Der Hauptunterschied zwischen dem Prader-Willi- und dem Angelman-Syndrom besteht darin, dass das Prader-Willi-Syndrom durch den Funktionsverlust väterlich exprimierter Gene in einer Region des Chromosoms 15 aufgrund einer Deletion oder uniparentalen Disomie verursacht wird, während das Angelman-Syndrom durch die verursacht wird Funktionsverlust maternal exprimierter Gene in einer Region von Chromosom 15 aufgrund einer Deletion oder uniparentalen Disomie.
Prader-Willi- und Angelman-Syndrom sind zwei genetische Störungen, die aufgrund des Verlusts einer chromosomalen Region aufgrund einer Deletion auftreten können. Sie sind auch mit uniparentaler Disomie verbunden, die sich auf die Situation bezieht, in der zwei Kopien eines Chromosoms von demselben Elternteil stammen, anstatt dass eine Kopie von der Mutter und die andere Kopie vom Vater stammt. Darüber hinaus sind sie auch als genetische (oder genomische) Prägungsstörungen bekannt.
Was ist das Prader-Willi-Syndrom?
Prader-Willi-Syndrom ist eine genetische Störung, die durch den Funktionsverlust von väterlich exprimierten Genen in einer Region von Chromosom 15 aufgrund einer Deletion oder uniparentalen Disomie verursacht wird. Beim Prader-Willi-Syndrom treten etwa 74 % der Fälle auf, wenn ein Teil des Chromosoms 15 des Vaters gelöscht wird. In weiteren 25 % der Fälle besitzt die betroffene Person zwei Kopien des mütterlichen Chromosoms 15 und es fehlt eine väterliche Kopie. Da Teile des Chromosoms der Mutter durch Prägung ausgesch altet werden, haben sie am Ende keine funktionierenden Kopien bestimmter Gene.
Abbildung 01: Prader-Willi-Syndrom
Die Symptome von Säuglingen, die am Prader-Willi-Syndrom leiden, können einen schlechten Muskeltonus, ausgeprägte Gesichtszüge, einen schwachen Saugreflex, eine allgemein schlechte Reaktionsfähigkeit und unterentwickelte Genitalien umfassen. Die Anzeichen und Symptome von der frühen Kindheit bis zum Erwachsenen alter können Heißhunger und Gewichtszunahme, unterentwickelte Geschlechtsorgane, schlechtes Wachstum und körperliche Entwicklung, kognitive Beeinträchtigung, verzögerte motorische Entwicklung, Sprachprobleme, Verh altensprobleme, Schlafstörungen, Skoliose, Hüftprobleme, verminderter Speichelfluss umfassen Blutfluss, Sehstörungen, Probleme bei der Temperaturregulierung und fehlende Pigmentierung, wodurch Haare, Augen und Haut blass werden.
Diese genetische Störung kann durch körperliche Untersuchungen, Bluttests und genetische Tests diagnostiziert werden. Darüber hinaus werden Kinder mit Prader-Willi-Syndrom durch gute Ernährung, Behandlung mit menschlichen Wachstumshormonen, Behandlung mit Sexualhormonen, Gewichtskontrolle, Behandlung von Schlafstörungen, verschiedene Therapien, Verh altenstherapie, psychische Gesundheitsfürsorge und andere Behandlungen für Sehprobleme, Hypothyreose und Diabetes behandelt, Skoliose usw. Viele Erwachsene mit dieser genetischen Störung leben in stationären Pflegeeinrichtungen, die es ihnen ermöglichen, sich gesund zu ernähren, sicher zu leben, zu arbeiten und Freizeitaktivitäten zu genießen.
Was ist das Angelman-Syndrom?
Angelman-Syndrom ist eine genetische Störung, die durch den Funktionsverlust von mütterlich exprimierten Genen in einer Region von Chromosom 15 aufgrund einer Deletion oder uniparentalen Disomie verursacht wird. Das Angelman-Syndrom beruht auf der Funktionsstörung einer Region des Chromosoms 15, die durch eine Deletion oder Neumutation (Deletion oder Mutation des UBE3Agene auf Chromosom 15) verursacht wird. Gelegentlich geschieht dies, weil zwei Kopien von Chromosom 15 vom Vater einer Person und nicht von der Mutter geerbt werden. Da die Kopien des Vaters durch genomische Prägung inaktiviert werden, verbleibt keine funktionsfähige Version des Gens.
