Hauptunterschied – Mendelsche vs. chromosomale Störungen
DNA ist die Nukleinsäure, die verwendet wird, um genetische Informationen der meisten lebenden Organismen zu speichern. Genetische Informationen fließen während der Vererbung von den Eltern an die Nachkommen. Das DNA-Molekül ist eng in Chromosomen angeordnet, die Tausende von Genen tragen. Jedes Gen besteht aus zwei Allelen, die von jedem der beiden Elternteile erh alten wurden. Genetische Störungen werden durch Veränderungen in der Erbinformation des Organismus verursacht. Es kann auf chromosomale Anomalien oder Gen- (Allel-) Anomalien zurückzuführen sein. Mendelsche Störungen sind allelische Anomalien, die aufgrund der Vererbung von den Eltern an die Nachkommen genetische Krankheiten in Organismen verursachen. Chromosomenstörungen sind numerische und strukturelle Anomalien von Chromosomen, die aufgrund defekter Synapsen und Disjunktionen genetische Erkrankungen verursachen. Dies ist der Hauptunterschied zwischen mendelschen und chromosomalen Störungen.
Was sind Chromosomenstörungen?
Ein Chromosom ist eine fadenförmige DNA-Struktur. Es befindet sich im Kern lebender Organismen. Einige Organismen bestehen aus einer kleinen Anzahl von Chromosomen, während andere eine vergleichsweise große Anzahl von Chromosomen haben. Der Mensch hat insgesamt 46 Chromosomen, die in 23 Paaren angeordnet sind. Chromosomen bestehen aus DNA-Sequenzen und DNA-Sequenzen werden in Gene charakterisiert. Gen ist ein Teil eines Chromosoms, das eine bestimmte Nukleotidsequenz hat, um ein spezifisches Protein zu bestimmen. Chromosomen sind wirklich wichtig, weil sie die gesamte genetische Information des Organismus enth alten. Daher beeinflussen Chromosomenstruktur, -zusammensetzung und -anzahl den Inh alt der genetischen Information der Organismen.
Chromosomenstörungen beziehen sich auf alle anormalen Zustände in den Chromosomen eines Organismus. Sie verursachen Veränderungen in der Menge oder der Anordnung der genetischen Information der Organismen, die Probleme beim Wachstum, der Entwicklung und den Funktionen der Körpersysteme verursachen. Sie treten auf, wenn sich die Anzahl (numerische Aberration) oder Struktur (strukturelle Aberration) der Chromosomen ändert. Die physikalische Chromosomenstruktur ändert sich, wenn eine strukturelle Aberration vorliegt. Es wird durch mehrere Gründe verursacht, wie Deletionen, Duplikationen, Insertionen, Inversionen, Translokationen usw. Diese Veränderungen führen zu verschiedenen Krankheitszuständen wie Geburtsfehlern, Fehlgeburten, geistiger Behinderung, Fruchtbarkeitsrisiko usw. Down-Syndrom, Klinefelter-Syndrom und Turner-Syndrom sind häufige Syndrome, die durch numerische Anomalien der Chromosomen verursacht werden. Das Cri-du-Chat-Syndrom und mehrere andere Syndrome werden durch strukturelle Anomalien der Chromosomen verursacht.
Die Karyotypisierung ist eine Schlüsseltechnik zur Identifizierung von Chromosomenstörungen. Es gibt Auskunft über Größe, Position des Zentromers und Bandenmuster der Chromosomen. Bluttests, vorgeburtliche Tests und zytogenetische FISH-Studien können ebenfalls durchgeführt werden, um Chromosomenstörungen beim Menschen zu identifizieren.
Abbildung 01: Einzelne Chromosomenstörungen
Was sind Mendelsche Störungen?
Ein Chromosom enthält über seine gesamte Länge Tausende von Genen. Ein Gen hat zwei Allele, die die Stellen des Gens in den Chromosomenpaaren angeben. Diese Loci sind als Allele bekannt und befinden sich im homologen Chromosomenpaar. Jeder Elternteil steuert ein Allel für dieses Allelpaar bei, wie in Mendelsche Vererbung beschrieben. Krankheiten können aufgrund von Mutationen in einem oder mehreren Genen auf den Chromosomen verursacht werden, obwohl es eine normale Chromosomenstruktur und -anzahl gibt. Diese Mutationen treten aufgrund der Veränderung der Basensequenz der Allele auf. Sie werden an die neue Generation vererbt und können zu fehlerhaften Nachkommen führen. Diese allelischen Anomalien sind als Mendelsche Störungen bekannt und können evolutionäre Veränderungen in neuen Arten hervorrufen.
Diese allelischen Anomalien können in einer Familie durch Stammbaumanalyse erkannt werden, da diese Störungen von den Eltern auf die Nachkommen übertragen werden. Farbenblindheit, Hämophilie, Mukoviszidose, Thalassämie, Sichelzellenanämie sind Beispiele für Mendelsche Störungen.
Abbildung 02: Mendelsche Störung
Was ist der Unterschied zwischen Mendelschen und chromosomalen Störungen?
Mendelsche vs. Chromosomenstörungen |
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| Mendelsche Störungen sind genetische Krankheiten, die durch allelische Anomalien verursacht werden. | Chromosomenstörungen sind genetische Krankheiten, die durch eine abnormale Anzahl und Struktur von Chromosomen verursacht werden. |
| Ursachen | |
| Sie sind auf Mutationen in den Genen zurückzuführen. | Sie sind auf defekte Synapsen und Disjunktionen während der Zellteilung zurückzuführen. |
| Übertragung an die nächste Generation | |
| Diese Störungen werden auf die Nachkommenschaft übertragen. | Diese Störungen können an die nächste Generation weitergegeben werden oder nicht. |
Zusammenfassung – Mendelsche vs. Chromosomenstörungen
Genetische Störungen treten aufgrund von Anomalien in Genen und Chromosomen auf. Genetische Krankheiten, die durch allelische Anomalien verursacht werden, sind als Mendelsche Störungen bekannt und werden von den Eltern an die Nachkommen vererbt. Genetische Störungen, die aufgrund von Chromosomenanomalien entstehen, werden als Chromosomenstörungen bezeichnet und können an die Nachkommen vererbt werden oder nicht. Chromosomenstörungen treten meist während der Zellteilung auf und sind in der Regel auf ein bestimmtes Individuum beschränkt. Dies ist der Unterschied zwischen Mendelschen und chromosomalen Störungen.
