Der Hauptunterschied zwischen genetischen und angeborenen Störungen besteht darin, dass genetische Störungen das Ergebnis eines defekten Gens oder einer Chromosomenanomalie bei der Geburt oder nach der Geburt sind, während angeborene Störungen Anomalien sind, die vor der Geburt vorhanden sind.
Ein Gen ist ein DNA-Segment, das die Anweisungen zur Produktion eines bestimmten Moleküls im Körper enthält, normalerweise ein Protein. Gene steuern biologische Aktivitäten, einschließlich embryologischer Entwicklung, fötalem Wachstum, Stoffwechsel, Persönlichkeit, Kognition und Proliferation. Chromosomen sind das genetische Material innerhalb der Zelle, das die Gene trägt. Daher werden Gene in Chromosomen gefunden, die sich innerhalb des Zellkerns befinden. Genetische Störungen treten aufgrund von Anomalien im genetischen Material im Stadium der Keimzelle oder des frühen Embryos auf. Angeborene Störungen sind solche, die bei der Geburt oder in der frühen Kindheit offensichtlich sind.
Was sind genetische Störungen?
Eine genetische Störung ist ein Gesundheitsproblem, das mit einer oder mehreren Anomalien im Genom bei der Geburt oder nach der Geburt einhergeht. Mutationen in einem einzelnen Gen (monogen) oder mehreren Genen (polygen) oder eine Chromosomenanomalie führen zu genetischen Störungen. Polygene Erkrankungen sind die häufigsten, und solche Mutationen treten spontan vor der Embryonalentwicklung oder aufgrund autosomal-rezessiver und dominanter Vererbung auf. Solche genetischen Störungen werden als Erbkrankheiten klassifiziert. Genetische Störungen sind vor der Geburt vorhanden, und einige führen zu Geburtsfehlern. Einige Krebssyndrome wie BRCS-Mutationen sind ebenfalls erbliche genetische Störungen.
Abbildung 01: Autosomal-rezessive genetische Störung
Einzelgen- oder monogene Störungen sind das Ergebnis eines einzelnen mutierten Gens. Diese Störungen gehen auf die nachfolgenden Generationen über. Monogene Störungen sind von unterschiedlicher Art, wie autosomal-rezessive, autosomal-dominante, X-chromosomal-rezessive, X-chromosomal-dominante und Y-chromosomale Störungen. Die Huntington-Krankheit und multiple erbliche Exostosen sind häufige autosomal-dominant vererbte Erkrankungen, während zystische Fibrose, Albinismus und Sichelzellenanämie häufige autosomal-rezessive Erkrankungen sind. Das Klinefelter-Syndrom und X-chromosomale hypophosphatämische Rachitis sind X-chromosomal dominante Erkrankungen, und Hämophilie A, Lesch-Nyhan-Syndrom, Farbenblindheit und Turner-Syndrom sind X-chromosomal rezessive Erkrankungen. Y-chromosomale Erkrankungen sind in der Regel selten, können aber bei Männern zu Unfruchtbarkeit führen. Multiple Gen- oder polygene Störungen treten aufgrund von Auswirkungen auf mehrere Gene zusammen mit Lebensstil- und Umweltfaktoren auf. Herzkrankheiten, Diabetes, Krebs, Multiple Sklerose, Fettleibigkeit, Asthma und Unfruchtbarkeit sind häufige Beispiele für polygene Erkrankungen. Chromosomenstörungen sind das Ergebnis eines fehlenden, hinzugefügten oder unregelmäßigen Teils chromosomaler DNA in einem Gen. Das Down-Syndrom ist ein häufiges Beispiel.
Was sind angeborene Erkrankungen?
