Der Hauptunterschied zwischen der Tay-Sachs- und der Sandhoff-Krankheit besteht darin, dass die Tay-Sachs-Krankheit eine lysosomale Speicherstörung ist, die auf einen Mangel an β-Hexosaminidase-A-Enzym zurückzuführen ist, während die Sandhoff-Krankheit eine lysosomale Speicherstörung ist Mangel an beiden Enzymen β-Hexosaminidase A und β-Hexosaminidase B.
Ganglioside sind komplexe Sphingolipide, die im Gehirn vorkommen. Es gibt zwei Hauptformen: GM1 und GM2. Beide Arten können an lysosomalen Speicherstörungen beteiligt sein. GM2-Gangliosidosen sind eine Gruppe von drei verwandten rezessiv vererbten Krankheiten, bei denen ein Mangel an β-Hexosaminidase zur Akkumulation von GM2-Gangliosid im Gehirn führt. Diese drei Krankheiten sind besser unter ihren individuellen Namen bekannt: Tay-Sachs-Krankheit, AB-Variante und Sandhoff-Krankheit.
Was ist die Tay-Sachs-Krankheit?
Die Tay-Sachs-Krankheit ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die aufgrund eines Mangels des Enzyms β-Hexosaminidase A auftritt. Es ist eine autosomal-rezessiv vererbte genetische Störung, die zur Zerstörung von Nervenzellen im Gehirn und Rückenmark führt. Die häufigste Form ist die infantile Tay-Sachs-Krankheit. Dies zeigt sich etwa im dritten bis sechsten Monat, wenn Babys die Fähigkeit verlieren, sich umzudrehen, zu sitzen oder zu krabbeln. Später folgen Krampfanfälle, Hörverlust und Bewegungsunfähigkeit, wobei der Tod im Alter von drei bis fünf Jahren eintritt. Die selteneren Formen sind die Tay-Sachs-Krankheit im späteren Kindes- oder Erwachsenen alter (juvenil oder spät beginnend). Diese Formen neigen dazu, weniger schwerwiegend zu sein. Die juvenile Form führt jedoch normalerweise im Alter von 15 Jahren zum Tod. Diese Krankheit hat eine ethnische Assoziation. Es ist in der Allgemeinbevölkerung selten. Aber bei aschkenasischen Juden, Frankokanadiern im Südosten von Quebec, Amish der alten Ordnung in Pennsylvania und Cajuns im Süden von Louisiana ist dieser Zustand häufiger.
Die Tay-Sachs-Krankheit wird durch eine genetische Mutation des HEXA-Gens auf Chromosom 15 verursacht. Dieses Gen kodiert für eine Untereinheit des Enzyms β-Hexosaminidase A. Die Mutation stört die Enzymaktivität, was zur Bildung von GM2-Gangliosid im Gehirn und Rückenmark führt. Dies führt zu Toxizität. Dieser Zustand kann durch Messung des β-Hexosaminidase-A-Spiegels im Blut, mikroskopische Analyse des retinalen Neurons und Gentests diagnostiziert werden. Darüber hinaus umfassen die möglichen Behandlungen für die Tay-Sachs-Krankheit eine Enzymersatztherapie, eine Substratreduktionstherapie, eine Erhöhung der β-Hexosaminidase-A-Aktivität durch das Medikament Pyrimethamin, eine Nabelschnurbluttransplantation und eine Gentherapie.
Was ist die Sandhoff-Krankheit?
