Der Hauptunterschied zwischen autosomal-dominanten und autosomal-rezessiven Erkrankungen besteht darin, dass bei autosomal-dominanten Erkrankungen eine veränderte Kopie eines Gens ausreicht, um die Krankheit zu verursachen, während bei autosomal-rezessiven Erkrankungen beide veränderten Kopien des Gens benötigt werden um die Krankheit zu verursachen.
Autosomal-dominante und autosomal-rezessive Störungen sind vererbte genetische Störungen. Bei beiden Erkrankungen liegt das betroffene Gen in einem Autosom (Nicht-Geschlechtschromosom) vor. Bei einer autosomal dominanten Erkrankung reicht eine veränderte Kopie des Gens in einer Zelle aus, damit eine Person von der Krankheit betroffen ist. Bei einer autosomal-rezessiven Erkrankung sind beide rezessiven Kopien des Gens in einer Zelle erforderlich, damit eine Person betroffen ist.
Was sind autosomal-dominante Störungen?
Bei einer autosomal-dominanten Erkrankung ist die mutierte Kopie des Gens dominant. Diese mutierte Kopie befindet sich auf einem der Nicht-Geschlechtschromosomen. Eine Person braucht nur eine mutierte Kopie des Gens, um von dieser Art von Störung betroffen zu sein. Die betroffene Person hat eine 50-prozentige Chance, ein betroffenes Kind mit einer mutierten (dominanten) Kopie des Gens zu bekommen. Dieselbe Person hat auch eine 50%ige Chance auf ein nicht betroffenes Kind mit zwei normalen Kopien (rezessiv) des Gens. Jede betroffene Person hat in der Regel einen betroffenen Elternteil bei autosomal dominanten Erkrankungen.
Abbildung 01: Autosomal-dominante Störung
Autosomal dominante Zustände zeigen manchmal eine reduzierte Penetranz. Das bedeutet, obwohl nur eine Kopie benötigt wird, um die Krankheit zu entwickeln, werden nicht alle Personen, die die Mutation erben, von der Krankheit betroffen sein. Beispielsweise können Menschen bei Erkrankungen wie tuberöser Sklerose nur minimal betroffen sein. Aber sie haben ein höheres Risiko, schwer betroffene Kinder zu bekommen.
Autosomal-dominante Störungen betreffen sowohl Männer als auch Frauen. Diese Störungen haben ein spätes Einsetzen von Anzeichen und Symptomen. Die dominante Störung wird nicht von nicht betroffenen Familienmitgliedern übertragen. Beliebte Beispiele für autosomal dominante Erkrankungen sind die Huntington-Krankheit, tuberöse Sklerose, myotone Dystrophie und Neurofibromatose.
Was sind autosomal rezessive Störungen?
Eine autosomal-rezessive Störung ist eine genetische Störung, bei der zwei Kopien eines abnormalen Gens für die Entstehung einer Krankheit verantwortlich sind. Die rezessive Vererbung bedeutet, dass beide mutierten Kopien eines Gens abnormal (rezessiv) sein müssen, um die Krankheit zu verursachen. Die Eltern eines Kindes, das an einer autosomal-rezessiven Störung leidet, haben die Krankheit normalerweise nicht. Diese nicht betroffenen Eltern sind Träger. Die Eltern tragen eine mutierte Kopie des Gens, das an ihre Kinder weitergegeben werden kann. Die Eltern haben eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, ein nicht betroffenes Kind mit zwei normalen Kopien eines Gens zu bekommen, eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, ein nicht betroffenes Kind zu bekommen, das auch Träger ist, und eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, ein betroffenes Kind mit zwei rezessiven Kopien zu bekommen ein Gen.
Abbildung 02: Autosomal-rezessive Störung
Bei dieser Erkrankung befindet sich das betroffene Gen auf einem Nicht-Geschlechtschromosom. Autosomal-rezessive Erkrankungen sind typischerweise nicht in jeder Generation einer betroffenen Familie zu beobachten. Sichelzellanämie und Mukoviszidose sind häufige Beispiele für autosomal-rezessive Erkrankungen.
Was sind die Ähnlichkeiten zwischen autosomal-dominanten und autosomal-rezessiven Erkrankungen?
- Beides sind genetische Erkrankungen.
- Bei beiden Erkrankungen sind betroffene Gene auf einem Autosome (Nicht-Geschlechtschromosom) vorhanden.
- Beide Zustände werden vererbt.
- Beide verursachen schwere Krankheiten.
Was ist der Unterschied zwischen autosomal-dominanten und autosomal-rezessiven Erkrankungen?
Bei einer autosomal-dominanten Störung reicht eine veränderte Kopie des Gens in einer Zelle aus, damit eine Person von einer Krankheit betroffen ist. Im Gegensatz dazu werden bei einer autosomal-rezessiven Erkrankung beide Kopien des Gens benötigt, damit eine Person von einer Krankheit betroffen ist. Dies ist also der Hauptunterschied zwischen autosomal dominanten und autosomal rezessiven Störungen. Darüber hinaus hat eine Person mit einer autosomal dominanten Erkrankung bei autosomal dominanten Erkrankungen eine 50%ige Chance, ein betroffenes Kind mit einer mutierten Kopie (dominant) des Gens zu bekommen. Andererseits haben die nicht betroffenen Eltern bei autosomal-rezessiven Erkrankungen eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, ein betroffenes Kind mit beiden mutierten Kopien (rezessiv) des Gens zu bekommen. Somit ist dies ein weiterer wichtiger Unterschied zwischen autosomal dominanten und autosomal rezessiven Erkrankungen.
Die folgende Infografik zeigt weitere Unterschiede zwischen autosomal-dominanten und autosomal-rezessiven Erkrankungen in tabellarischer Form.
Zusammenfassung – Autosomal-dominante vs. autosomal-rezessive Störungen
Bei autosomalen Erkrankungen liegt das betroffene Gen auf einem Nicht-Geschlechtschromosom. Eine einzige Kopie der krankheitsassoziierten Mutation reicht aus, um die Krankheit bei autosomal-dominanter Störung auszulösen. Zwei Kopien der krankheitsassoziierten Mutation sind erforderlich, um die Krankheit bei einer autosomal-rezessiven Störung zu verursachen. Dies ist also der Hauptunterschied zwischen autosomal dominanten und autosomal rezessiven Störungen.
