Der Hauptunterschied zwischen monogenen Störungen und Chromosomenstörungen besteht darin, dass monogene Störungen Störungen sind, die mit einzelnen Genen verbunden sind, während Chromosomenstörungen Krankheiten sind, die mit Anomalien in Chromosomen und einem Teil der Chromosomen verbunden sind.
Gen ist die strukturelle und funktionelle Einheit der Vererbung. Gen hat eine spezifische Nukleotidsequenz. Es gibt Tausende von Genen in Chromosomen. Chromosomen sind fadenartige Strukturen, die aus Nukleotidsequenzen oder DNA bestehen. Eine Mutation in der Nukleotidsequenz eines Gens kann Krankheiten verursachen. Sie werden als monogene Erkrankungen bezeichnet. Die Sichelzellenanämie ist ein Beispiel für eine monogenetische Störung. Störungen können auch auftreten, wenn die Nukleotidsequenz eines Chromosoms oder ein Teil eines Chromosoms verändert ist oder fehlt. Wir nennen solche Störungen als Chromosomenstörungen. Das Down-Syndrom ist ein Beispiel für eine Chromosomenstörung. Chromosomenstörungen können eine Mutation mehrerer Gene sein.
Was sind monogene Störungen?
Ein Gen ist ein DNA-Abschnitt, der eine spezifische Nukleotidsequenz aufweist. In dieser Nukleotidsequenz sind entscheidende Informationen verborgen, um ein Protein herzustellen. Eine Mutation ist eine Nukleotidsequenzänderung, die schädlich sein kann. Es kann ein anderes Protein oder kein Protein produzieren. Eine Krankheit, die mit einer einzigen Genmutation einhergeht, wird als monogene Störung bezeichnet. Eine Änderung in einem einzelnen Gen innerhalb des Genoms ändert nicht die Chromosomenstruktur oder -anzahl. Aber es kann zu genetischen Störungen wie Osteogenesis Imperfecta (OGI), Retinoblastom (RB), Mukoviszidose, Thalassämie, Fragiles-X-Syndrom (FXS), Hypophosphatämie, Hämophilie und Ichthyose usw. führen.
Die meisten monogenen Erkrankungen sind selten. Sie können auch an die nächsten Generationen vererbt werden. Sie sind hauptsächlich autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder X-chromosomal. Betroffene Menschen zeigen eine Abnahme der Fitness. Gentherapie, Stammzelltransplantation und Knochenmarktransplantation sind mehrere Behandlungen für monogenetische Erkrankungen.
Was sind Chromosomenstörungen?
Chromosomenstörungen sind genetische Störungen, die durch Chromosomenanomalien verursacht werden. Ein Teil des Chromosoms kann fehlen oder überzählig sein. Diese Art von Änderungen kann schädliche Auswirkungen haben, da der fehlende Teil wichtige Gene enth alten könnte. Darüber hinaus können extrachromosomale Teile dem Genom zusätzliche Gene hinzufügen. Ähnlich wie bei strukturellen Veränderungen in Chromosomen kann auch die Gesamtzahl der Chromosomen in einer Zelle verändert werden.
Abbildung 01: Down-Syndrom-Karyotyp
Down-Syndrom ist eine solche Störung, die durch Trisomie des Chromosoms Nummer 21 verursacht wird. Chromosomenstörungen treten hauptsächlich als Folge eines Fehlers bei der Zellteilung nach Meiose oder Mitose auf. Diese Störungen werden durch die Untersuchung des Karyotyps einer Person festgestellt. Das Turner-Syndrom ist eine weitere Chromosomenstörung, die durch Monosomie des X-Chromosoms verursacht wird. Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom und das Jacobsen-Syndrom sind zwei Chromosomenstörungen, die durch Deletionen einiger Teile der Chromosomen verursacht werden.
Was sind die Ähnlichkeiten zwischen monogenen Störungen und Chromosomenstörungen?
- Monogene Störungen und Chromosomenstörungen sind genetische Störungen.
- Sie entstehen als Folge einer Anomalie im Genom.
- Diese Erkrankungen können von den Eltern auf die Nachkommen übertragen werden.
Was ist der Unterschied zwischen monogenen Störungen und Chromosomenstörungen?
Ein einzelnes mutiertes Gen ist für eine monogenetische Störung verantwortlich, während Anomalien in der Struktur oder Anzahl der Chromosomen für Chromosomenstörungen verantwortlich sind. Dies ist also der Hauptunterschied zwischen monogenen Störungen und Chromosomenstörungen.
Die folgende Infografik zeigt weitere Unterschiede zwischen monogenen Störungen und Chromosomenstörungen in tabellarischer Form.
Zusammenfassung – Monogene Störungen vs. Chromosomenstörungen
Monogene Erkrankungen sind genetische Erkrankungen, die durch einzelne mutierte Gene verursacht werden. Chromosomenstörungen sind genetische Erkrankungen, die durch Anomalien in der Chromosomenzahl oder -struktur verursacht werden. Dies ist also der Hauptunterschied zwischen monogenen Störungen und Chromosomenstörungen. Monogene Störungen verändern weder die Struktur noch die Anzahl der Chromosomen.
