Hauptunterschied – Sichelzellenanämie vs. Sichelzellenanämie
Sichelzellanämie ist eine häufige erbliche Hämoglobinopathie, die durch eine Punktmutation im Beta-Globin verursacht wird, die die Polymerisation von sauerstoffarmem Hämoglobin fördert, was zu einer Verzerrung der roten Blutkörperchen, hämolytischer Anämie, mikrovaskulärer Obstruktion und ischämischen Gewebeschäden führt. Sichelzellenanämie ist eine schwere erbliche Form der Anämie, die als Folge der Sichelzellenanämie auftritt, bei der die mutierte Form von Hämoglobin die roten Blutkörperchen bei niedrigem Sauerstoffgeh alt in eine Halbmondform verzerrt. Die Sichelzellenkrankheit hat eine Gruppe pathologischer Manifestationen, während die Sichelzellenanämie eine solche pathologische Manifestation der Sichelzellenkrankheit ist. Dies ist der Hauptunterschied zwischen Sichelzellenanämie und Sichelzellenanämie.
Was ist die Sichelzellanämie?
Sichelzellanämie ist eine häufige erbliche Hämoglobinopathie, die durch eine Punktmutation im Beta-Globin verursacht wird, die die Polymerisation von desoxygeniertem Hämoglobin fördert, was zu einer Verzerrung der roten Blutkörperchen, hämolytischer Anämie, mikrovaskulärer Obstruktion und ischämischen Gewebeschäden führt.
Hämoglobin hat eine tetramere Struktur, die aus zwei Paaren von Alpha- und Betaketten besteht. Normale erwachsene rote Blutkörperchen haben HbA (α2 β2) als ihre dominante Form von Hämoglobin. Bei der Sichelzellkrankheit ist der Glutamatrest im sechsten Codon des Beta-Globin-Gens durch Valin ersetzt. Diese Substitution führt zu verschiedenen strukturellen und funktionellen Veränderungen im Hämoglobinmolekül. Zusätzlich zu HbA haben Menschen, die an der Sichelzellkrankheit leiden, eine spezielle Art von Hämoglobin in ihren roten Blutkörperchen, das sogenannte Sichelhämoglobin (HbS).
Pathogenese der Sichelzellanämie
Frei fließendes Zytosol der roten Blutkörperchen verwandelt sich in ein zähflüssiges Gel, wenn der Sauerstoffpartialdruck unter einen bestimmten kritischen Wert fällt. Bei fortgesetzter Desoxygenierung polymerisieren HbS-Moleküle zu langen Fasern in den roten Blutkörperchen und verzerren sie in eine sichelförmige Form. Dies ist die pathologische Grundlage für die wichtigsten Manifestationen wie chronische Hämolyse, mikrovaskuläre Okklusion und Gewebeschädigung.
Wenn die HbS-Polymere wachsen, beginnen sie, durch die Membran der roten Blutkörperchen zu brechen. Diese strukturelle Veränderung der roten Blutkörperchen induziert einen Einstrom von Ca2+Erhöhter intrazellulärer Calciumspiegel führt dann zur Quervernetzung der intrazellulären Proteine, was zu einem Ausfluss von K führt + und Wasser. Die Wiederholung dieses Vorgangs dehydriert die roten Blutkörperchen und macht sie starr und dicht. Schließlich werden sie zu irreversiblen Sichelzellen, die durch extravasale Hämolyse schnell aus dem Kreislauf entfernt werden.
Es gibt mehrere Vorstellungen über die pathologische Grundlage der mikrovaskulären Okklusionen, aber der genaue Mechanismus ist nicht eindeutig geklärt.
Abbildung 01: Die Sichelzellkrankheit wird autosomal-rezessiv vererbt.
Klinische Merkmale der Sichelzellanämie
Die Sichelzellanämie hat ein breites Spektrum an klinischen Manifestationen. Einige der betroffenen Personen können verkrüppelt sein, während andere nur leichte Symptome haben können.
(Sowohl die Sichelzellenanämie als auch die Sichelzellenanämie haben viele gemeinsame klinische Manifestationen, die unter der Überschrift „Klinische Merkmale der Sichelzellenanämie“diskutiert werden)
Diagnose der Sichelzellanämie
- Hämoglobinelektrophorese zum Nachweis von HbS
- Dithionattest
- Die vorgeburtliche Diagnose ist durch die Analyse der fötalen DNA möglich, die durch Amniozentese gewonnen wurde.
Was ist Sichelzellenanämie?
Die schwere erbliche Form der Anämie, die als Folge der Sichelzellenanämie auftritt, bei der die mutierte Form von Hämoglobin die roten Blutkörperchen bei niedrigem Sauerstoffgeh alt zu einer Halbmondform verzerrt, wird als Sichelzellenanämie bezeichnet.
(Die Pathogenese der Sichelzellenanämie wurde unter der Überschrift „Pathogenese der Sichelzellenanämie“diskutiert.)