Abbildung 02: Angelman-Syndrom
Die Anzeichen und Symptome dieses Zustands können Entwicklungsverzögerungen umfassen: kein Krabbeln oder Brabbeln im Alter von 6 bis 12 Monaten, geistige Behinderung, kein Sprechen, Schwierigkeiten beim Gehen, häufiges Lächeln und Lachen, fröhliche, aufgeregte Persönlichkeit, Saug- oder Fütterungsschwierigkeiten, Ein- und Durchschlafstörungen, Krampfanfälle in der Regel im Alter zwischen 2 und 3 Jahren, steife oder ruckartige Bewegungen, kleiner Kopf mit flachem Hinterkopf, Zungenpressen, Haare, Haut und Augen sind heller, ungewöhnliche Verh altensweisen wie Handflattern und erhobene Arme beim Gehen, Schlafprobleme und gekrümmte Wirbelsäule.
Darüber hinaus kann diese genetische Störung durch körperliche Untersuchungen, Bluttests, Sprachtests, elterliche DNA-Mustertests, Tests auf fehlende Chromosomen und Genmutationstests diagnostiziert werden. Darüber hinaus umfassen die Behandlungsoptionen für das Angelman-Syndrom Medikamente gegen Krampfanfälle, Physiotherapie, Kommunikations- und Sprachtherapie, Verh altenstherapie und Medikamente sowie Schlaftraining, Ernährungsumstellung und Medikamente.
Was sind die Ähnlichkeiten zwischen dem Prader-Willi- und dem Angelman-Syndrom?
- Prader-Willi- und Angelman-Syndrom sind zwei genetische Störungen, die auf den Verlust der Chromosomenregion aufgrund von Deletion oder uniparentaler Disomie zurückzuführen sein können.
- Sie werden auch als genetische Prägungsstörungen bezeichnet.
- Beide Krankheiten werden nicht vererbt.
- Diese Störungen werden durch Probleme im Chromosom 15 verursacht.
- Männer und Frauen sind von beiden Erkrankungen gleichermaßen betroffen.
- Sie sind durch unterstützende Maßnahmen behandelbar.
Was ist der Unterschied zwischen Prader-Willi- und Angelman-Syndrom?
Prader-Willi-Syndrom ist eine genetische Störung, die durch Funktionsverlust von väterlich exprimierten Genen in einer Region von Chromosom 15 aufgrund einer Deletion oder uniparentalen Disomie verursacht wird, während das Angelman-Syndrom eine genetische Störung ist, die durch Funktionsverlust von mütterlich exprimierten Genen verursacht wird Gene in einer Region von Chromosom 15 aufgrund einer Deletion oder uniparentalen Disomie. Dies ist also der Hauptunterschied zwischen dem Prader Willi- und dem Angelman-Syndrom. Darüber hinaus liegt die Krankheitsprävalenz für das Prader-Willi-Syndrom bei einer von 15.000 Personen, während die Krankheitsprävalenz für das Angelman-Syndrom bei einer von 12.000 bis 20.000 Personen liegt.
Die folgende Infografik zeigt die Unterschiede zwischen dem Prader-Willi- und dem Angelman-Syndrom in tabellarischer Form zum direkten Vergleich.
Zusammenfassung – Prader Willi vs. Angelman-Syndrom
Prader-Willi- und Angelman-Syndrom sind zwei seltene genetische Störungen. Das Prader-Willi-Syndrom ist eine genetische Störung, die durch den Funktionsverlust von väterlich exprimierten Genen in einer Region von Chromosom 15 aufgrund einer Deletion oder uniparentalen Disomie verursacht wird. Inzwischen ist das Angelman-Syndrom eine genetische Störung, die durch den Funktionsverlust von mütterlich exprimierten Genen in einer Region von Chromosom 15 aufgrund einer Deletion oder uniparentalen Disomie verursacht wird. Das ist also der Hauptunterschied zwischen dem Prader-Willi- und dem Angelman-Syndrom.
