Hauptunterschied – Sichelzellenanämie vs. Thalassämie
Thalassämie ist eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die durch vererbte Mutationen verursacht werden, die die Synthese entweder der α-Globin- oder der β-Globin-Ketten verringern. Sichelzellenanämie ist eine schwere erbliche Form der Anämie, bei der eine mutierte Form von Hämoglobin die roten Blutkörperchen bei niedrigem Sauerstoffgeh alt in eine Halbmondform verzerrt. Der Hauptunterschied zwischen Sichelzellenanämie und Thalassämie besteht darin, dass bei Thalassämie sowohl α- als auch β-Globinketten betroffen sein können, bei Sichelzellenanämie jedoch nur die β-Globinketten.
Was ist Thalassämie?
Thalassämie ist „eine heterogene Gruppe von Störungen, die durch vererbte Mutationen verursacht werden, die die Synthese von entweder Alpha- oder Beta-Globinketten verringern, aus denen das erwachsene Hämoglobin HbA besteht, was zu Anämie, Gewebehypoxie und Erythrozytenhämolyse im Zusammenhang mit dem Ungleichgewicht im Globin führt Kettensynthese“.
Thalassämie kann grob in zwei Hauptkategorien eingeteilt werden.
- Alpha-Thalassämie
- Beta-Thalassämie.
Alpha-Thalassämie
Bei Alpha-Thalassämie sind einige der Gene, die für die Kodierung der Alpha-Globin-Ketten verantwortlich sind, gelöscht. Normalerweise hat das Alpha-Globin-Gen vier Kopien. Die Schwere der Erkrankung hängt von der Anzahl solcher fehlender Kopien ab.
1. Hydrops fetalis
Wenn alle vier Kopien des Alpha-Globin-Gens fehlen, wird die Synthese von Alpha-Globin-Ketten vollständig unterdrückt. Da Alpha-Globin-Ketten für die Synthese sowohl des fötalen als auch des adulten Hämoglobins benötigt werden, ist dieser Zustand nicht mit dem Leben vereinbar und führt daher zum Tod im Mutterleib.
2. HbH-Krankheit
Das Fehlen von drei Kopien des Alpha-Globin-Gens führt zu einer mittelschweren bis schweren hypochromen mikrozytären Anämie mit assoziierter Splenomegalie.
3. Alpha-Thalassämie-Merkmale
Diese sind auf das Fehlen oder die Inaktivität von einer oder zwei Kopien des Alpha-Globin-Gens zurückzuführen. Obwohl die Alpha-Thalassämie-Merkmale keine Anämie verursachen, können sie das mittlere korpuskuläre Volumen und die mittleren korpuskulären Hämoglobinspiegel verringern, während sie die Anzahl der roten Blutkörperchen auf über 5,51012/L. erhöhen
Abbildung 01: Vererbung von Alpha-Thalassämie
Beta-Thalassämie-Syndrom
1. Beta-Thalassämie Major
Wenn beide Elternteile Träger des Beta-Thalassämie-Merkmals sind, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass ein Nachkomme Beta-Thalassämie major bekommt, 25 %. In diesem Zustand ist die Produktion von Beta-Globin-Ketten entweder vollständig unterdrückt oder drastisch reduziert. Da es nicht genügend Beta-Globin-Ketten gibt, mit denen sie sich verbinden können, werden die überschüssigen Alpha-Globin-Ketten sowohl in reifen als auch in unreifen roten Blutkörperchen abgelagert. Dies ebnet den Weg für eine vorzeitige Hämolyse der roten Blutkörperchen und eine ineffektive Erythropoese.
Klinische Merkmale
- Schwere Anämie, die sich 3-6 Monate nach der Geburt bemerkbar macht.
- Splenomegalie und Hepatomegalie
- Thalassämische Fazies
Labordiagnostik
Die wichtigste Technik, die heutzutage in der Diagnose hämatologischer Erkrankungen eingesetzt wird, ist die Hochleistungs-Flüssigkeitschromatographie (HPLC). Bei Beta-Thalassämie major zeigt HPLC das Vorhandensein von stark reduzierten HbA-Spiegeln mit ungewöhnlich hohen HbF-Spiegeln. Ein vollständiges Blutbild zeigt das Vorhandensein einer hypochromen mikrozytären Anämie, während die Untersuchung eines Blutausstrichs das Vorhandensein einer erhöhten Menge an Retikulozyten zusammen mit basophilen Tüpfelung und Zielzellen zeigt.
Behandlung
- Regelmäßige Bluttransfusionen
- Folsäure wird gegeben, wenn die Aufnahme von Folsäure mit der Nahrung nicht zufriedenstellend ist.
- Eisenchelattherapie
- Manchmal wird auch eine Splenektomie durchgeführt, um den Blutbedarf zu senken.
2. Beta-Thalassämie-Merkmal/Minor
Beta Thalassämie minor ist eine häufige Erkrankung, die die meiste Zeit symptomlos ist. Obwohl die Merkmale denen der Alpha-Thalassämie ähneln, ist die Beta-Thalassämie schwerwiegender als ihr Gegenstück. Die Diagnose Beta-Thalassämie minor wird gestellt, wenn der HbA-Wert mehr als 3,5 % beträgt.
3. Thalassämie Intermedia
Fälle von Thalassämie mittleren Schweregrades, die keine regelmäßigen Transfusionen erfordern, werden als intermediale Thalassämie bezeichnet.
Was ist Sichelzellenanämie?
Sichelzellenanämie ist eine schwere erbliche Form der Anämie, bei der eine mutierte Form von Hämoglobin die roten Blutkörperchen bei niedrigem Sauerstoffgeh alt in eine Halbmondform verzerrt.
