Der Hauptunterschied zwischen der Gesamtgenomsequenzierung und der Exomsequenzierung besteht darin, dass die Gesamtgenomsequenzierung das gesamte Genom eines Organismus sequenziert, während die Exomsequenzierung nur das Exom oder die proteinkodierenden Gene eines Organismus sequenziert.
Sequenzierung ist eine Technik, die die genaue Reihenfolge der Nukleotide in einem bestimmten DNA-Molekül bestimmt. Es spiegelt lediglich die korrekte Reihenfolge der vier Basen wider; Adenin (A), Guanin (G), Cytosin (C) und Thymin (T) in einem DNA-Fragment. Es gibt mehrere Sequenzierungsmethoden wie Sanger-Sequenzierung, Next-Generation-Sequenzierung etc. Weiterhin kann entweder das komplette Genom eines Organismus (Whole-Genome-Sequencing) oder nur die proteinkodierenden Gene im Genom (Exom-Sequenzierung) sequenziert werden.
Was ist Gesamtgenomsequenzierung?
Das menschliche Genom enthält fast drei Milliarden DNA-Basenpaare. Die Sequenzierung des gesamten Genoms ist eine Methode, die das vollständige Genom eines Organismus sequenziert. Daher wird bei der Sequenzierung des gesamten Genoms die gesamte Sammlung von DNA-Molekülen berücksichtigt, einschließlich Exome, Introns, intergenische Räume usw. Darüber hinaus sequenziert die Sequenzierung des gesamten Genoms nicht nur das Genom, das sich im Zellkern befindet, sondern auch die mitochondriale DNA.
Abbildung 01: Gesamtgenomsequenzierung
Bei der Vorbereitung dieser Sequenzierung besteht der erste Schritt darin, die gesamte DNA zu extrahieren. Anschließend wird die extrahierte DNA dem Sequenzierungsverfahren unter Verwendung eines geeigneten Sequenzierungsverfahrens unterzogen. Durch die Analyse der resultierenden Sequenzen mithilfe eines Bioinformatik-Tools können wir seltene Krankheiten, Krebs, Infektionskrankheiten usw. herausfinden.
Was ist Exomsequenzierung?
Exom ist ein Teil des Genoms, das etwa 1,5 % des Genoms enthält, und es ist die Sammlung von Exons. Exons sind die Sequenzen, die in mRNA und dann in das endgültige Proteinprodukt transkribiert werden. Daher sequenziert die Exomsequenzierung die gesamten proteinkodierenden Sequenzen im Genom. Die Exomsequenzierung deckt die genetischen Störungen auf, da die meisten genetischen Störungen auf Mutationen der proteinkodierenden Gene zurückzuführen sind. Daher verwenden diagnostische Prozesse von genetischen Störungen häufig die Exomsequenzierung als ein Verfahren zur Diagnose der Krankheit. Außerdem benötigt die Exomsequenzierung im Vergleich zur Anwendung zur Sequenzierung des gesamten Genoms für Gentests weniger Zeit und ist kostengünstiger.
Abbildung 02: Exomsequenzierung
Bei der Exomsequenzierung ist es zunächst notwendig, nur die proteincodierenden Sequenzen aus der Gesamt-DNA auszuwählen. Beachten Sie, dass der Mensch etwa 180000 proteinkodierende Sequenzen hat. Anschließend wird das Exom mit einem Hochdurchsatz-Sequenzierungsverfahren sequenziert.
Was sind die Ähnlichkeiten zwischen der Gesamtgenomsequenzierung und der Exomsequenzierung?
- Gesamtgenomsequenzierung und Exomsequenzierung sind zwei Anwendungen der Sequenzierung.
- Beide Methoden sind nützlich, um die richtige Reihenfolge der Nukleotidsequenz in beiden Methoden zu bestimmen.
- Außerdem hilft die Bioinformatik bei beiden Techniken zur Datenanalyse.
Was ist der Unterschied zwischen der Sequenzierung des gesamten Genoms und der Exomsequenzierung?
Ganzgenomsequenzierung sequenziert die gesamte DNA des Genoms eines Organismus, während die Exomsequenzierung nur die proteinkodierenden Sequenzen aus dem Genom sequenziert. Daher ist dies der grundlegende Unterschied zwischen der Sequenzierung des gesamten Genoms und der Exomsequenzierung. Obwohl beide Methoden weit verbreitet sind, um die richtige Reihenfolge der Nukleotidsequenz zu bestimmen, ist die Sequenzierung des gesamten Genoms kostspieliger und zeitaufwändiger als die Sequenzierung des Exoms.
Die folgende Infografik zeigt den Unterschied zwischen der Sequenzierung des gesamten Genoms und der Exomsequenzierung.
Zusammenfassung – Gesamtgenomsequenzierung vs. Exomsequenzierung
Die Sequenzierung zeigt die genaue Reihenfolge der Basen in einem DNA-Fragment und kann entweder die Sequenzierung des gesamten Genoms oder die Sequenzierung des Exoms sein. Dabei sequenziert die Ganzgenomsequenzierung das komplette Genom eines Organismus, während die Exomsequenzierung nur die proteinkodierenden Sequenzen im Genom sequenziert. In Anbetracht ihrer Anwendungen ist die Sequenzierung des gesamten Genoms hilfreich bei der Analyse genetischer Aberrationen wie einzelner Nukleotidvariationen, Deletionen, Insertionen usw. im gesamten Genom, während die Exomsequenzierung beim Nachweis genetischer Krankheiten hilfreich ist. Daher ist dies der Unterschied zwischen der Sequenzierung des gesamten Genoms und der Exomsequenzierung.
