Hauptunterschied – Alpha vs. Beta-Thalassämie
Thalassämie ist eine heterogene Gruppe von Störungen, die durch vererbte Mutationen verursacht werden, die die Synthese von Alpha- oder Beta-Globinketten verringern, was zu Anämie, Gewebehypoxie und Hämolyse der roten Blutkörperchen führt, die mit dem Ungleichgewicht in der Globinkettensynthese in Verbindung stehen. Es gibt zwei Hauptformen von Thalassämie als Alpha-Thalassämie und Beta-Thalassämie. Bei der Alpha-Thalassämie nimmt die Anzahl der Alpha-Globin-Ketten ab, während bei der Beta-Thalassämie die Anzahl der Beta-Globin-Ketten abnimmt. Dies ist der Hauptunterschied zwischen Alpha- und Beta-Thalassämie.
Was ist Alpha-Thalassämie?
Bei der Alpha-Thalassämie sind einige der Gene, die für die Kodierung der Alpha-Globin-Ketten verantwortlich sind, gelöscht. Das Alpha-Globin-Gen hat im Allgemeinen vier Kopien. Die Schwere der Erkrankung hängt von der Anzahl der fehlenden Kopien ab.
Hydrops Fetalis
Die Synthese von Alpha-Globin-Ketten wird vollständig unterdrückt, wenn alle vier Kopien des Alpha-Globin-Gens fehlen. Da Alpha-Globin-Ketten für die Synthese von fetalem und adultem Hämoglobin benötigt werden, ist dieser Zustand nicht mit dem Leben vereinbar; daher erfolgt ein Schwangerschaftsabbruch im Uterus, wenn der Fötus von dieser Erkrankung betroffen ist.
HbH-Krankheit
Dieser Zustand wird durch das Fehlen von drei Kopien des Alpha-Globin-Gens verursacht. Dies führt zu einer mittelschweren bis schweren hypochromen mikrozytären Anämie mit assoziierter Splenomegalie.
Alpha-Thalassämie-Merkmale
Dies wird durch das Fehlen oder die Inaktivität von einer oder zwei Kopien des Alpha-Globin-Gens verursacht. Obwohl die Alpha-Thalassämie-Merkmale keine Anämie verursachen, können sie das mittlere korpuskuläre Volumen und die mittleren korpuskulären Hämoglobinspiegel verringern, während sie die Anzahl der roten Blutkörperchen auf über 5,51012/L. erhöhen
Abbildung 01: Vererbung von Alpha-Thalassämie
Die Diagnose der Alpha-Thalassämie erfolgt durch Studien zur Globinkettensynthese.
Verw altung
Patienten mit einer leichten Form der Anämie benötigen in der Regel keine Behandlung. Die Gabe von Eisen und Folsäure wird nur bei einigen Patienten empfohlen. Diejenigen mit den schweren Formen der Alpha-Thalassämie benötigen eine lebenslange Bluttransfusion.
Was ist Beta-Thalassämie?
Bei Beta-Thalassämie nimmt die Menge an Beta-Globin-Ketten ab.
Beta-Thalassämie Major
Wenn beide Eltern Träger des Beta-Thalassämie-Merkmals sind, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass ein Nachkomme Beta-Thalassämie major erbt, 25 %. Bei Beta-Thalassämie major ist die Produktion von Beta-Globinketten entweder vollständig unterdrückt oder drastisch reduziert. Da es nicht genügend Beta-Globin-Ketten gibt, mit denen sie sich verbinden können, werden die überschüssigen Alpha-Globin-Ketten sowohl in reifen als auch in unreifen roten Blutkörperchen abgelagert. Dies führt zu einer vorzeitigen Hämolyse der roten Blutkörperchen und einer ineffektiven Erythropoese.
Klinische Merkmale
- Schwere Anämie, die sich 3-6 Monate nach der Geburt bemerkbar macht.
