Unterschied zwischen Robertsonscher Translokation und Isochromosom

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Unterschied zwischen Robertsonscher Translokation und Isochromosom
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Video: Unterschied zwischen Robertsonscher Translokation und Isochromosom

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Video: Understanding Chromosomal Translocation - Robertsonian Translocation v1.2 2024, November
Anonim

Der Hauptunterschied zwischen der Robertsonschen Translokation und dem Isochromosom besteht darin, dass die Robertsonsche Translokation eine Form der chromosomalen Translokation ist, die die Verschmelzung ganzer langer Arme zweier akrozentrischer Chromosomen beinh altet, während das Isochromosom ein abnormales unausgeglichenes Chromosom ist, das aufgrund von Duplikation zwei identische Arme hat eines Arms und Löschung des anderen.

Robertsonsche Translokation und Isochromosom sind zwei Chromosomenanomalien. Bei der Robertsonschen Translokation werden bestimmte Arten von Chromosomen aneinander gebunden. Es ist die häufigste Form der Translokation beim Menschen. Isochromosom hingegen ist ein abnormales Chromosom, das zwei identische Arme hat. Diese Arme des Isochromosoms sind Spiegelbilder voneinander.

Was ist Robertsonsche Translokation?

Die Robertsonsche Translokation ist die häufigste Form der Chromosomenumlagerung, die beim Menschen bekannt ist. Es ist eine Form der chromosomalen Translokation, die durch die Fusion ganzer langer Arme zweier akrozentrischer Chromosomen auftritt. Dies führt zu einem großen metazentrischen Chromosom und einem kleinen Fragment. Etwa 1 von 1000 Menschen wird mit dieser Chromosomenumlagerung geboren. Im Allgemeinen werden die akrozentrischen Chromosomen 3, 14, 15, 21 und 22 beim Menschen einer Robertsonschen Translokation unterzogen. Die häufigsten Formen von Robertsonschen Translokationen liegen zwischen den Chromosomen 13 und 14, zwischen 13 und 21 und zwischen 21 und 22 beim Menschen. Obwohl es sich um eine Chromosomenanomalie handelt, ist sie in ausgeglichener Form und verursacht keine gesundheitlichen Probleme.

Unterschied zwischen Robertsonscher Translokation und Isochromosom
Unterschied zwischen Robertsonscher Translokation und Isochromosom

Abbildung 01: Robertsonsche Translokation

In unausgeglichener Form kann es jedoch genetische Störungen wie das Down-Syndrom (Trisomie 21) und das Pätau-Syndrom (Trisomie 13) verursachen. Darüber hinaus kann es die Inzidenz von Unfruchtbarkeit und das Risiko genetischer Ungleichgewichte bei ihren Nachkommen erhöhen.

Was ist ein Isochromosom?

Isochromosom ist ein abnormes Chromosom, das aus zwei Kopien des langen Arms oder des kurzen Arms besteht. Die Arme der Isochromosomen sind Spiegelbilder voneinander. Es ist eine unausgeglichene strukturelle Anomalie.

Hauptunterschied - Robertsonsche Translokation vs. Isochromosom
Hauptunterschied - Robertsonsche Translokation vs. Isochromosom

Abbildung 02: Isochromosom

Isochromosomen entstehen durch die Verdoppelung eines Arms und den Verlust des anderen Arms. Dann haben die Zellen nur eine einzige Kopie des genetischen Materials im Arm, das im normalen Mitglied des homologen Paares vorhanden ist. Mit einfachen Worten, die Zellen, die ein Isochromosom haben, haben eine Trisomie für den duplizierten Arm und eine Monosomie für den entfernten Arm. Ähnlich wie bei der Robertsonschen Translokation ist die Isochromosomenbildung eine häufige Chromosomenaberration beim Menschen. Turner-Syndrom und Neoplasie sind zwei Folgen der Isochromosomenbildung.

Was sind die Ähnlichkeiten zwischen der Robertsonschen Translokation und dem Isochromosom?

  • Sowohl die Robertsonsche Translokation als auch die Isochromosomenbildung sind in akrozentrischen Chromosomen üblich.
  • Bei beiden Prozessen brechen die beteiligten Chromosomen an ihren Zentromeren.

Was ist der Unterschied zwischen der Robertsonschen Translokation und dem Isochromosom?

Robertsonsche Translokation ist eine Form der chromosomalen Translokation, bei der zwei akrozentrische Chromosomen an ihren zentrischen Enden verschmelzen, während Isochromosomen Chromosomen sind, die aus Spiegelbildern eines der Arme des Chromosoms bestehen. Dies ist also der Hauptunterschied zwischen der Robertsonschen Translokation und dem Isochromosom. Die Fusion ganzer langer Arme zweier akrozentrischer Chromosomen findet bei der Robertsonschen Translokation statt, während die Duplikation eines Arms und die Deletion des anderen bei der Isochromosomenbildung stattfindet.

Darüber hinaus besteht ein weiterer Unterschied zwischen der Robertsonschen Translokation und dem Isochromosom in ihren Konsequenzen. Trisomie 13 (Patau-Syndrom) und Trisomie 21 (Down-Syndrom) sind zwei Folgen der Robertsonschen Translokation, während Turner-Syndrom und Neoplasie zwei Folgen der Isochromosomenbildung sind.

Die folgende Infografik listet die Unterschiede zwischen der Robertsonschen Translokation und dem Isochromosom auf.

Unterschied zwischen Robertsonscher Translokation und Isochromosom in tabellarischer Form
Unterschied zwischen Robertsonscher Translokation und Isochromosom in tabellarischer Form

Zusammenfassung – Robertsonsche Translokation vs. Isochromosom

Bei der Robertsonschen Translokation brechen zwei akrozentrische Chromosomen an ihren Zentromeren und die langen Arme verschmelzen zu einem einzigen, großen Chromosom mit einem einzigen Zentromer. Bei der Isochromosomenbildung teilen sich Zentromere der Chromosomen quer und es findet die Vereinigung zweier identischer Arme statt. Infolgedessen hat das Isochromosom zwei identische Arme, die Spiegelbilder voneinander sind. Dies ist also die Zusammenfassung des Unterschieds zwischen der Robertsonschen Translokation und dem Isochromosom.

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