Der Hauptunterschied zwischen Achondroplasie und Hypochondroplasie besteht darin, dass Achondroplasie eine genetische Störung ist, die durch schwere Kürze und Körperdisproportion gekennzeichnet ist, während Hypochondroplasie eine genetische Störung ist, die durch mildere Kürze und Körperdisproportion gekennzeichnet ist.
Zwergwuchs tritt auf, wenn ein Individuum extrem klein ist. Beim Menschen leiden Personen mit einer Körpergröße von weniger als 147 cm an Zwergwuchs. Zwergwuchs kann auf genetische Mutationen oder Wachstumshormonmangel zurückzuführen sein. Wir können Zwergwuchs in zwei Kategorien einteilen: unverhältnismäßiger Zwergwuchs und proportionaler Zwergwuchs. Unverhältnismäßiger Zwergwuchs ist entweder durch kurze Gliedmaßen oder einen kurzen Oberkörper gekennzeichnet, während bei proportionalem Zwergwuchs sowohl die Gliedmaßen als auch der Oberkörper ungewöhnlich klein sind. Achondroplasie und Hypochondroplasie sind zwei Arten genetischer Störungen, die einen unverhältnismäßigen Zwergwuchs aufweisen.
Was ist Achondroplasie?
Achondroplasie ist eine genetische Störung, die durch schwere Kürze und Missverhältnis des Körpers gekennzeichnet ist. Es ist eine erbliche genetische Störung, deren Hauptmerkmal Kleinwuchs ist. Es ist ein Ergebnis von p. Tyr278Cys. und p. Ser348Cys-Mutationen des FGFR3-Gens. Dadurch wird das Protein des FGFR3-Gens überaktiv. Es folgt einem autosomal-dominanten Vererbungsmuster. Etwa 80 % der Fälle resultieren aus einer neuen Mutation. Außerdem steigt das Risiko für Neumutationen mit dem Alter des Vaters. Die Betroffenen haben eine Körpergröße von 118-145 cm bei Rüden und 112-136 cm bei Hündinnen. Die anderen signifikanten Merkmale sind der vergrößerte Kopf, die hervorstehende Stirn, die Verkürzung der proximalen Beine, die kurzen Finger und Zehen, die dreizackigen Hände, das kleine Mittelgesicht, der abgeflachte Nasenrücken, die Wirbelsäulenkyphose, die Lordose, das O-Bein, X-Bein, Schlafapnoe und häufige Ohrinfektionen. Diese Störung wirkt sich im Allgemeinen nicht auf die Intelligenz aus. Achondroplasie tritt bei 1 von 20.000 bis 30.000 Lebendgeburten auf.
Abbildung 01: Achondroplasie
Achondroplasie kann durch einen vorgeburtlichen Ultraschall festgestellt werden. Ein DNA-Test kann auch durchgeführt werden, um die genetische Mutation nachzuweisen. Es gibt keine Behandlung für diesen Zustand. Die am meisten empfohlenen Behandlungen sind Selbsthilfegruppen und die Behandlung komplizierter Erkrankungen wie Fettleibigkeit, Hydrozephalus, obstruktive Schlafapnoe, Mittelohrentzündung, Wirbelsäulenkyphose. Obwohl das menschliche Wachstumshormon zur Behandlung verwendet wird, hilft es Menschen mit Achondroplasie nicht. Das Medikament Vosoritid zeigt vielversprechende Ergebnisse in Phase-3-Studien am Menschen zur Achondroplasie-Erkrankung. Darüber hinaus kann eine umstrittene Operation zur Verlängerung der Gliedmaßen die Länge der Beine und Arme von Menschen erhöhen, die an dieser genetischen Störung leiden.
Was ist Hypochondroplasie?
Hypochondroplasie ist eine genetische Störung, die durch eine mildere Kürze und ein Missverhältnis des Körpers gekennzeichnet ist. Es ergibt sich aus p. Asn540Lys. Mutation des FGFR3-Gens. Es folgt auch einem autosomal-dominanten Vererbungsmuster. Die Größe der Männer mit dieser Störung beträgt 145 bis 165 cm, während die Größe der Frauen mit dieser Störung 133 cm bis 151 cm beträgt. Die charakteristischen Merkmale sind kurze Arme und Beine, eingeschränkter Bewegungsumfang an den Ellbogen, großer Kopf, Lordose, Brachydaktylie, Mikromelie, Spinalkanalstenose, Skelettdysplasie, Anomalien des Oberschenkelknochens usw. Die Inzidenz von Hypochondroplasie tritt bei 1 von 15.000 bis 40.000 Neugeborenen auf.
Abbildung 02: Hypochondroplasie
Die Diagnose dieser Störung kann durch Röntgenaufnahmen und zusätzlich Gentests für bestimmte Mutationen erfolgen. Die Behandlung von Hypochondroplasie umfasst normalerweise orthopädische Chirurgie, Physiotherapie und genetische Beratung für Einzelpersonen und ihre Familien. Menschen mit Spinalkanalstenose können sich einer Laminektomie unterziehen.
Was sind die Ähnlichkeiten zwischen Achondroplasie und Hypochondroplasie?
- Achondroplasie und Hypochondroplasie entstehen durch unterschiedliche Mutationen im FGFR3-Gen.
- Es handelt sich um vererbte genetische Störungen.
- Diese folgen autosomal dominanten Vererbungsmustern.
- Beide Arten genetischer Störungen zeigen einen unverhältnismäßigen Zwergwuchs.
- Diese Störungen haben eine ausgeprägte Kleinwüchsigkeit.
Was ist der Unterschied zwischen Achondroplasie und Hypochondroplasie?
Achondroplasie ist eine genetische Störung, die mit schwerer Kürze und Missverhältnis des Körpers einhergeht, während Hypochondroplasie eine genetische Störung ist, die mit leichterer Kürze und Missverhältnis des Körpers einhergeht. Dies ist der Hauptunterschied zwischen Achondroplasie und Hypochondroplasie. Achondroplasie beeinträchtigt im Allgemeinen nicht die Intelligenz, aber Hypochondroplasie kann eine leichte geistige Behinderung haben. Dies ist ein weiterer Unterschied zwischen Achondroplasie und Hypochondroplasie.
Die folgende Infografik listet den Unterschied zwischen Achondroplasie und Hypochondroplasie in tabellarischer Form auf.
Zusammenfassung – Achondroplasie vs. Hypochondroplasie
Zwergwuchs ist eine Erkrankung, die durch ein kürzeres Skelettwachstum als normal gekennzeichnet ist. Diese Störung kann auf einen genetischen oder hormonellen Mangel zurückzuführen sein. Über 100 verschiedene Bedingungen können Zwergwuchs verursachen. Achondroplasie und Hypochondroplasie sind zwei Arten von genetischen Störungen, die einen unverhältnismäßigen Zwergwuchs aufweisen. Achondroplasie ist eine genetische Störung, die mit schwerer Kürze und Missverhältnis des Körpers einhergeht, während Hypochondroplasie eine genetische Störung ist, die mit leichterer Kürze und Missverhältnis des Körpers einhergeht. Dies ist der Hauptunterschied zwischen Achondroplasie und Hypochondroplasie.
