Der Hauptunterschied zwischen der Fanconi-Anämie und dem Fanconi-Syndrom besteht darin, dass die Fanconi-Anämie das Knochenmark betrifft und die Produktion aller Arten von Blutzellen verringert, während das Fanconi-Syndrom die Niere betrifft, was zu einer unzureichenden Reabsorption in der proximalen Niere führt Tubuli.
Fanconi-Anämie und Fanconi-Syndrom sind zwei Erkrankungen, die nach Dr. Guido Fanconi benannt sind. Guido Fanconi war ein Schweizer Kinderarzt, der 1892 in Psoschiavo, einem kleinen Dorf im Kanton Graubünden, geboren wurde. Er gilt als einer der besten Kinderärzte aller Zeiten. Er ist auch einer der Begründer der modernen Pädiatrie. Es gibt mehrere medizinische Krankheiten, die nach Dr. Guido Fanconi benannt sind. 1927 beschrieb er erstmals die hereditäre Fanconi-Anämie. Das Fanconi-Syndrom hingegen wurde 1903 von einem Forscher namens Abdelhalden beschrieben. Fanconi berichtete jedoch 1936 über das Fanconi-Syndrom mit zusätzlichen unterstützenden Dokumenten. Schließlich wurde die Krankheit als Fanconi-Syndrom bekannt.
Was ist Fanconi-Anämie?
Fanconi-Anämie ist ein seltenes erbliches Knochenmarkinsuffizienzsyndrom. Etwa 2000 Fälle sind in der medizinischen Literatur dokumentiert. Es ist eine genetische Krankheit, die aufgrund einer beeinträchtigten Reaktion auf DNA-Schäden auftritt. Die Fanconi-Anämie ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung. Zwei mutierte Allele sollten vorhanden sein, um bei Patienten eine Fanconi-Anämie zu verursachen. 2 % der Fälle sind auf X-chromosomal-rezessive Fälle zurückzuführen, was bedeutet, dass die mutierten Allele im X-Chromosom vorhanden sind. Bisher haben Wissenschaftler 21 FA oder FA-ähnliche Gene entdeckt. Einige von ihnen sind FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCF usw. Diese Gene sind DNA-Reparaturgene. Die Trägerfrequenz im aschkenasischen Judentum beträgt etwa eins zu 90.
Abbildung 01: Fanconi-Anämie
Fanconi-Anämie ist normalerweise durch Knochenmarkversagen, solide Tumore und Entwicklungsanomalien gekennzeichnet. Die Diagnose kann durch genetische Beratung und Gentests gestellt werden. Die Behandlungen umfassen Androgene und hämatopoetische Wachstumsfaktoren (Blutzellen) bei Knochenmarkinsuffizienz, Knochenmarktransplantation und Mitomycin C bei soliden Tumoren.
Was ist das Fanconi-Syndrom?
Fanconi-Syndrom ist eine erbliche oder erworbene Erkrankung, bei der bestimmte Substanzen, die über die Nieren ins Blut aufgenommen werden, in den Urin freigesetzt werden. Es handelt sich um ein Syndrom, das zu einer unzureichenden Reabsorption in den proximalen Nierentubuli führt. Das Fanconi-Syndrom betrifft den proximalen gewundenen Tubulus, der der erste Teil des Tubulus ist, der die Urinflüssigkeit verarbeitet, sobald sie durch den Glomerulus gefiltert wird. Es kann auch den proximalen geraden Tubulus betreffen, der zum absteigenden Schenkel der Henle-Schleife führt.
Abbildung 02: Fanconi-Syndrom
Eine spezifische Mutation im HNF4A-Gen, das für den Transkriptionsfaktor kodiert, kann eine Fanconi-Anämie verursachen. Andere genetische Erkrankungen wie Cystinose, Morbus Wilson, Tyrosinämie, Lowe-Syndrom, Galaktosämie, erbliche Fruktoseintoleranz können ebenfalls das Fanconi-Syndrom verursachen. Es kann aufgrund von Tetracyclin, antiviralem Tenofovir, Didanosin und Bleivergiftung erworben werden. Darüber hinaus kann das Fanconi-Syndrom aufgrund anderer Erkrankungen wie multiplem Myelom, monoklonaler Gammopathie und Autoimmunerkrankungen erworben werden. Zu den Symptomen gehören Polyurie, Wachstumsstörungen, Azidose, Hypokaliämie, Hyperchlorämie, Glykosurie, Proteinurie, Hyperurikosurie usw. Die Diagnose wird durch eine Urinroutine gestellt. Die Behandlung von Kindern mit Fanconi-Syndrom umfasst hauptsächlich den Ersatz von Substanzen, die mit dem Urin verloren gehen, wie z. B. Flüssigkeit und Bikarbonat
Was sind die Ähnlichkeiten zwischen Fanconi-Anämie und Fanconi-Syndrom?
- Fanconi-Anämie und Fanconi-Syndrom sind zwei Erkrankungen, die nach Dr. Guido Fanconi benannt sind.
- Beide Zustände können vererbt werden.
- Beide Erkrankungen können vor allem bei Kindern beobachtet werden.
- Es handelt sich um behandelbare Erkrankungen.
Was ist der Unterschied zwischen Fanconi-Anämie und Fanconi-Syndrom?
Fanconi-Anämie betrifft das Knochenmark, das die Produktion aller Arten von Blutzellen verringert, während das Fanconi-Syndrom die Niere betrifft, was zu einer unzureichenden Resorption in den proximalen Nierentubuli führt. Dies ist also der Hauptunterschied zwischen Fanconi-Anämie und Fanconi-Syndrom. Darüber hinaus ist die Fanconi-Anämie eine erbliche Erkrankung, während das Fanconi-Syndrom eine ererbte oder erworbene Erkrankung sein kann.
Die folgende Infografik listet die Unterschiede zwischen Fanconi-Anämie und Fanconi-Syndrom in tabellarischer Form zum direkten Vergleich auf.
Zusammenfassung – Fanconi-Anämie vs. Fanconi-Syndrom
Fanconi-Anämie und Fanconi-Syndrom sind zwei seltene Erkrankungen. Fanconi-Anämie betrifft das Knochenmark. Diese Krankheit verringert die Produktion aller Arten von Blutzellen. Das Fanconi-Syndrom betrifft die Nieren. Es verursacht eine unzureichende Reabsorption in den proximalen Nierentubuli. Fanconi-Anämie ist eine Erbkrankheit. Das Fanconi-Syndrom kann vererbt oder erworben werden. Dies ist also eine Zusammenfassung des Unterschieds zwischen Fanconi-Anämie und Fanconi-Syndrom.
