Hauptunterschied – Down-Syndrom vs. Edward-Syndrom
Selbst eine unbedeutende Veränderung in der Struktur eines Gens kann erstaunliche und manchmal tödliche Folgen haben. Das Down-Syndrom und das Edward-Syndrom sind zwei Erkrankungen, die auf solche genetischen Defekte zurückzuführen sind. Down-Syndrom ist eine autosomale genetische Störung, die durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 21 verursacht wird. Edward-Syndrom oder Trisomie 18 ist eine weitere autosomale genetische Störung, die auf das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 18 zurückzuführen ist. Der Hauptunterschied zwischen Down-Syndrom und Das Edward-Syndrom ist, dass das Down-Syndrom durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 21 verursacht wird, während das Edward-Syndrom durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 18 verursacht wird.
Was ist das Down-Syndrom?
Down-Syndrom ist eine autosomal genetische Störung, die durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 21 verursacht wird. Daher ist es auch als Trisomie 21 bekannt. Down-Syndrom ist die Hauptursache für geistige Behinderung bei Kindern.
Es besteht eine starke Korrelation zwischen dem Alter der Mutter und dem Auftreten von Trisomie 21. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Baby von dieser Erkrankung betroffen ist, ist bei Müttern über 45 Jahren größer.
Klinische Merkmale
- Flaches Gesichtsprofil
- Schräge Lidsp alten
- Epikanthische F alten
- Geistige Behinderung
Die meisten Kinder mit Down-Syndrom haben einen IQ zwischen 25 und 50. Aber in einigen Fällen kann es Patienten geben, die aufgrund verschiedener phänotypischer Veränderungen eine normale oder nahezu normale Intelligenz haben.
- Fast alle Patienten mit Trisomie 21 entwickeln nach dem 40. Lebensjahr neurodegenerative Veränderungen, die charakteristisch für die Alzheimer-Krankheit sind.
- Es gibt bestimmte unklare Anomalien im Immunsystem, die sie anfällig für häufige Infektionen machen, insbesondere in der Lunge.
- Halshaut in Hülle und Fülle
- Affenf alte
- Angeborene Herzfehler
- Darmstenose
- Nabelbruch
- Veranlagung zu Leukämie
- Hypotonie
- Lücke zwischen erster und zweiter Zehe
Durch die stark verbesserte medizinische Versorgung hat sich die mittlere Lebenserwartung der Patienten mit Trisomie 21 auf 47 Jahre erhöht. Zu Beginn des Jahrtausends waren es etwa 25 Jahre.
Abbildung 01: Down-Syndrom
Verw altung
Down-Syndrom ist unheilbar. Die meisten klinischen Manifestationen können jedoch kontrolliert werden, sodass der Patient ein normales Leben führen kann.
- Sonderschulen und -institute wurden in vielen Ländern eingerichtet, um die Bildung von Kindern mit besonderen Bedürfnissen zu erleichtern.
- Logopädie und Ergotherapie können den Kindern helfen, ihre sozialen Interaktionen zu verbessern.
- Das Auftreten anderer Begleiterkrankungen wie Leukämie und schwerer Lungeninfektionen muss genau beobachtet werden.
Was ist das Edward-Syndrom?
Edward-Syndrom oder Trisomie 18 ist eine weitere autosomal genetisch bedingte Störung, die auf das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 18 zurückzuführen ist. Ähnlich wie beim Down-Syndrom korreliert das Auftreten des Edward-Syndroms auch mit dem Alter der Mutter.
Obwohl es mehrere gemeinsame klinische Merkmale mit Trisomie 21 teilt, sind diese klinischen Merkmale viel schwerwiegender; daher überlebt der Patient nicht über das erste Lebensjahr hinaus. Die meisten betroffenen Säuglinge versterben innerhalb der ersten Wochen.