Angeborene Störungen sind strukturelle oder funktionelle Anomalien, die vor der Geburt vorhanden sind. Solche Störungen führen zu Behinderungen, die körperlich, intellektuell oder entwicklungsbedingt sein können und von leicht bis schwer reichen können. Es gibt zwei Arten von angeborenen Störungen: strukturelle und funktionelle Störungen. Strukturstörungen sind Anomalien der Form des Körpers oder eines Körperteils. Funktionsstörungen umfassen metabolische und degenerative Störungen. Angeborene Störungen resultieren auch aus genetischen und chromosomalen Störungen. Genetische und chromosomale Störungen beinh alten die Vererbung abnormaler Gene von Mutter oder Vater oder Mutationen in einer Keimzelle.
Abbildung 02: Angeborene Herzfehler
Medikamente und Nahrungsergänzungsmittel wie Tetrazykline, hormonelle Verhütungsmittel, fruchtschädigende Medikamente, Schlafmittel und Antiemetika bei Schwangeren verursachen ebenfalls angeborene Störungen. Giftige Chemikalien wie Kohlenmonoxid, Nitrate, Nitrite, Fluoride, Chloride und Schwermetalle führen ebenfalls zu angeborenen Erkrankungen. Bestimmte Infektionen wie vertikal übertragene Infektionen, Röteln, Herpes-simplex-Virus, Toxoplasmose, Hyperthermie und Syphilis gehen direkt von der Mutter auf den Embryo über und verursachen angeborene Störungen während der Schwangerschaft oder Geburt. Hauptrisikofaktoren für angeborene Erkrankungen sind fortgeschrittenes Alter der Mutter, Folatmangel, Alkoholkonsum oder Rauchen während der Schwangerschaft, Diabetes und Schwangerschaft bei älteren Frauen. Angeborene Störungen werden durch Früherkennungsuntersuchungen und pränatale Tests diagnostiziert. Neuralrohrdefekte, Down-Syndrom und Herzfehler sind häufige angeborene Erkrankungen.
Was sind die Ähnlichkeiten zwischen genetischen und angeborenen Störungen?
- Genetische und angeborene Störungen sind erblich.
- Sie sind das Ergebnis genetischer und chromosomaler Anomalien.
- Down-Syndrom ist beiden Typen gemeinsam.
- Außerdem variieren beide Störungen von leicht bis schwer.
- Molekulare Techniken können verwendet werden, um beide Störungen zu erkennen.
Was ist der Unterschied zwischen genetischen und angeborenen Störungen?
Genetische Störungen sind das Ergebnis eines fehlerhaften Gens oder eines abnormalen Chromosoms, und ihr Potenzial besteht bereits bei der Geburt, während angeborene Störungen Anomalien sind, die vor der Geburt bestehen und einen umweltbedingten oder genetischen Einfluss haben können. Dies ist also der Hauptunterschied zwischen genetischen und angeborenen Störungen. Der Begriff genetisch bedeutet, dass er von den Eltern auf die Nachkommen übertragen wird, während der Begriff angeboren bedeutet, dass eine Krankheit von Geburt an vorhanden ist. Daher sind genetische Störungen erblich, aber nicht alle angeborenen Störungen sind erblich.
Die folgende Infografik zeigt die Unterschiede zwischen genetischen und angeborenen Störungen in tabellarischer Form zum direkten Vergleich.
Zusammenfassung – Genetische vs. angeborene Störungen
Eine genetische Störung ist ein Gesundheitsproblem, das mit einer oder mehreren Anomalien im Genom bei oder nach der Geburt einhergeht. Angeborene Störungen sind strukturelle oder funktionelle Anomalien, die bei oder vor der Geburt vorhanden sind. Dies ist also der Hauptunterschied zwischen genetischen und angeborenen Störungen. Genetische Störungen resultieren aus einer Mutation in einem einzelnen Gen (monogen) oder mehreren Genen (polygen), oder eine Chromosomenanomalie führt zu genetischen Störungen. Es gibt zwei Arten von angeborenen Störungen: strukturelle und funktionelle Störungen. Strukturstörungen sind Anomalien der Form des Körpers oder eines Körperteils. Funktionsstörungen umfassen metabolische und degenerative Störungen.
