Der Hauptunterschied zwischen Allel- und Locus-Heterogenität besteht darin, dass Allel-Heterogenität die Fähigkeit verschiedener Mutationen innerhalb desselben Gens ist, dieselbe Krankheit zu verursachen, während Locus-Heterogenität die Fähigkeit von Mutationen in einer Reihe verschiedener Gene ist, dieselbe Krankheit zu verursachen Krankheit.
Genetische Heterogenität ist die Fähigkeit verschiedener genetischer Mechanismen, gleiche oder ähnliche Phänotypen hervorzubringen. Mutationen an verschiedenen Loci desselben Gens oder Mutationen in verschiedenen Genen können genetische Heterogenität erzeugen. Es gibt zwei Arten von genetischer Heterogenität als Allel- und Locus-Heterogenität. Allelische Heterogenität beschreibt die Fähigkeit verschiedener Mutationen innerhalb desselben Gens (verschiedene Allele an einem Ort), eine variable Expression eines Zustands, insbesondere einer Krankheit, hervorzurufen. Locus-Heterogenität beschreibt die Fähigkeit von Mutationen an verschiedenen Genloci, denselben Krankheitsphänotyp zu verursachen.
Was ist allelische Heterogenität?
Allelische Heterogenität ist die Fähigkeit verschiedener Mutationen innerhalb desselben Gens, dieselbe Krankheit zu verursachen. Mit anderen Worten, allelische Heterogenität ist die Produktion eines ähnlichen Phänotyps durch verschiedene Allele innerhalb desselben Gens. Dies weist auf die Möglichkeit mehrerer verschiedener Mutationen im selben Gen hin. Viele der Mutationen sind einzelne Nukleotidveränderungen oder -änderungen. Allele Heterogenität kann aus mehreren Gründen entstehen, darunter natürliche Selektion, exogene Mutagene, genetische Drift oder genetische Migration.
Abbildung 01: Allelische Heterogenität
Cystische Fibrose ist das beste Beispiel für eine Krankheit, die durch allelische Heterogenität verursacht wird. Verschiedene Mutationen (ca. 1500 Mutationen) innerhalb des Gens CFTR können Mukoviszidose verursachen. Ein weiteres Beispiel ist Alkaptonurie, eine seltene genetische Erkrankung beim Menschen.
Was ist Locus-Heterogenität?
Locus-Heterogenität ist eine Art genetischer Heterogenität, die durch Mutationen an verschiedenen Loci/Genen einen ähnlichen Phänotyp erzeugt. Mit anderen Worten, Locus-Heterogenität ist die Fähigkeit, einen ähnlichen Phänotyp oder identische Phänotypen durch Mutationen in einer Reihe verschiedener Gene, insbesondere in zwei oder mehr Genen, zu erzeugen.
Abbildung 02: Locus-Heterogenität
Cornelia-de-Lange-Syndrom ist das beste Beispiel für eine Krankheit, die durch Locus-Heterogenität verursacht wird. Diese Krankheit kann durch eine einzelne Mutation in einem von fünf verschiedenen Genen erworben werden: NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 und SMC3. Im Gegensatz zur allelischen Heterogenität ist die Locus-Heterogenität „nicht allelisch“.
Was sind die Ähnlichkeiten zwischen Allel- und Locus-Heterogenität?
- Allel- und Locus-Heterogenität sind zwei Arten genetischer Heterogenität.
- Sie produzieren denselben Phänotyp oder identische Phänotypen über unterschiedliche genetische Mechanismen.
- Sie treten als Folge von Mutationen in einem oder mehreren Genorten auf.
Was ist der Unterschied zwischen Allel- und Locus-Heterogenität?
Bei allelischer Heterogenität können verschiedene Allele im selben Gen einen ähnlichen Phänotyp verursachen, während bei Locus-Heterogenität Mutationen in verschiedenen Genen oder Loci einen ähnlichen Phänotyp verursachen können. Dies ist also der Hauptunterschied zwischen allelischer und Locus-Heterogenität. Zystische Fibrose ist ein Beispiel für eine Krankheit, die durch allelische Heterogenität verursacht wird, während das Cornelia-de-Lange-Syndrom ein Beispiel für eine Krankheit ist, die durch Locus-Heterogenität verursacht wird.
Die folgende Infografik zum Unterschied zwischen Allel- und Locus-Heterogenität zeigt mehr Vergleiche zwischen beiden.
Zusammenfassung – Allelische vs. Locus-Heterogenität
Allel- und Locus-Heterogenität sind zwei Arten genetischer Heterogenität, die über genetische Mechanismen, insbesondere Mutationen, ähnliche oder identische Phänotypen erzeugen. Allele Heterogenität bezieht sich auf die Produktion des gleichen Phänotyps durch unterschiedliche Mutationen, die im gleichen Gen vorkommen. Im Gegensatz dazu bezieht sich Locus-Heterogenität auf die Produktion identischer Phänotypen durch Mutationen, die in den verschiedenen Genen oder Loci auftreten. Dies ist also der Hauptunterschied zwischen allelischer und Locus-Heterogenität. Unterschiedliche Allele an einem Locus sind für allelische Heterogenität verantwortlich, während unterschiedliche Loci oder Gene für Locus-Heterogenität verantwortlich sind.