Klinische Merkmale
- Prominentes Hinterhaupt
- Geistige Behinderung
- Mikrognathie
- tief angesetzte Ohren
- Kurzer Hals
- Überlappende Finger
- Angeborene Herzfehler
- Nierenfehlbildungen
- Eingeschränkte Hüftabduktion
- Kippfüße
Abbildung 02: Überlappende Finger beim Edward-Syndrom
Verw altung
Es gibt keine Heilung für das Edward-Syndrom. Ziel ist es, das Auftreten von Infektionen zu verhindern und Komplikationen zu minimieren. Besondere Vorsicht ist bei der Behandlung von Herzfehlern und Nierenanomalien geboten.
Was sind die Gemeinsamkeiten zwischen dem Down-Syndrom und dem Edward-Syndrom?
- Sowohl das Down-Syndrom als auch das Edward-Syndrom sind genetische Störungen, die auf das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie der autosomalen Chromosomen zurückzuführen sind.
- Das Alter der Mutter korreliert stark mit dem Auftreten beider Erkrankungen.
- Geistige Retardierung ist ein häufiges klinisches Merkmal des Down- und Edward-Syndroms.
Was ist der Unterschied zwischen Down-Syndrom und Edward-Syndrom?
Down-Syndrom vs. Edward-Syndrom |
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Down-Syndrom ist eine autosomal genetische Störung, die durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 21 verursacht wird. Daher ist es auch als Trisomie 21 bekannt. | Edward-Syndrom oder Trisomie 18 ist eine weitere autosomal genetische Störung, die auf das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 18 zurückzuführen ist. Daher wird sie als Trisomie 18 bezeichnet. |
Ursache | |
Es gibt eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21. | Es gibt eine zusätzliche Kopie von Chromosom 18. |
Zusätzliche Kopie des Chromosoms | |
Die zusätzliche Kopie des Chromosoms ist entweder vollständig oder teilweise. | Es gibt eine vollständige zusätzliche Kopie des Chromosoms. |
Lebenserwartung | |
Die erwartete Lebenserwartung eines Patienten mit Down-Syndrom beträgt 47 Jahre. | Eine überwältigende Mehrheit der Patienten verstirbt innerhalb der ersten Lebenswochen. |
Klinische Merkmale | |
Klinische Merkmale umfassen · Flaches Gesichtsprofil · Schräge Lidsp alten · Epikanthische F alten · Geistige Behinderung · Fast alle Patienten mit Trisomie 21 entwickeln nach dem 40. Lebensjahr neurodegenerative Veränderungen, die charakteristisch für die Alzheimer-Krankheit sind. · Es gibt bestimmte unklare Anomalien im Immunsystem, die sie anfällig für häufige Infektionen machen, insbesondere in der Lunge. · Reichlich Nackenhaut · Affenf alte · Angeborene Herzfehler · Darmstenose · Nabelbruch · Prädisposition für Leukämie · Hypotonie · Lücke zwischen erster und zweiter Zehe |
Klinische Merkmale umfassen · Hervorstehendes Hinterhaupt · Geistige Behinderung · Mikrognathie · Niedrig angesetzte Ohren · Kurzer Hals · Überlappende Finger · Angeborene Herzfehler · Nierenfehlbildungen · Eingeschränkte Hüftabduktion · Kippfüße |
Zusammenfassung – Down-Syndrom vs. Edward-Syndrom
Down-Syndrom ist eine autosomal genetische Störung, die durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 21 verursacht wird. Daher ist es auch als Trisomie 21 bekannt. Das Edward-Syndrom oder Trisomie 18 ist eine weitere autosomal genetische Störung, die auf das Vorhandensein zurückzuführen ist einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 18. Der Hauptunterschied zwischen dem Down-Syndrom und dem Edward-Syndrom besteht darin, dass beim Down-Syndrom Chromosom 21 eine zusätzliche Kopie hat, während beim Edward-Syndrom Chromosom 18 eine zusätzliche Kopie hat.
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