- Splenomegalie und Hepatomegalie
- Thalassämische Fazies
Die Veränderungen der Gesichtszüge sind auf die Ausdehnung der Knochen aufgrund einer Knochenmarkhyperplasie zurückzuführen. Das Röntgenbild zeigt das Haarsträubende Aussehen des Schädels, das typischerweise bei Beta-Thalassämie zu sehen ist.
Abbildung 02: Thalassämische Fazies
Labordiagnostik
Hochleistungs-Flüssigkeitschromatographie (HPLC) ist heutzutage die wichtigste Methode zur Diagnose hämatologischer Erkrankungen. Beta-Thalassämie-Major-HPLC zeigt das Vorhandensein von reduzierten HbA-Spiegeln mit ungewöhnlich hohen HbF-Spiegeln. Ein großes Blutbild zeigt das Vorhandensein einer hypochromen mikrozytären Anämie, und die Untersuchung eines Blutausstrichs zeigt das Vorhandensein einer erhöhten Menge an Retikulozyten zusammen mit basophilen Tüpfelung und Zielzellen.
Behandlung
- Regelmäßige Bluttransfusionen
- Eisenchelattherapie
- Folsäure (bei unzureichender Folsäurezufuhr über die Nahrung)
- Splenektomie (manchmal zur Reduzierung des Blutbedarfs)
- Knochenmarktransplantation
- Gentherapie für Screening- und therapeutische Zwecke
Beta-Thalassämie Merkmal/geringfügig
Beta Thalassemia minor ist eine häufige Erkrankung, die oft symptomlos ist. Obwohl die Anzeichen und Symptome denen der Alpha-Thalassämie ähneln, ist die Beta-Thalassämie schwerer als ihr Gegenstück. Die Diagnose Beta-Thalassämie minor wird gestellt, wenn der HbA-Wert mehr als 3,5 % beträgt.
Thalassemia Intermedia
Thalassämie intermedia bezieht sich auf Fälle von Thalassämie mittleren Schweregrades, die keine regelmäßigen Transfusionen benötigen.
Was ist die Ähnlichkeit zwischen Alpha- und Beta-Thalassämie?
In beiden Fällen sinkt der Hämoglobinspiegel im Blut
Was ist der Unterschied zwischen Alpha- und Beta-Thalassämie?
Alpha vs. Beta Thalassämie |
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| Die Zahl der Alpha-Globin-Ketten nimmt ab. | Die Zahl der Beta-Globin-Ketten nimmt ab. |
| Deletion von Genen | |
| Einige der Gene, die für die Kodierung der Alpha-Globin-Ketten verantwortlich sind, sind gelöscht. | Gene, die für die Synthese von Beta-Globin-Ketten verantwortlich sind, werden teilweise oder vollständig deletiert. |
| Typen | |
| Hydrops fetalis, HbH-Krankheit und Alpha-Thalassämie-Merkmal sind die Hauptformen der Alpha-Thalassämie. | Es gibt zwei Hauptformen der Beta-Thalassämie: Beta-Thalassämie Major und Beta-Thalassämie Minor. |
| Diagnose | |
| Die Diagnose der Alpha-Thalassämie erfolgt durch Studien zur Globinkettensynthese. | Hochleistungsflüssigkeitschromatographie (HPLC) ist die Untersuchung zur Diagnose von Beta-Thalassämie. |
| Klinische Merkmale | |
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| Behandlung und Management | |
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Zusammenfassung – Alpha- vs. Beta-Thalassämie
Thalassämie ist eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die durch vererbte Mutationen verursacht werden, die die Synthese von Alpha- oder Beta-Globinketten verringern, aus denen das erwachsene Hämoglobin HbA besteht. Thalassämie kann grob in zwei Hauptkategorien als Alpha-Thalassämie und Beta-Thalassämie eingeteilt werden. Bei Alpha-Thalassämie ist die Menge an Alpha-Ketten verringert, und bei Beta-Thalassämie ist die Anzahl an Beta-Ketten verringert. Dies ist der Hauptunterschied zwischen Alpha- und Beta-Thalassämie.
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