Sandhoff-Krankheit ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die durch einen Mangel an den beiden Enzymen β-Hexosaminidase A und β-Hexosaminidase B verursacht wird. Bei dieser Erkrankung besteht ein kombinierter Mangel an β-Hexosaminidase A und B. Die klinische Manifestation dieser Erkrankung umfasst eine fortschreitende zerebrale Degeneration ab dem 6. Monat, die mit Erblindung, kirschrotem Makulafleck und Hyperakusis einhergeht. Es gibt drei Arten: die klassische infantile Form, die im Alter von 2 bis 9 Monaten auftritt, die juvenile Form, die bei Kindern im Alter von 3 bis 10 Jahren auftritt, und die erwachsene Form, die bei älteren Erwachsenen auftritt. Die klassische infantile Form führt zum Tod im Alter von 3 Jahren, während die juvenile Form zum Tod im Alter von 15 Jahren führt. Außerdem ist noch nicht bekannt, ob diese Krankheit zu einer Verkürzung der Lebensspanne älterer Erwachsener führen wird. Es gibt eine viszerale Beteiligung (Hepatomegalie und Knochenveränderung) bei dieser Krankheit. Es gibt jedoch keine ethnische Assoziation für die Sandhoff-Krankheit
Die Diagnose dieser Krankheit kann durch Testen der Aktivität von β-Hexosaminidase A und B (Enzymtests) und ihrer Konzentrationen im Blut gestellt werden. Genetische Tests des HEXB-Gens können auch zur Bestätigung der Diagnose verwendet werden. Zu den weiteren Diagnosemethoden gehören Leberbiopsie, molekulare Analyse von Zellen und Geweben zum Nachweis einer genetisch bedingten Stoffwechselstörung sowie Urinanalysen. Darüber hinaus können die Behandlungsoptionen für die Sandhoff-Krankheit die Verwendung von Antikonvulsiva zur Reduzierung von Anfällen, eine genaue Ernährung, Atemunterstützung für Kinder, Medikamente wie N-Butyl-Desoxynojirimycin und Gentherapie umfassen.
Was sind die Ähnlichkeiten zwischen Tay-Sachs und Sandhoff-Krankheit?
- Tay-Sachs- und Sandhoff-Krankheit sind zwei Arten von GM2-Gangliosidosen.
- Bei beiden Krankheiten reichern sich GM2-Ganglioside in neuronalen Zellen an.
- Beide Krankheiten sind auf einen Mangel an zwei Arten von β-Hexosaminidase zurückzuführen
- Es handelt sich um genetische Störungen, die autosomal-rezessiv vererbt werden.
- Beide Krankheiten haben drei Formen: infantiler, juveniler und erwachsener Beginn.
- Sie zeigen ähnliche häufige Symptome.
- Außerdem können sie durch Gentherapie behandelt werden.
Was ist der Unterschied zwischen Tay-Sachs- und Sandhoff-Krankheit?
Tay-Sachs-Krankheit ist eine lysosomale Speicherstörung, die aufgrund des Mangels an β-Hexosaminidase-A-Enzym auftritt, während die Sandhoff-Krankheit eine lysosomale Speicherstörung ist, die aufgrund des Mangels an sowohl β-Hexosaminidase A als auch β-Hexosaminidase auftritt B-Enzyme. Dies ist also der Hauptunterschied zwischen der Tay-Sachs- und der Sandhoff-Krankheit. Darüber hinaus ist die Tay-Sachs-Krankheit auf die genetische Mutation des HEXA-Gens zurückzuführen, während die Sandhoff-Krankheit auf die genetische Mutation des HEXB-Gens zurückzuführen ist.
Die folgende Infografik zeigt die Unterschiede zwischen der Tay-Sachs- und der Sandhoff-Krankheit in tabellarischer Form zum direkten Vergleich.
Zusammenfassung – Tay-Sachs vs. Sandhoff-Krankheit
Tay-Sachs- und Sandhoff-Krankheit sind zwei Arten von lysosomalen Speicherkrankheiten, die aufgrund der Akkumulation von GM2-Gangliosid auftreten. Die Tay-Sachs-Krankheit ist auf einen Mangel des β-Hexosaminidase-A-Enzyms zurückzuführen, während die Sandhoff-Krankheit auf einen Mangel sowohl des β-Hexosaminidase-A- als auch des β-Hexosaminidase-B-Enzyms zurückzuführen ist. Das ist also der Hauptunterschied zwischen der Tay-Sachs- und der Sandhoff-Krankheit.
