Der Hauptunterschied zwischen dem Edward- und dem Patau-Syndrom besteht darin, dass das Edward-Syndrom eine seltene genetische Störung ist, die durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 18 in allen oder einigen Zellen von Personen verursacht wird, während das Patau-Syndrom eine seltene genetische Störung ist, die verursacht wird durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 13 in allen oder einigen Zellen von Individuen.
Eine Trisomie ist ein chromosomaler Zustand, der durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms gekennzeichnet ist. Eine Person mit einer Trisomie hat 47 statt 46 Chromosomen. Down-Syndrom, Edward-Syndrom und Patau-Syndrom sind die häufigsten Formen der Trisomie.
Was ist das Edward-Syndrom?
Edward-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 18 in allen oder einigen Zellen von Personen verursacht wird. Alle Teile des Körpers können von dieser genetischen Störung betroffen sein. Das Edward-Syndrom tritt bei etwa 1 von 5000 Geburten auf. Babys werden normalerweise klein geboren und haben Herzfehler aufgrund des Edward-Syndroms. Die anderen gemeinsamen Merkmale sind ein kleiner Kopf, ein kleiner Kiefer, tief angesetzte Ohren, geballte Fäuste mit überlappenden Fingern, eine schwere geistige Behinderung, ein schwaches Schreien und eine minimale Reaktion auf Geräusche, angeborene Herzerkrankungen und Nierenerkrankungen, Anomalien der Atmung, Probleme im Magen-Darm-Trakt und Bauchwand, Hernien und Skoliose.
Abbildung 01: Edward-Syndrom
Die meisten Fälle des Edward-Syndroms sind auf Probleme bei der Bildung der Fortpflanzungszelle oder Probleme während der frühen Entwicklung zurückzuführen. Außerdem nimmt die Erkrankungsrate mit dem Alter der Mutter zu. In seltenen Fällen kann es von den Eltern der betroffenen Person vererbt werden. Manchmal haben beim Edward-Syndrom nicht alle Zellen ein zusätzliches Chromosom. Diese Situation wird als Mosaik-Trisomie bezeichnet. Die Symptome bei Mosaik-Trisomie-Fällen können weniger schwerwiegend sein.
Ultraschall, CVS (Chorionzottenbiopsie) oder Amniozentese können zur Diagnose des Edward-Syndroms verwendet werden. Darüber hinaus umfassen die Behandlungsmöglichkeiten eine Herzbehandlung, assistierte Ernährung, orthopädische Behandlung und psychosoziale Unterstützung.
Was ist das Pätau-Syndrom?
Patau-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 13 in allen oder einigen Zellen von Personen verursacht wird. Dieses zusätzliche genetische Material stört die normale Entwicklung und verursacht multiple und komplexe Organdefekte. Das Patau-Syndrom betrifft zwischen 1 von 10.000 und 1 von 21.799 Lebendgeburten. Die meisten Fälle des Patau-Syndroms werden nicht vererbt, sondern treten als zufällige Ereignisse während der Bildung von Fortpflanzungszellen auf. Ein Fehler bei der Zellteilung, der als Nicht-Disjunktion bekannt ist, kann zu reproduktiven Zellen mit einer abnormalen Anzahl von Chromosomen führen. Eine kleine Anzahl von Fällen des Patau-Syndroms wird vererbt.
Abbildung 02: Patau-Syndrom
Die Symptome des Pätau-Syndroms umfassen Lippen-Kiefer-Gaumensp alten, ein ungewöhnlich kleines Auge oder kleine Augen (Mikrophthalmie), das Fehlen eines oder beider Augen (Anophthalmie), einen verringerten Abstand zwischen den Augen (Hypotelorismus), Probleme mit der Entwicklung von der Nasenwege, kleinere Kopfgröße (Mikrozephalie), fehlende Haut auf der Kopfhaut, Fehlbildung der Ohren und Taubheit, erhabene rote Muttermale, Defekte der Bauchwand, Zysten in den Nieren, abnorme Genitalien, zusätzliche Finger oder Zehen und eine abgerundete Unterseite der Füße.
Patau-Syndrom kann durch Ultraschall, Screening-Tests wie zellfreies DNA-Screening (NIPT), PAPP-A (schwangerschaftsassoziiertes Plasmaprotein A), CVS (Chorionzottenbiopsie) oder Amniozentese diagnostiziert werden. Darüber hinaus umfassen die Behandlungen Operationen zur Reparatur von Herzfehlern oder Lippen-Kiefer-Gaumensp alten, Physio-, Ergo- und Sprachtherapie.
Was sind die Ähnlichkeiten zwischen dem Edward- und dem Patau-Syndrom?
- Edward- und Patau-Syndrom sind zwei unterschiedliche Formen der Trisomie.
- Bei beiden genetischen Erkrankungen haben die betroffenen Personen 47 Chromosomen.
- Bei beiden genetischen Erkrankungen sind die meisten Fälle auf Probleme bei der Bildung der Fortpflanzungszellen zurückzuführen. In seltenen Fällen können sie von den Eltern der betroffenen Person vererbt werden.
- Beide genetischen Erkrankungen haben ähnliche Diagnoseschemata.
- Es gibt keine Heilung für diese genetischen Erkrankungen; es gibt nur unterstützende Therapien.
Was ist der Unterschied zwischen Edward- und Patau-Syndrom?
Edward-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 18 in allen oder einigen Zellen bei Personen verursacht wird, während das Patau-Syndrom eine seltene genetische Störung ist, die durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 13 verursacht wird in allen oder einigen Zellen von Individuen. Dies ist also der Hauptunterschied zwischen dem Edward- und dem Patau-Syndrom. Darüber hinaus tritt das Edward-Syndrom bei etwa 1 von 5000 Lebendgeburten auf, während das Patau-Syndrom bei 1 von 10000 bis 1 von 21799 Lebendgeburten auftritt.
Die folgende Infografik zeigt die Unterschiede zwischen dem Edward- und dem Patau-Syndrom in tabellarischer Form zum direkten Vergleich.
Zusammenfassung – Edward vs. Patau-Syndrom
Edward- und Patau-Syndrom sind zwei unterschiedliche Formen der Trisomie. Das Edward-Syndrom wird durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 18 in allen oder einigen Zellen von Personen verursacht. Das Patau-Syndrom wird durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 13 in allen oder einigen Zellen von Personen verursacht. Das ist also der Hauptunterschied zwischen dem Edward- und dem Patau-Syndrom.
