Der Hauptunterschied zwischen Hämophilie A und B und C besteht darin, dass Hämophilie A auf einen Mangel an Gerinnungsfaktor VIII zurückzuführen ist, während Hämophilie B auf einen Mangel an Gerinnungsfaktor IX und Hämophilie C auf einen Mangel an Gerinnungsfaktor zurückzuführen ist Gerinnungsfaktor XI.
Hämophilie A und B sind auf ein vererbtes X-chromosomal-rezessives Merkmal mit einem defekten Gen auf dem X-Chromosom zurückzuführen. Männer haben ein X-Chromosom und Frauen haben zwei X-Chromosomen. Bei Männern enthält das mit Hämophilie diagnostizierte Individuum ein defektes Gen auf dem X-Chromosom. Daher sind die meisten Patienten mit Hämophilie Männer. Hämophilie C folgt keinem X-chromosomalen Muster, da die Mutation in einem Gen auftritt, das sich auf Chromosom 4 befindet. Daher betrifft Hämophilie C beide Geschlechter gleichermaßen.
Was ist Hämophilie A?
Hämophilie A ist eine erbliche Blutungsstörung, die durch das Fehlen eines Blutgerinnungsfaktors VIII verursacht wird. Faktor VIII ist wichtig für die Blutgerinnung. Wenn ein kleiner Schnitt oder eine blutende Verletzung stattfindet, tritt eine Reihe von Reaktionen auf, um die Blutgerinnung zu unterstützen. Dieser Vorgang wird Gerinnungskaskade genannt. Dabei handelt es sich um spezielle Proteine, sogenannte Gerinnungsfaktoren. Faktor VIII ist ein solcher Gerinnungsfaktor. Wichtige Stellen, die Hämophilie A betrifft, sind Gelenke, Muskeln, Gehirn und Verdauungstrakt. Muskel- und Gelenkblutungen sowie Gehirn- und Verdauungstraktblutungen sind Anzeichen von Hämophilie A. Andere Symptome von Hämophilie A sind unzureichende Blutgerinnung einer schweren oder leichten Verletzung; in einem schweren Fall kann es zu spontanen Blutungen kommen.
Abbildung 01: X-chromosomal rezessives Merkmal
Die Diagnose von Hämophilie A wird mithilfe von Gerinnungsfaktor-Assays gestellt. Die meisten Behandlungen für Hämophilie umfassen den Ersatz des fehlenden oder mangelhaften Proteins Faktor VIII. Daher ist das Hauptmedikament konzentrierter Faktor VIII, der als Gerinnungsfaktor bezeichnet wird. Es gibt zwei Arten dieses Faktors: aus Plasma gewonnen und rekombinant. Und diese Faktortherapien werden in eine Vene injiziert.
Was ist Hämophilie B?
Hämophilie B ist eine erbliche Blutungsstörung, die durch einen Mangel an Blutgerinnungsfaktor IX verursacht wird. Ein Mangel an Faktor IX ist seltener als andere Faktoren, und daher ist Hämophilie B eine seltene Erkrankung. Zu den Symptomen von Hämophilie B gehören leichte Blutergüsse, Harnwegsblutungen, die als Hämaturie bezeichnet werden, Nasenbluten, die als Epistaxis bezeichnet werden, und Blutungen in den Gelenken, die als Hämarthrose bekannt sind. Patienten mit Hämophilie B zeigen höhere Parodontalerkrankungen mit mangelnder Mundhygiene und Gesundheitsvorsorge.
Abbildung 02: Hämophilie-Diagnose
Das auffälligste Symptom von Hämophilie B ist Zahnfleischbluten während des Milchzahndurchbruchs oder der Zahnextraktion. Schwere Hämophilie B verursacht spontane Blutungen von Mundgewebe, Lippen und Zahnfleisch. Ein Faktor-IX-Mangel führt zu einer spontanen Blutung oder einem leichten Trauma, wenn er nicht sofort behandelt wird. Die Diagnose auf Hämophilie B erfolgt durch Gerinnungsscreeningtests, Gerinnungsfaktortests und Blutungsscores. Die Behandlung von Hämophilie B umfasst die intravenöse Infusion von Faktor IX und Bluttransfusionen.
Was ist Hämophilie C?
Hämophilie C, auch bekannt als Plasma-Thromboplastin-Vorläufermangel, ist eine milde Form der Hämophilie, die auf einen Mangel an Blutgerinnungsfaktor XI zurückzuführen ist. Hämophilie C ist ein autosomal-rezessiver Erbgang, da sich das Gen auf Chromosom 4 befindet. Hämophilie C ist gelegentlich bei Personen mit systemischem Lupus erythematodes sichtbar. Personen, die von Hämophilie C betroffen sind, bluten nicht spontan. Komplikationen wie Blutungen treten daher am ehesten nach einer Operation oder einer schweren Verletzung auf. Zu den Symptomen von Hämophilie C gehören jedoch orale Blutungen, Nasenbluten, Blut im Urin, postpartale Blutungen und Mandelblutungen.
Die Diagnose von Hämophilie C hängt von einer verlängerten Studie über die aktivierte partielle Thromboplastinzeit ab. Es ist ein Bluttest, der die Gerinnung des Blutes mit der Zeit charakterisiert. Die Behandlung von Hämophilie C ist ein Medikament mit Tranexamsäure während oder nach einer Blutung. Bei schwerwiegenden Zwischenfällen wird gefrorenes Frischplasma oder rekombinanter Faktor XI injiziert.
Was sind die Ähnlichkeiten zwischen Hämophilie A und B und C?
- Hämophilie A, B und C sind mit einem Mangel an Blutgerinnungsfaktoren verbunden.
- Das sind genetische Störungen.
- Außerdem sind alle drei Typen für spontane Blutungen verantwortlich.
- Molekulare Techniken wie PCR können verwendet werden, um alle drei Erkrankungen zu diagnostizieren.
Was ist der Unterschied zwischen Hämophilie A und B und C?
Hämophilie A, B und C sind erbliche Blutgerinnungsstörungen aufgrund des Mangels an Blutgerinnungsfaktoren VIII, IX bzw. XI. Dies ist also der Hauptunterschied zwischen Hämophilie A und B und C. Außerdem treten Hämophilie A und B hauptsächlich bei Männern auf, während Hämophilie C beide Geschlechter gleichermaßen betrifft. Darüber hinaus sind Hämophilie A und B X-chromosomal rezessiv, während Hämophilie C autosomal rezessiv ist.
Die folgende Infografik zeigt die Unterschiede zwischen Hämophilie A und B und C in tabellarischer Form zum direkten Vergleich.
Zusammenfassung – Hämophilie A vs. B vs. C
Hämophilie A ist eine erbliche Blutungsstörung, die durch einen Mangel an Blutgerinnungsfaktor VIII verursacht wird. Hämophilie B ist eine erbliche Blutungsstörung, die durch einen Mangel an Blutgerinnungsfaktor IX verursacht wird. Hämophilie C, die auch als Plasma-Thromboplastin-Vorläufer-Mangel bekannt ist, ist eine leichte Form der Hämophilie aufgrund des Mangels an Blutgerinnungsfaktor XI. Hämophilie A und B sind auf vererbte X-chromosomal-rezessive Merkmale mit einem defekten Gen auf dem X-Chromosom zurückzuführen. Im Gegensatz dazu ist Hämophilie C mit einem Defekt des Gens auf dem Chromosom verbunden. Das fasst also den Unterschied zwischen Hämophilie A und B und C zusammen.
