Der Hauptunterschied zwischen Phenylketonurie und Galaktosämie besteht darin, dass Phenylketonurie durch die Anhäufung einer Aminosäure namens Phenylalanin in verschiedenen Organen des Körpers verursacht wird, während Galaktosämie durch die Ansammlung von Galactose-verwandten Chemikalien in verschiedenen Organen verursacht wird der Körper.
Phenylketonurie und Galaktosämie sind zwei erbliche Stoffwechselstörungen. Erbliche Stoffwechselstörungen beziehen sich auf verschiedene Arten von Erkrankungen, die durch genetische Defekte oder Mutationen verursacht werden. Am häufigsten werden sie von beiden Elternteilen vererbt und greifen in den Stoffwechsel des Körpers ein. Diese Zustände können auch als angeborene Stoffwechselstörungen bezeichnet werden.
Was ist Phenylketonurie?
Phenylketonurie ist eine seltene erbliche Stoffwechselstörung. Es tritt aufgrund der Anhäufung einer Aminosäure namens Phenylalanin in verschiedenen Organen des Körpers auf. Phenylketonurie wird durch einen Defekt im Gen (PAH) verursacht, das das Enzym kodiert, das zum Abbau von Phenylalanin benötigt wird. Ohne dieses Enzym kommt es zu einer gefährlichen Anhäufung dieser Aminosäure, wenn die Person proteinh altige Nahrungsmittel oder Aspartam (ein offizielles Süßungsmittel) isst. Dies führt schließlich zu ernsthaften medizinischen Problemen. Für den Rest ihres Lebens müssen Menschen mit PKU (Babys, Kinder und Erwachsene) eine Diät einh alten, die Phenylalanin begrenzt. Darüber hinaus werden Babys in den Vereinigten Staaten und vielen anderen Ländern kurz nach der Geburt auf PKU untersucht. Die richtige Erkennung von PKU kann helfen, Gesundheitsproblemen vorzubeugen.
Abbildung 01: Phenylketonurie
PKU-Anzeichen und -Symptome können leicht oder schwerwiegend sein und umfassen einen muffigen Geruch im Atem, neurologische Probleme wie Krampfanfälle, Hautausschläge, helle Haut und blaue Augen, abnormal kleiner Kopf, Hyperaktivität, geistige Behinderung, verzögert Entwicklung, Verh altens-, emotionale und soziale Probleme sowie psychiatrische Störungen. Dieser Zustand kann durch Familienanamnese, Bluttests und Gentests diagnostiziert werden. Darüber hinaus sind eine lebenslange Diät mit einer sehr begrenzten Proteinaufnahme, eine Therapie mit neutralen Aminosäuren und PKU-Medikamente wie das Medikament Sapropterin (Kuvan) die Behandlungsoptionen für PKU.
Was ist Galaktosämie?
Galaktosämie ist eine seltene erbliche Stoffwechselstörung, die durch die Anhäufung von Galactose-verwandten Chemikalien in verschiedenen Organen des Körpers auftritt. Es handelt sich um eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die die Fähigkeit einer Person beeinträchtigt, Galactose richtig zu metabolisieren. Die Galaktosämie wird autosomal-rezessiv vererbt und ist auf ein Enzym zurückzuführen, das für einen adäquaten Galactose-Abbau verantwortlich ist. Diese Störung wird durch einen Mangel an einem Enzym namens Galactose-1-Phosphat-Uridylyl-Transferase (GALT) verursacht und ist auf Mutationen in Genen wie GALT, GALK1 und GALE zurückzuführen.
Abbildung 02: Galaktosämie
Die Symptome der Galaktosämie können Krämpfe, Reizbarkeit, Lethargie, schlechte Nahrungsaufnahme, schlechte Gewichtszunahme, gelbe Haut, weiße Augen (Gelbsucht) und Erbrechen, Durchfall, grauer Star, Leberschäden, Nierenprobleme, Entwicklungsstörungen und Eierstöcke umfassen Fehlfunktion bei Mädchen. Darüber hinaus kann die Diagnose dieses Zustands durch Familienanamnese, Bluttests, Urintests, DNA-Analyse und Enzymanalyse durchgeführt werden. Darüber hinaus umfasst die Behandlungsoption für Galaktosämie eine galaktosearme Ernährung. Das bedeutet, dass Milch und andere Lebensmittel, die Laktose oder Galaktose enth alten, nicht verzehrt werden können. Darüber hinaus können Sprachtherapie, individuelle pädagogische Planung und Intervention, Hormonersatztherapie zur Behandlung anderer Symptome nützlich sein.
Was sind die Ähnlichkeiten zwischen Phenylketonurie und Galaktosämie?
- Phenylketonurie und Galaktosämie sind zwei erbliche Stoffwechselstörungen oder angeborene Stoffwechselstörungen.
- Beide sind auf vererbte genetische Mutationen zurückzuführen, die Enzymdefekte verursachen.
- Beide folgen dem autosomal-rezessiven Erbgang.
- Sie sind durch einschränkende Diäten behandelbar.
Was ist der Unterschied zwischen Phenylketonurie und Galaktosämie?
Phenylketonurie ist eine seltene erbliche Stoffwechselstörung, die durch die Anhäufung einer Aminosäure namens Phenylalanin in verschiedenen Organen des Körpers verursacht wird, während Galaktosämie eine seltene erbliche Stoffwechselstörung ist, die durch die Ansammlung von Galactose-verwandten Chemikalien in verschiedenen Organen verursacht wird vom Körper. Dies ist also der Hauptunterschied zwischen Phenylketonurie und Galaktosämie. Darüber hinaus ist Phenylketonurie auf die Mutation des PAH-Gens zurückzuführen, während Galaktosämie auf Mutationen von Genen wie GALT, GALK1 und GALE zurückzuführen ist.
Die folgende Infografik zeigt die Unterschiede zwischen Phenylketonurie und Galaktosämie in tabellarischer Form zum direkten Vergleich.
Zusammenfassung – Phenylketonurie vs. Galaktosämie
Phenylketonurie und Galaktosämie sind zwei erbliche Stoffwechselstörungen oder angeborene Stoffwechselstörungen. Phenylketonurie tritt aufgrund der Anhäufung einer Aminosäure namens Phenylalanin in verschiedenen Organen des Körpers auf, während Galaktosämie aufgrund der Anhäufung von Galactose-verwandten Chemikalien in verschiedenen Organen des Körpers auftritt. Das fasst also den Unterschied zwischen Phenylketonurie und Galaktosämie zusammen.