Abbildung 02: Sichelzellen
Klinische Merkmale der Sichelzellenanämie
Klinische Merkmale sind eine schwere hämolytische Anämie, die von Krisen unterbrochen wird. Es kann vier Haupttypen von Krisen geben.
1. Vaso-okklusive Krisen
Vasokklusive Krisen sind häufiger als die anderen und werden durch Faktoren wie Infektionen, Azidose, Dehydratation und Sauerstoffmangel prädisponiert. Durch die Verstopfung der Blutgefäße ist die Blutversorgung bestimmter Körperregionen, insbesondere der Extremitäten, beeinträchtigt. Folglich treten in diesen Regionen Infarkte auf, die zu starken Schmerzen führen. Es gibt ein sogenanntes Hand-Fuß-Syndrom, bei dem der Patient über starke Schmerzen in den Extremitäten klagt. Dies geschieht aufgrund der Infarkte in den kleinen Knochen der Gliedmaßen.
2. Viszerale Sequestrationskrisen
Diese Krisen treten als Folge der Sichelbildung und Ansammlung von Blut in den Organen auf. Anämie verschlimmert sich während einer viszeralen Sequestrationskrise auf ein schweres Niveau. Das akute Brustsyndrom ist die gefährlichste Komplikation dieser Krise. Die Patienten leiden unter Brustschmerzen und Atemnot. Eine Röntgenaufnahme des Brustkorbs zeigt das Vorhandensein von Lungeninfiltraten.
3. Aplastische Krisen
Diese treten nach einer Parvovirus-Infektion und manchmal auch aufgrund eines Folatmangels auf. Aplastische Krisen sind durch den plötzlichen Abfall des Hämoglobinspiegels gekennzeichnet, der oft eine Transfusion erfordert.
4. Hämolytische Anämie
Andere klinische Merkmale der Sichelzellenanämie
- Geschwüre in den unteren Extremitäten.
- Die Milz ist im Säuglings alter vergrößert, wird aber durch Infarkte (Autosplenektomie) allmählich verkleinert.
- Pulmonale Hypertonie.
Labordiagnostik der Sichelzellenanämie
- Der Hämoglobinspiegel liegt normalerweise bei 6-9g/dL.
- Vorhandensein von Sichelzellen und Zielzellen im Blutausstrich.
- Screeningtests auf Sichelzellanämie mit Chemikalien wie Dithionat sind positiv, wenn das Blut desoxygeniert ist.
- In der HPLC wird HbSS als dominante Form von Hämoglobin nachgewiesen und HbA wird nicht nachgewiesen.
Behandlung der Sichelzellenanämie
- Vermeidung der Faktoren, von denen bekannt ist, dass sie die Krisen beschleunigen.
- Folsäure.
- Gute Ernährung und Hygiene.
- Pneumokokken-, Hämophilus- und Meningokokken-Impfung.
- Krisen sollten entsprechend dem Zustand, dem Alter und der Medikamenteneinnahme des Patienten behandelt werden.
Was sind die Ähnlichkeiten zwischen Sichelzellenanämie und Sichelzellenanämie?
- Sowohl Sichelzellenanämie als auch Sichelzellenanämie werden durch dieselbe genetische Mutation verursacht, die die Beta-Globin-Ketten und damit die Struktur und Funktion von Hämoglobin beeinflusst.
- Da die Sichelzellenanämie eine pathologische Manifestation der Sichelzellenanämie ist, haben sie auch gemeinsame klinische Merkmale.
Was ist der Unterschied zwischen Sichelzellenanämie und Sichelzellenanämie?
Sichelzellenkrankheit vs. Sichelzellenanämie |
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| Sichelzellenanämie ist eine häufige erbliche Hämoglobinopathie, die durch eine Punktmutation im Beta-Globin verursacht wird, die die Polymerisation von desoxygeniertem Hämoglobin fördert, was zu einer Verzerrung der roten Blutkörperchen, hämolytischer Anämie, mikrovaskulärer Obstruktion und ischämischer Gewebeschädigung führt | Sichelzellenanämie ist eine schwere erbliche Form der Anämie, die als Folge der Sichelzellenanämie auftritt, bei der die mutierte Form von Hämoglobin die roten Blutkörperchen bei niedrigem Sauerstoffgeh alt zu einer Halbmondform verzerrt. |
| Pathologische Manifestationen | |
| Sichelzellanämie hat mehrere pathologische Manifestationen. | Sichelzellenanämie ist eine solche pathologische Manifestation der Sichelzellenanämie. |
Zusammenfassung – Sichelzellenanämie vs. Sichelzellenanämie
Sowohl die Sichelzellenanämie als auch die Sichelzellenanämie sind häufige Erbkrankheiten, und die richtige Behandlung kann hilfreich sein, um den Lebensstandard des Patienten zu erhöhen. Die Sichelzellenkrankheit hat eine Gruppe pathologischer Manifestationen, während die Sichelzellenanämie eine solche pathologische Manifestation der Sichelzellenkrankheit ist. Dies ist der Hauptunterschied zwischen Sichelzellenanämie und Sichelzellenanämie.
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