Hauptunterschied – Von-Willebrand-Krankheit vs. Hämophilie
Von-Willebrand-Krankheit und Hämophilie sind zwei seltene hämatologische Erkrankungen, die am häufigsten auf einen Mangel an verschiedenen Komponenten zurückzuführen sind, die am Gerinnungsweg beteiligt sind. Der Hauptunterschied zwischen der Von-Willebrand-Krankheit und Hämophilie besteht darin, dass bei der Von-Willebrand-Krankheit ein Mangel des Von-Willebrand-Faktors vorliegt, während bei der Hämophilie entweder ein Mangel an Faktor VIII oder Faktor IX vorliegt.
Was ist die Von-Willebrand-Krankheit?
Von-Willebrand-Krankheit ist auf eine quantitative oder qualitative Anomalie des Von-Willebrand-Faktors zurückzuführen. Der daraus resultierende Faktor-VIII-Mangel und abnormale Thrombozytenfunktionen sind die charakteristischen Merkmale davon. Das Gen, das für die Kodierung von VWF verantwortlich ist, befindet sich auf Chromosom 12 und verschiedene Mutationen dieses Gens sind die Ursache der VW-Krankheit.
Arten der Von-Willebrand-Krankheit
Es gibt 3 Haupttypen von VW-Krankheiten:
- Typ 1 – dies ist eine autosomal dominante Varietät der VW-Krankheit. Es besteht ein partieller quantitativer Mangel des VWF
- Typ 2 – Typ-VW-Krankheit ist ebenfalls eine autosomal dominante Erkrankung, die durch eine qualitative Anomalie des VWF gekennzeichnet ist
- Typ 3 – rezessive Vererbung, die mit einem fast vollständigen VWF-Mangel einhergeht.
Abbildung 01: Gerinnungsweg
Anzeichen und Symptome
Die Anzeichen und Symptome variieren je nach Art der Erkrankung. Typ 1 und Typ 2 haben relativ milde Symptome. Starke Blutungen nach einem kleinen Trauma, Epistaxis und Menorrhagie sind die vorherrschenden klinischen Merkmale. Hämarthrosen können selten vorhanden sein. Bei der Typ-3-Erkrankung kann der Patient schwere Blutungen haben, aber es gibt keine Blutungen in Muskeln und Gelenken.
Behandlung
Die Behandlung ähnelt der einer leichten Hämophilie, obwohl es je nach klinischen Umständen zu Abweichungen kommen kann. Desmopressin wird normalerweise verwendet, wann immer es möglich ist. Manchmal werden dem Patienten einige aus Plasma gewonnene Faktor-VIII-Konzentrate infundiert.
Was ist Hämophilie?
Hämophilie ist eine hämatologische Erkrankung, die fast ausschließlich bei Männern auftritt. In den meisten Fällen ist diese Krankheit auf einen Mangel an Gerinnungsfaktor VIII zurückzuführen; in diesem Fall wird es als klassische Hämophilie oder Hämophilie A bezeichnet. Die andere, weniger häufig auftretende Form der Hämophilie, die als Hämophilie B bekannt ist, ist auf einen Mangel an Gerinnungsfaktor IX zurückzuführen.
Die Vererbung dieser beiden Faktoren erfolgt über die weiblichen Chromosomen. Folglich ist die Wahrscheinlichkeit, dass eine Frau an Hämophilie erkrankt, äußerst gering, da es unwahrscheinlich ist, dass beide Chromosomen gleichzeitig mutiert sind. Die Frauen, denen nur ein Chromosom fehlt, werden Hämophilie-Trägerinnen genannt.
Abbildung 02: Hämophilie
Klinische Merkmale
Schwere Hämophilie (Faktorkonzentration unter 1IU/dL)
Dies ist gekennzeichnet durch spontane Blutungen aus dem frühen Leben, typischerweise in die Gelenke und Muskeln. Wenn der Patient nicht richtig behandelt wird, kann er Gelenkdeformitäten bekommen und sogar verkrüppelt werden.
Mittelschwere Hämophilie (Faktorkonzentration liegt zwischen 1-5 IE/dL)
Dies ist mit schweren Blutungen nach einer Verletzung und gelegentlichen Spontanblutungen verbunden.
Leichte Hämophilie (Faktorkonzentration über 5 IE/dL)
In diesem Zustand treten keine spontanen Blutungen auf. Blutungen treten nur nach Verletzungen oder Operationen auf.