Die Form von Hämoglobin, die aufgrund der genetischen Mutation bei homozygoter Sichelzellenanämie entsteht, wird HbSS (Sichelhämoglobin) genannt. Wenn der Sauerstoffgeh alt unter einen bestimmten kritischen Punkt fällt, bildet Sichelhämoglobin durch einen Polymerisationsprozess Kristalle, wodurch lange Fasern entstehen, die jeweils aus sieben ineinander verschlungenen Doppelsträngen mit Quervernetzung bestehen. Es ist diese Polymerisation, die die roten Blutkörperchen in eine Halbmondform verzerrt. Da die verzerrten roten Blutkörperchen ihre Nachgiebigkeit verloren haben, sind sie nicht mehr in der Lage, winzige Blutgefäße zu passieren; In diesen winzigen Gefäßen blockieren Sichelzellen das Lumen und beeinträchtigen die Blutversorgung der Organe, was zu multiplen Infarkten führt.
Abbildung 02: Sichelzellenanämie
Klinische Merkmale der Sichelzellenanämie
Schwere hämolytische Anämie, unterbrochen von Krisen, kann beobachtet werden.
1. Vaso-okklusive Krisen
Faktoren wie Infektionen, Dehydration, Azidose und Sauerstoffmangel prädisponieren für vasookklusive Krisen. Der Patient klagt über starke Schmerzen in den Extremitäten. Das liegt an den Infarkten in den kleinen Knochen der Gliedmaßen.
2. Viszerale Sequestrationskrisen
Diese sind auf die Ansammlung von Blut und Sichelzellen zurückzuführen, die in den Organen stattfinden. Die tödlichste Komplikation dieser Art ist das Sichelbrustsyndrom, bei dem sich der Patient mit Dyspnoe und Brustschmerzen vorstellt. Lungeninfiltrate können auf Röntgenaufnahmen des Brustkorbs gesehen werden.
3. Aplastische Krisen
Aplastische Krisen sind gekennzeichnet durch den plötzlichen Abfall des Hämoglobinspiegels, meist nach einer Parvovirus-Infektion. Auch ein Folatmangel kann dazu beitragen.
Andere klinische Merkmale der Sichelzellenanämie
- Geschwüre in den unteren Extremitäten
- Pulmonale Hypertonie
- Gallensteine
Labordiagnostik der Sichelzellenanämie
- Der Hämoglobinspiegel liegt normalerweise bei 6-9g/dL.
- Vorhandensein von Sichelzellen und Zielzellen im Blutausstrich.
- Screeningtests auf Sichelzellanämie mit Chemikalien wie Dithionat sind positiv, wenn das Blut desoxygeniert ist.
- In der HPLC wird HbA nicht nachgewiesen.
Behandlung der Sichelzellenanämie
- Vermeidung der Faktoren, von denen bekannt ist, dass sie die Krisen beschleunigen.
- Folsäure.
- Gute Ernährung und Hygiene.
- Pneumokokken-, Hämophilus- und Meningokokken-Impfung.
- Krisen sollten entsprechend dem Zustand, dem Alter und der Medikamenteneinnahme des Patienten behandelt werden.
Was sind die Ähnlichkeiten zwischen Sichelzellenanämie und Thalassämie?
Sowohl Thalassämie als auch Sichelzellenanämie sind genetische Erkrankungen, die die Struktur und Funktion von Hämoglobin beeinflussen
Was ist der Unterschied zwischen Sichelzellenanämie und Thalassämie?
Sichelzellenanämie vs. Thalassämie |
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| Sichelzellenanämie ist eine schwere erbliche Form der Anämie, bei der eine mutierte Form von Hämoglobin die roten Blutkörperchen bei niedrigem Sauerstoffgeh alt in eine Halbmondform verzerrt. | Thalassämie ist eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die durch vererbte Mutationen verursacht werden, die die Synthese von entweder α- oder β-Globinketten verringern. |
| Typ der betroffenen Globinkette | |
| Bei Sichelzellenanämie sind nur Betaketten betroffen. | Sowohl Alpha- als auch Beta-Ketten können bei Thalassämie betroffen sein. |
| Natur der genetischen Mutation | |
| Der genetische Defekt, der die Sichelzellenanämie verursacht, ist eine Gensubstitution. | Thalassämie wird entweder durch eine Punktmutation oder durch eine Gendeletion verursacht. |
| Resistenz gegen Malaria | |
| Der genetische Defekt, der die Sichelzellenanämie verursacht, hat bekanntermaßen eine schützende Wirkung gegen Malaria. | Genetischer Defekt bei Thalassämie bietet keine Resistenz gegen Malaria. |
| Genetischer Ursprung | |
| Sichelzellenanämie ist eine autosomal-rezessive Erkrankung. | Thalassämie ist eine autosomal kodominante Erkrankung. |
Zusammenfassung – Sichelzellenanämie vs. Thalassämie
Thalassämie und Sichelzellenanämie sind zwei schwerwiegende hämatologische Erkrankungen, denen man am häufigsten in der pädiatrischen Praxis begegnet. Daher ist es wichtig, den Unterschied zwischen Sichelzellenanämie und Thalassämie klar zu verstehen. Die Sensibilisierung der Gemeinschaft für diese Krankheiten wird hilfreich sein, um das Auftreten dieser Krankheiten zu minimieren, da Blutsverwandtschaften eine wichtige Rolle bei der Übertragung dieser genetischen Störungen von Generation zu Generation spielen.
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