Der Hauptunterschied zwischen dem Ehlers-Danlos- und dem Marfan-Syndrom besteht darin, dass das Ehlers-Danlos-Syndrom hauptsächlich Haut, Gelenke und Blutgefäße betrifft, während das Marfan-Syndrom hauptsächlich Herz, Augen, Blutgefäße und das Skelett betrifft.
Ehlers-Danlos- und Marfan-Syndrom sind zwei verschiedene erbliche Bindegewebserkrankungen. Unter erblichen Bindegewebserkrankungen gibt es rund 200 verschiedene Krankheitsbilder. Einige der bekanntesten erblichen Bindegewebserkrankungen sind das Ehlers-Danlos-Syndrom, das Marfan-Syndrom, das Loeys-Dietz-Syndrom, die Cutis laxa, das Stickler-Syndrom und die Dilatation und Dissektion der thorakalen Aortaarterie.
Was ist das Ehlers-Danlos-Syndrom?
Ehlers-Danlos-Syndrom ist eine erbliche Bindegewebserkrankung, die vor allem Haut, Gelenke und Blutgefäße betrifft. Es gibt 14 Subtypen dieser Störung. Bindegewebe ist eine komplexe Mischung aus Proteinen und Substanzen, die den darunter liegenden Strukturen im menschlichen Körper Elastizität verleiht. Eine schwere Form dieser Krankheit ist als vaskuläres Ehlers-Danlos-Syndrom bekannt, bei dem die Wände der Blutgefäße, des Darms und der Gebärmutter reißen. Zu den Anzeichen und Symptomen des Ehlers-Danlos-Syndroms gehören übermäßig flexible Gelenke, dehnbare Haut, zerbrechliche Haut, markante Gesichtszüge wie eine dünne Nase, dünne Oberlippe, kleine Ohrläppchen und hervorstehende Augen, durchscheinende Haut mit blauen Flecken, geschwächte Aorta, die zum Platzen neigt, und geschwächte Wände der Gebärmutter und des Dickdarms, die zum Reißen neigen.
Abbildung 01: Ehlers-Danlos-Syndrom
Mutationen in mindestens 20 Genen, darunter COL5A1-, COL5A2- und selten COL1A1-Gene, wurden als Ursache des Ehlers-Danlos-Syndroms in Verbindung gebracht. Darüber hinaus kann das Ehlers-Danlos-Syndrom durch Familienanamnese, körperliche Untersuchung und Gentests diagnostiziert werden. Darüber hinaus umfassen die Behandlungen des Ehlers-Danlos-Syndroms Medikamente (Schmerzmittel (Acetaminophen), Blutdruck), Physiotherapie sowie chirurgische und andere Verfahren.
Was ist das Marfan-Syndrom?
Marfan-Syndrom ist eine erbliche Bindegewebserkrankung, die hauptsächlich Herz, Augen, Blutgefäße und Skelett betrifft. Menschen, die am Marfan-Syndrom leiden, sind normalerweise groß und dünn mit ungewöhnlich langen Armen, Beinen, Fingern und Zehen. Die durch das Marfan-Syndrom verursachten Schäden können mild oder schwerwiegend sein. Das Marfan-Syndrom wird durch Defekte oder Deletionen im FBN1 (Fibrillin-1)-Gen verursacht. Zu den Anzeichen und Symptomen des Marfan-Syndroms gehören große und schlanke Statur, unverhältnismäßig lange Arme, Beine und Finger, Brustbein, das normalerweise nach außen ragt oder nach innen einfällt, ein hochgewölbter Gaumen, engstehende Zähne, Herzgeräusche, extreme Kurzsichtigkeit, eine abnorm gekrümmte Wirbelsäule, und Plattfüße.
Abbildung 02: Marfan-Syndrom
Das Marfan-Syndrom kann durch Familienanamnese, körperliche Untersuchung, Herztest, Sehtest (Sp altlampenuntersuchung, Augendrucktest) und Gentests diagnostiziert werden. Darüber hinaus sind Behandlungsmöglichkeiten für das Marfan-Syndrom Medikamente (blutdrucksenkende Medikamente), Sehtherapien, Operationen und andere Eigenschaften (Aortenkorrektur, Skoliose-Operation, Brustbeinkorrektur, Augenoperation).
Was sind die Ähnlichkeiten zwischen dem Ehlers-Danlos-Syndrom und dem Marfan-Syndrom?
- Ehlers-Danlos- und Marfan-Syndrom sind zwei verschiedene erbliche Bindegewebserkrankungen.
- Beide sind multisystemische Erkrankungen.
- Sie wirken vor allem auf das weiche Bindegewebe des menschlichen Körpers.
- Beide Erkrankungen sind auf Mutationen oder Veränderungen in bestimmten Genen zurückzuführen.
- Sie können durch Medikamente und Operationen behandelt werden.
Was ist der Unterschied zwischen Ehlers-Danlos- und Marfan-Syndrom?
Ehlers-Danlos-Syndrom ist eine erbliche Bindegewebserkrankung, die hauptsächlich Haut, Gelenke und Blutgefäße betrifft, während das Marfan-Syndrom eine erbliche Bindegewebserkrankung ist, die hauptsächlich Herz, Augen, Blutgefäße und Skelett betrifft. Dies ist also der Hauptunterschied zwischen dem Ehlers-Danlos- und dem Marfan-Syndrom. Darüber hinaus wird das Ehlers-Danlos-Syndrom durch Mutationen in Genen wie COL5A1, COL5A2 und selten in COL1A1 verursacht. Das Marfan-Syndrom hingegen wird durch eine Mutation im Gen FBN1 (Fibrillin-1) verursacht.
Die folgende Infografik zeigt die Unterschiede zwischen dem Ehlers-Danlos- und dem Marfan-Syndrom in tabellarischer Form zum direkten Vergleich.
Zusammenfassung – Ehlers Danlos vs. Marfan-Syndrom
Ehlers-Danlos- und Marfan-Syndrom sind zwei verschiedene erbliche Bindegewebserkrankungen (HCTDs). Das Ehlers-Danlos-Syndrom betrifft hauptsächlich Haut, Gelenke und Blutgefäße und verursacht übermäßig flexible Gelenke, dehnbare Haut, zerbrechliche Haut, markante Gesichtszüge wie dünne Nase, dünne Oberlippe, kleine Ohrläppchen, hervorstehende Augen, durchscheinende Haut mit blauen Flecken, geschwächte Aorta, Wände der Gebärmutter und des Dickdarms, die zum Platzen neigen. Auf der anderen Seite betrifft das Marfan-Syndrom hauptsächlich das Herz, die Augen, die Blutgefäße und das Skelett, was zu einer großen und schlanken Statur, unverhältnismäßig langen Armen, Beinen und Fingern, einem Brustbein, das normalerweise nach außen ragt oder nach innen einfällt, einem hochgewölbten Gaumen und engstehenden Zähnen führt, Herzgeräusche, extreme Kurzsichtigkeit, abnorm gekrümmte Wirbelsäule und Plattfüße. Das fasst also den Unterschied zwischen dem Ehlers-Danlos- und dem Marfan-Syndrom zusammen.
