Hauptunterschied – Klinefelter vs. Turner-Syndrom
Klinefelter-Syndrom ist definiert als männlicher Hypogonadismus, der auftritt, wenn zwei oder mehr X-Chromosomen und zwei oder mehr Y-Chromosomen vorhanden sind. Turner-Syndrom ist die vollständige oder teilweise Monosomie des X-Chromosoms, die hauptsächlich durch den Hypogonadismus bei phänotypischen Frauen gekennzeichnet ist. Da beim Klinefelter-Syndrom normalerweise ein zusätzliches Chromosom vorhanden ist, wird es als Trisomie angesehen, während das Tuner-Syndrom als Monosomie angesehen wird, da bei den betroffenen Personen ein Chromosom fehlt. Dies ist der Hauptunterschied zwischen dem Klinefelter- und dem Turner-Syndrom.
Was ist das Klinefelter-Syndrom?
Klinefelter-Syndrom ist definiert als männlicher Hypogonadismus, der auftritt, wenn zwei oder mehr X-Chromosomen und zwei oder mehr Y-Chromosomen vorhanden sind. Dieser Zustand wird typischerweise nach der Pubertät diagnostiziert, da sich die Hodenanomalie nicht vor der frühen Pubertät entwickelt.
Klinische Merkmale des Klinefelter-Syndroms
- Kleine atrophische Hoden und ein kleiner Penis
- Hypogonadismus – Die Gonadotropinkonzentration im Plasma (insbesondere die FSH-Konzentration) ist erhöht. Der Testosteronspiegel ist stark reduziert, aber der mittlere Östradiolspiegel ist höher als der normale Spiegel
- Abnorm verlängerte Beine
- Mangel an sekundären männlichen Geschlechtsmerkmalen
- Gynäkomastie
- Keine geistige Behinderung, aber der IQ ist etwas geringer als der der Normalbevölkerung
- Erhöhtes Auftreten von Typ-II-Diabetes und metabolischem Syndrom
- Erhöhtes Auftreten von Osteoporose und Knochenbrüchen
- Reduzierte Spermatogenese und männliche Unfruchtbarkeit
Patienten mit Klinefelter-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko, an Brustkrebs, extragonadalen Keimzelltumoren und Autoimmunerkrankungen wie SLE zu erkranken.
Abbildung 01: 47, XXY Karyotyp
Wie bereits erwähnt, ist das Klinefelter-Syndrom in den meisten Fällen mit dem Karyotyp 47, XXY assoziiert. Dies liegt an der Nicht-Disjunktion während der meiotischen Teilung der Keimzellen eines der Elternteile.
Was ist das Turner-Syndrom?
Turner-Syndrom ist die vollständige oder teilweise Monosomie des X-Chromosoms, die hauptsächlich durch den Hypogonadismus bei phänotypischen Frauen gekennzeichnet ist. Der Karyotyp, der normalerweise mit dem Turner-Syndrom assoziiert wird, ist 45, X. Dies ist auf das Fehlen eines vollständigen X-Chromosoms, strukturelle Schäden an den X-Chromosomen oder das Vorhandensein von Mosaiken zurückzuführen.
Klinische Merkmale des Turner-Syndroms
- Die am stärksten Betroffenen leiden im Säuglings alter an Hand- und Fußrückenödemen
- Nackenschwellungen sind gelegentlich auch bei den betroffenen Säuglingen zu sehen
- Beidseitiger Nackengurt
- Kleinwuchs
- Breite Brust und weit auseinander liegende Brustwarzen
- Verengung der Hauptschlagader
- Streifen Eierstöcke, Unfruchtbarkeit und Amenorrhoe
- Pigmentierte Nävi
Abbildung 02: 45, X Karyotyp
Was sind die Ähnlichkeiten zwischen dem Klinefelter- und dem Turner-Syndrom?
Beide Erkrankungen sind zytogene Erkrankungen, an denen die Geschlechtschromosomen beteiligt sind
Was ist der Unterschied zwischen Klinefelter- und Turner-Syndrom?
Klinefelter-Syndrom vs. Turner-Syndrom |
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| Klinefelter-Syndrom ist definiert als männlicher Hypogonadismus, der auftritt, wenn zwei oder mehr X-Chromosomen und zwei oder mehr Y-Chromosomen vorhanden sind. | Turner-Syndrom ist die vollständige oder teilweise Monosomie des X-Chromosoms, die hauptsächlich durch den Hypogonadismus bei phänotypischen Frauen gekennzeichnet ist. |
| Karyotyp | |
| Klinefelter-Syndrom ist eine Trisomie, und der am häufigsten assoziierte Karyotyp ist 47, XXY. | Turner-Syndrom ist eine Monosomie und wird am häufigsten mit dem Karyotyp 45, X assoziiert. |
| Betroffenes Geschlecht | |
| Klinefelter-Syndrom verursacht männlichen Hypogonadismus. | Turner-Syndrom verursacht weiblichen Hypogonadismus. Definition |
Zusammenfassung – Klinefelter vs. Turner-Syndrom
Die beiden hier besprochenen genetischen Störungen sind sehr häufige Erkrankungen. Der Hauptunterschied zwischen dem Klinefelter- und dem Turner-Syndrom besteht darin, dass das Klinefelter-Syndrom eine Trisomie ist, während das Turner-Syndrom eine Monosomie ist. Ihre frühzeitige Diagnose kann bei der Behandlung von Komplikationen hilfreich sein, die sich aus der Grunderkrankung ergeben.
Image Courtesy:
1. „Menschliche ChromosomenXXY01“Von Benutzer:Nami-ja – Eigene Arbeit (Public Domain) über Commons Wikimedia
2. „45, X“(CC BY-SA 3.0) über Commons Wikimedia
