Der Hauptunterschied zwischen TSC1 und TSC2 besteht darin, dass TSC1 ein Gen in Chromosom 9 ist, das eine genetische Störung des Tuberöse-Sklerose-Komplexes verursacht, während TSC2 ein Gen in Chromosom 16 ist, das eine genetische Störung des Tuberöse-Sklerose-Komplexes verursacht.
Der Tuberöse-Sklerose-Komplex (TSC) ist eine genetische Störung. Es ist das Ergebnis einer Mutation in einem der beiden Gene, die in allen Zellen des menschlichen Körpers vorhanden sind. Diese Erkrankung ist durch das Wachstum zahlreicher (gutartiger) Tumore in vielen Teilen des Körpers gekennzeichnet, darunter Gehirn, Nieren, Herz, Haut und andere Organe. TSC1 und TSC2 sind die beiden Hauptgene, die für den tuberösen Sklerose-Komplex verantwortlich sind.
Was ist TSC1?
TSC1 ist ein Gen, das eine komplexe genetische Störung der tuberösen Sklerose verursacht. Dieses Gen befindet sich auf Chromosom 9. Es kodiert für ein Protein namens Hamartin. Hamartin ist auch als Tuberöse-Sklerose-1 (TSC1)-Protein bekannt. Hamartin-Protein fungiert als Co-Chaperon, das die ATPase-Aktivität des Chaperons Hsp90 hemmt und seinen Chaperon-Zyklus verlangsamt. Darüber hinaus fungiert das Hamartin-Protein als Vermittler von Hsp90 bei der Begleitung von Kinase- und Nicht-Kinase-Patienten, einschließlich TSC2. Dies verhindert ihre Ubiquitinierung und ihren Abbau im Proteasom. Hamartin (TSC1), TSC2 und TBC1D7 bilden einen Multiproteinkomplex namens TSC-Komplex. Dieser Komplex reguliert die mTORCI-Signalgebung negativ, indem er als GTPase-aktivierendes Protein (GAP) für die kleine GTPase Rheb fungiert. GTPase Rheb ist ein essentieller Aktivator von mTORC1. TSC-Komplex, der aus Hamartin-Protein besteht, wurde als Tumorsuppressor in Verbindung gebracht.
Abbildung 01: TSC1
Die Defekte (Mutationen) im TSCI-Gen können aufgrund einer funktionellen Beeinträchtigung des TSC-Komplexes tuberöse Sklerose verursachen. Defekte im TSCI-Gen können auch eine Ursache für eine fokale kortikale Dysplasie sein. Darüber hinaus kann das Hamartin-Protein auch am Schutz von Gehirnneuronen in der CA3-Region des Hippocampus vor den Auswirkungen von Schlaganfällen beteiligt sein.
Was ist TSC2?
TSC2 ist ein Gen, das eine komplexe genetische Störung der tuberösen Sklerose verursacht. Dieses Gen befindet sich auf Chromosom 16. Das TSC2-Gen liefert normalerweise Anweisungen zur Produktion eines Proteins namens Tuberin. In Zellen interagiert Tuberin mit Hamartin, das vom TSC1-Gen produziert wird. Diese beiden Proteine helfen bei der Steuerung des Zellwachstums und der Zellteilung (Proliferation) sowie der Zellgröße. Diese Proteine verhindern normalerweise, dass Zellen sehr schnell oder unkontrolliert wachsen und sich teilen. Somit wirken sie als Tumorsuppressorproteine.
Abbildung 02: TSC2
Tuberin und Hamartin üben ihre Tumorsuppressorfunktion aus, indem sie mit einer Vielzahl anderer Proteine interagieren und diese regulieren. Die defekten TSC2-Genvarianten verursachen eine zerstörerische seltene Lungenerkrankung namens Lymphangioleiomyomatose (LAM). Darüber hinaus verursacht das defekte TSC2-Gen auch einen tuberösen Sklerose-Komplex, der in vielen Teilen des Körpers gutartiges Tumorwachstum auslöst.
Was sind die Ähnlichkeiten zwischen TSC1 und TSC2?
- TSC1 und TSC2 sind die beiden Hauptgene, die für die Entstehung komplexer genetischer Störungen der tuberösen Sklerose verantwortlich sind.
- Beide Gene produzieren Proteine, die als Tumorsuppressoren wirken.
- Ihre Proteine sind wichtige Bestandteile des TSC-Komplexes.
- Beide Gene können mutiert werden, um auch andere Krankheiten zu verursachen.
Was ist der Unterschied zwischen TSC1 und TSC2?
TSC1 ist ein Gen in Chromosom 9, das eine genetische Störung des Tuberöse-Sklerose-Komplexes verursacht, während TSC2 ein Gen in Chromosom 16 ist, das eine genetische Störung des Tuberöse-Sklerose-Komplexes verursacht. Dies ist also ein wesentlicher Unterschied zwischen TSC1 und TSC2. Darüber hinaus kodiert das TSC1-Gen für ein Protein namens Hamartin, während das TSC2-Gen für ein Protein namens Tuberin kodiert. Dies ist also auch ein Hauptunterschied zwischen TSC1 und TSC2.
Die folgende Infografik zeigt die Unterschiede zwischen TSC1 und TSC2 in tabellarischer Form zum direkten Vergleich.
Zusammenfassung – TSC1 vs. TSC2
TSC1 und TSC2 sind zwei wichtige Gene, die in allen Körperzellen vorkommen. Sie kodieren für Proteine, die wichtige Bestandteile des TSC-Tumorsuppressorkomplexes sind. Ihre Mutation kann eine genetische Störung verursachen, die als tuberöse Sklerose-Komplex bekannt ist. Das TSC1-Gen befindet sich in Chromosom 9, während sich das TSC2-Gen in Chromosom 16 befindet. Dies ist also die Zusammenfassung des Unterschieds zwischen TSC1 und TSC2.
