Hauptunterschied – Trisomie 13 vs. 18
Genetische Anomalien bei Säuglingen sind vielleicht die unglücklichste Gruppe von Krankheiten. Die physischen und psychischen Auswirkungen, die sie auf die Eltern und das Baby haben, sind immens. Trisomie 13 und Trisomie 18, die auch als Patau-Syndrom bzw. Edward-Syndrom bekannt sind, sind zwei der kompliziertesten genetischen Defekte, die bei einer ganzen Reihe von Schwangerschaften auf der ganzen Welt beobachtet werden. Der Hauptunterschied zwischen Trisomie 13 und 18 besteht darin, dass bei Trisomie 13 eine zusätzliche Kopie auf Chromosom 13 vorhanden ist, während bei Trisomie 18 Chromosom 18 eine zusätzliche Kopie aufweist.
Was ist Trisomie 13?
Trisomie 13, auch als Patau-Syndrom bekannt, ist eine genetische Anomalie, die durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie im Chromosom 13 gekennzeichnet ist. 1 von 5000 Menschen ist von dieser Erkrankung betroffen.
Klinische Merkmale
- tief angesetzte Ohren
- Lippen-Kiefer-Gaumensp alte
- Polydaktylie
- Mikroophthalmie
- Lernschwierigkeiten
- Patienten überleben selten länger als ein paar Wochen
Die endgültige Diagnose des Pätau-Syndroms in der vorgeburtlichen Phase erfolgt durch die genetische Analyse der Proben, die aus der Amniozentese und der Chorionzottenbiopsie gewonnen wurden. CT und MRT können zur Identifizierung von Anomalien im Herzen, Gehirn und anderen Organen verwendet werden.
Abbildung 01: Kind mit Pätau-Syndrom
Verw altung
Die meisten Säuglinge mit Patau-Syndrom erreichen das erste Lebensjahr nicht. Sie sterben an lebensbedrohlichen neurologischen Komplikationen und Herzproblemen. Eine chirurgische Korrektur von Deformitäten wie Gaumensp alten kann erforderlich sein.
Was ist Trisomie 18?
Trisomie 18, auch bekannt als Edward-Syndrom, ist eine weitere autosomal genetische Störung, die durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 18 verursacht wird. Das Edward-Syndrom steht in Korrelation mit dem Alter der Mutter.
Obwohl Trisomie 18 mehrere gemeinsame klinische Merkmale mit Trisomie 21 teilt, sind diese klinischen Merkmale viel schwerwiegender; Daher überlebt der Patient das erste Lebensjahr nicht. Die meisten betroffenen Säuglinge versterben innerhalb der ersten Wochen.
Abbildung 02: Trisomie 18
Klinische Merkmale
- Prominentes Hinterhaupt
- Geistige Behinderung
- Überlappende Finger
- Kippfüße
- Angeborene Herzfehler
- Mikrognathie
- tief angesetzte Ohren
- Kurzer Hals
- Nierenfehlbildungen
- Eingeschränkte Hüftabduktion
Verw altung
Trisomie 18 ist nicht heilbar. Das Auftreten von Infektionen soll verhindert und Komplikationen minimiert werden. Wenn ein Patient eine Infektion bekommt, sollte diese sofort und energisch behandelt werden. Besondere Vorsicht ist bei der Behandlung von Herzfehlern und Nierenanomalien geboten.
Was sind die Gemeinsamkeiten zwischen Trisomie 13 und 18?
- Beide Krankheiten sind genetische Erkrankungen, die auf das Vorhandensein von zusätzlichem genetischem Material zurückzuführen sind
- Die Diagnose beider Krankheiten erfolgt anhand der Proben aus der Amniozentese und der Chorionzottenbiopsie.
Was ist der Unterschied zwischen Trisomie 13 und 18?
Trisomie 13 vs. 18 |
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| Trisomie 13 ist eine genetische Anomalie, die durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie im Chromosom 13 gekennzeichnet ist. | Trisomie 18 ist eine autosomal genetische Störung, die durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 18 verursacht wird. |
| Zusätzliches genetisches Material | |
| Chromosom 13 enthält zusätzliches genetisches Material. | Chromosom 18 enthält zusätzliches genetisches Material. |
| Schweregrad | |
| Trisomie 13 ist schwerer als Trisomie 18. | Trisomie 18 ist ebenfalls eine schwere genetische Anomalie mit vielen Komplikationen, aber sie ist nicht so schwerwiegend wie Trisomie 13. |
| Klinische Merkmale | |
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| Verw altung | |
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Die meisten Säuglinge mit Trisomie 13 erreichen das erste Lebensjahr nicht. Sie sterben an lebensbedrohlichen neurologischen Komplikationen und Herzproblemen. Chirurgische Korrektur von Deformitäten wie Gaumensp alten kann notwendig sein |
Es gibt keine Heilung für diesen Zustand. Ziel ist es, das Auftreten von Infektionen zu verhindern und Komplikationen zu minimieren. Wann immer ein Patient eine Infektion bekommt, sollte diese sofort und energisch behandelt werden. Besondere Vorsicht ist bei der Behandlung von Herzfehlern und Nierenanomalien geboten. |
Zusammenfassung – Trisomie 13 vs. 18
Trisomie 13 und Trisomie 18 sind zwei genetische Störungen, die auch als Patau-Syndrom bzw. Edward-Syndrom bekannt sind. Der Hauptunterschied zwischen Trisomie 13 und 18 besteht darin, dass bei Trisomie 13 oder Patau-Syndrom der Defekt in Chromosom 13 liegt, aber bei Trisomie 18 oder Edward-Syndrom liegt der Defekt in Chromosom 18.
