Der Hauptunterschied zwischen Alkaptonurie und Phenylketonurie besteht darin, dass Alkaptonurie eine erbliche genetische Störung ist, die aus der Unfähigkeit resultiert, die beiden Aminosäuren Tyrosin und Phenylalanin zu metabolisieren, während Phenylketonurie eine erbliche genetische Störung ist, die aus der Unfähigkeit zur Metabolisierung resultiert die Aminosäure Phenylalanin.
Angeborene Stoffwechselstörungen sind seltene Erbkrankheiten. Unter diesen Bedingungen kann der Körper Nahrung nicht richtig in Energie umwandeln. Die Störungen angeborener Stoffwechselstörungen werden normalerweise durch Defekte bestimmter Enzyme verursacht, die beim Abbau von Nahrungsbestandteilen helfen. Es gibt viele verschiedene Arten von angeborenen Stoffwechselstörungen. Einige davon sind Fruktoseintoleranz, Galaktosämie, Ahornzucker-Urinkrankheit, Alkaptonurie und Phenylketonurie.
Was ist Alkaptonurie?
Alkaptonurie ist eine erbliche genetische Störung, die aus der Unfähigkeit resultiert, zwei Aminosäuren zu metabolisieren: Tyrosin und Phenylalanin. Es ist eine Art angeborener Stoffwechselstörung. Diese Störung ist auf eine Mutation in einem Gen namens HGD zurückzuführen, das für die Herstellung eines Enzyms namens HGD (Homogentisat 1,2-Dioxygenase) verantwortlich ist. Das HGD-Enzym ist am Stoffwechsel der aromatischen Aminosäuren Tyrosin und Phenylalanin beteiligt. Menschen mit einer HGD-Mutation können aus Tyrosin erzeugte Homogentisinsäure nicht zu 4-Maleylacetoacetat metabolisieren. Dieser Defekt führt zur Akkumulation von Homogentisinsäure in Blut und Gewebe. Außerdem werden in diesem Zustand Homogentisinsäure und ihre oxidierte Form (Alkapton) in den Urin ausgeschieden, was dem Urin eine ungewöhnlich dunkle Farbe verleiht.
Abbildung 01: Alkaptonurie
Zu den Anzeichen und Symptomen gehören dunkel verfärbtes Gewebe im Körper, Gelenk- und Knochenprobleme (Osteoarthritis), Verdickung und blauschwarze Verfärbung des Ohrknorpels (Ochronose), schwarzer oder rotbrauner Ohrenschmalz, braune oder graue Flecken im Augenweiß, verfärbter Schweiß, blau oder schwarz gesprenkelte Hautpartien, bläuliche Nägel, Atembeschwerden, Herzprobleme (verhärtete Herzklappen und steife Blutgefäße), Nieren-, Blasen- und Prostatasteine. Die Diagnose dieses Zustands kann durch körperliche Untersuchung, detaillierte Anamnese, Urintest, Gaschromatographie zum Testen von Spuren von Homogentisinsäure und DNA-Test zum Überprüfen der Mutation des HGD-Gens gestellt werden. Darüber hinaus umfassen die Behandlungsoptionen die Gabe von Nisiton zur Reduzierung der Homogentisinsäure im Körper, die Einschränkung der Proteinzufuhr in der Ernährung, Bewegung bei Schmerzen und Steifheit sowie die Schmerzlinderung durch Schmerzmittel.
Was ist Phenylketonurie?
Phenylketonurie ist eine erbliche genetische Störung, die aus der Unfähigkeit resultiert, nur eine Aminosäure zu metabolisieren: Phenylalanin. Dieser Zustand ist normalerweise auf eine Mutation in einem als PAH bekannten Gen zurückzuführen, das für ein Enzym namens Phenylalaninhydroxylase kodiert. Dieses Enzym ist notwendig, um die Aminosäure Phenylalanin in die Aminosäure Tyrosin umzuwandeln. Wenn die Phenylalanin-Hydroxylase-Aktivität aufgrund einer Mutation abnimmt, sammelt sich Phenylalanin an und wird in Phenylpyruvat (Phenylketon) umgewandelt, das im Urin nachgewiesen werden kann.
Abbildung 02: Phenylketonurie
Die Anzeichen und Symptome dieser Störung können muffiger Geruch in Schweiß, Haut oder Urin, neurologische Probleme einschließlich Krampfanfälle, helle Haut und blaue Augen, ungewöhnlich kleiner Kopf, Hyperaktivität, geistige Behinderung, verzögerte Entwicklung, Verh altensstörungen, emotionale Probleme sein, soziale Probleme und psychiatrische Störungen. Die Diagnose wird durch Neugeborenen-Bluttests, klinische Bewertung und DNA-Tests auf Genmutation durchgeführt. Darüber hinaus erfolgt die Behandlung hauptsächlich durch eine Ernährungsregelung, die Lebensmittel mit niedrigem Phenylalaninspiegel (eingeschränkte Proteine) und eine spezielle Formel für Babys mit einer geringen Menge an Muttermilch umfasst. Auch das Medikament Sapropterindihydrochlorid kann in manchen Fällen sinnvoll sein. Dieses Medikament ist ein Cofaktor für das Enzym Phenylalaninhydroxylase, das seine Aktivität verstärkt.
Was sind die Ähnlichkeiten zwischen Alkaptonurie und Phenylketonurie?
- Alkaptonurie und Phenylketonurie sind zwei angeborene Stoffwechselstörungen.
- Beide sind erbliche genetische Störungen.
- Diese Erkrankungen folgen einem autosomal-rezessiven Erbgang.
- Beide Erkrankungen führen zur Akkumulation von Metaboliten im Körpergewebe.
- Sie werden hauptsächlich behandelt, indem eine proteinreiche Ernährung eingeschränkt wird.
Was ist der Unterschied zwischen Alkaptonurie und Phenylketonurie?
Alkaptonurie ist eine erbliche genetische Störung, die aus der Unfähigkeit resultiert, die beiden Aminosäuren Tyrosin und Phenylalanin zu metabolisieren, während Phenylketonurie eine erbliche genetische Störung ist, die aus der Unfähigkeit resultiert, die Aminosäure Phenylalanin zu metabolisieren. Dies ist also der Hauptunterschied zwischen Alkaptonurie und Phenylketonurie. Darüber hinaus beträgt die globale Prävalenz von Alkaptonurie 1 von 250.000 bis 1000.000 Lebendgeburten, während die globale Prävalenz von Phenylketonurie 1 von 23.930 Lebendgeburten beträgt.
Die folgende Infografik zeigt die Unterschiede zwischen Alkaptonurie und Phenylketonurie in tabellarischer Form zum direkten Vergleich.
Zusammenfassung – Alkaptonurie vs. Phenylketonurie
Angeborene Stoffwechselstörungen sind seltene Erbkrankheiten. Alkaptonurie und Phenylketonurie sind zwei angeborene Stoffwechselstörungen. Alkaptonurie resultiert aus der Unfähigkeit, die beiden Aminosäuren Tyrosin und Phenylalanin zu metabolisieren, während Phenylketonurie aus der Unfähigkeit resultiert, die Aminosäure Phenylalanin zu metabolisieren. Das fasst also den Unterschied zwischen Alkaptonurie und Phenylketonurie zusammen.