Ermittlungen
- Prothrombinzeit ist normal
- APTT ist erhöht
- Die Werte von Faktor VIII oder Faktor IX sind ungewöhnlich niedrig
Behandlung
Intravenöse Infusion von Faktor VIII oder Faktor IX wird verabreicht, um ihre Spiegel zu normalisieren
Die Halbwertszeit von Faktor VIII beträgt 12 Stunden. Daher muss es mindestens zweimal täglich verabreicht werden, um die entsprechenden Spiegel aufrechtzuerh alten. Andererseits reicht es aus, Faktor IX einmal pro Woche zu infundieren, da er eine längere Halbwertszeit von 18 Stunden hat.
Was sind die Ähnlichkeiten zwischen der Von-Willebrand-Krankheit und Hämophilie?
- Beides sind hämatologische Erkrankungen.
- Beide sind auf genetische Mutationen in den entsprechenden Genen zurückzuführen.
Was ist der Unterschied zwischen der Von-Willebrand-Krankheit und Hämophilie?
Von-Willebrand-Krankheit vs. Hämophilie |
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| Die Von-Willebrand-Krankheit ist auf eine quantitative oder qualitative Anomalie des Von-Willebrand-Faktors zurückzuführen. | Hämophilie ist eine hämatologische Erkrankung, die fast ausschließlich bei Männern auftritt. |
| Mutation | |
| Es liegt eine quantitative oder qualitative Anomalie des VWF vor. | Es besteht entweder ein Mangel an Faktor VIII, der Hämophilie A verursacht, oder an Faktor IX, der Hämophilie B verursacht. |
| Typen | |
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Die beiden Formen der Hämophilie sind Hämophilie A und B, die auf einen Mangel an Faktor VIII bzw. IX zurückzuführen sind. |
| Symptome und Anzeichen | |
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Die Symptome und Anzeichen variieren je nach Art der Erkrankung. Typ 1 und 2 haben relativ milde Symptome. Starke Blutungen nach einem kleinen Trauma, Epistaxis und Menorrhagie sind die vorherrschenden klinischen Merkmale. Hämarthrosen können selten vorhanden sein. Bei der Typ-3-Krankheit kann der Patient schwere Blutungen haben, aber es gibt keine Blutungen in Muskeln und Gelenken. |
Schwere Hämophilie (Faktorkonzentration unter 1IU/dL) Dies ist gekennzeichnet durch spontane Blutungen aus dem frühen Leben, typischerweise in die Gelenke und Muskeln. Wenn der Patient nicht richtig behandelt wird, kann er Gelenkdeformitäten bekommen und sogar verkrüppelt werden. Mittelschwere Hämophilie (Faktorkonzentration liegt zwischen 1-5 IE/dL) Dies ist mit schweren Blutungen nach einer Verletzung und gelegentlichen Spontanblutungen verbunden. Leichte Hämophilie (Faktorkonzentration über 5 IE/dL) In diesem Zustand treten keine spontanen Blutungen auf. Blutungen treten nur nach Verletzungen oder Operationen auf. |
| Behandlung | |
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Die Behandlung ähnelt der einer leichten Hämophilie, obwohl es je nach klinischen Umständen zu Veränderungen kommen kann. Desmopressin wird normalerweise verwendet, wenn es möglich ist. Einige aus Plasma gewonnene Faktor-VIII-Konzentrate werden dem Patienten manchmal infundiert. |
Intravenöse Infusion von Faktor VIII oder Faktor IX wird verabreicht, um ihre Spiegel zu normalisieren. Die Halbwertszeit von Faktor VIII beträgt 12 Stunden. Daher muss es mindestens zweimal täglich verabreicht werden, um die entsprechenden Spiegel aufrechtzuerh alten. Dagegen reicht es aus, Faktor IX einmal wöchentlich zu infundieren, da er mit 18 Stunden eine längere Halbwertszeit hat. |
Zusammenfassung – Von-Willebrand-Krankheit vs. Hämophilie
Von-Willebrand-Krankheit und Hämophilie sind zwei Blutgerinnungsstörungen, die durch genetische Mutationen verursacht werden. Die Von-Willebrand-Krankheit wird durch einen Mangel des Von-Willebrand-Faktors verursacht, während die Hämophilie durch einen Mangel an Faktor VIII oder Faktor IX verursacht wird. Es gibt einen beträchtlichen Unterschied zwischen der Von-Willebrand-Krankheit und Hämophilie, obwohl sie einige gemeinsame Merkmale aufweisen.
