Hauptunterschied – SNP vs. Mutation
DNA-Variationen treten bei Individuen auf. Einzelnukleotidpolymorphismus (SNP) und Mutation sind zwei solche Variationen, die zu Unterschieden in der Nukleotidsequenz in Organismen führen. Der Hauptunterschied zwischen SNP und Mutation besteht darin, dass SNP einen einzelnen Nukleotidunterschied in der DNA darstellt, während Mutation jede Veränderung der DNA darstellt, einschließlich einzelner bis vieler Nukleotidunterschiede. SNP ist eine Art Mutation.
Was ist ein SNP?
Single Nucleotide Polymorphism (SNP) ist definiert als ein Unterschied in einem einzelnen Nukleotid einer DNA an einer bestimmten Stelle im Genom. Bei den meisten Individuen kann die gleiche Basensequenz vorhanden sein, während einige Individuen einen einzigen Nukleotidunterschied an derselben Stelle der DNA aufweisen können. Dies sind die SNPs, die zu den phänotypischen Variationen, Variationen in anthropometrischen Merkmalen, Krankheitswahrscheinlichkeitsmerkmalen und Reaktionen auf die Umgebung beitragen. Dies ist die häufigste genetische Variation, die unter den Menschen gefunden wird. Es wird angenommen, dass alle 300 Nukleotide ein SNP zu sehen ist. Dies zeigt, dass es mehr als 10 Millionen SNPs im menschlichen Genom gibt. SNPs im menschlichen Genom bieten eine Ressource zur Kartierung komplexer genetischer Merkmale.
SNP ist eine Art von Mutation, die als Punktmutation bekannt ist. Wenn SNP innerhalb eines Gens oder in der regulatorischen Region eines Gens auftritt, beeinflusst es die Funktion des Gens, indem es einen größeren Einfluss auf die Krankheit ausübt. Die meisten SNPs haben keine Auswirkungen auf die Gesundheit oder Entwicklung. Dennoch haben sich einige dieser genetischen Unterschiede als sehr wichtig für die Untersuchung der menschlichen Gesundheit erwiesen. Forscher haben SNPs gefunden, die helfen können, die Reaktion einer Person auf bestimmte Medikamente, die Anfälligkeit für Umweltfaktoren wie Toxine und das Risiko für die Entwicklung bestimmter Krankheiten vorherzusagen.
Einige bekannte Krankheiten wie Sichelzellenanämie, β-Thalassämie und Mukoviszidose treten hauptsächlich aufgrund von SNPs auf. Menschen zeigen unterschiedliche Anfälligkeitsstufen für eine Vielzahl von menschlichen Krankheiten. Es ist hauptsächlich auf SNPs im menschlichen Genom zurückzuführen. Die Schwere der Krankheit und wie der Körper auf Behandlungen anspricht, wird auch durch die im menschlichen Genom gefundenen SNPs entschieden. Beispielsweise weisen Personen mit einer Basenmutation im APOE-Gen (Apolipoprotein-Gen) ein höheres Risiko auf, an Alzheimer zu erkranken.
DNA-Sequenzierung hilft bei der Identifizierung von SNPs. Die Pyrosequenzierung ist eine Sequenzierungstechnik mit hohem Durchsatz, die es ermöglicht, allelische Variationen (SNPs) zwischen mehreren parallelen Sequenzen zu erkennen, indem einzigartige Sequenzen erstellt werden. Der Nachweis von Einzelnukleotid-Polymorphismen durch PCR ist für viele Arten der genetischen Analyse erforderlich, von der Kartierung von Genomen bis zur Verfolgung spezifischer Mutationen. SNPs, die sich zwischen Genen befinden, werden als biologische Marker verwendet, um krankheitsverursachende Gene zu identifizieren und zu lokalisieren.
Abbildung 1: SNP-Mutation, bei der Cytosin durch Thymin ersetzt wird
Was ist eine Mutation?
Mutation bezieht sich auf jede Veränderung in der DNA-Sequenz. Mutationen werden durch Insertion von Nukleotiden, Deletion von Nukleotiden, Inversion von Nukleotiden, Duplikation von Nukleotiden und Neuanordnung von Nukleotiden in der DNA verursacht. Diese Veränderungen führen zu negativen oder positiven Auswirkungen auf Phänotypen, und einige Mutationen werden von nachfolgenden Generationen vererbt. Mutationen entstehen während der DNA-Replikation oder aufgrund verschiedener Umweltfaktoren wie UV-Licht, Zigarettenrauch, Strahlung usw.
Kleine und große Mutationen sind in der DNA sichtbar. Mutationen im kleinen Maßstab treten aufgrund von Deletionen, Insertionen, Duplikationen, einzelnen Nukleotidunterschieden, Inversionen usw. auf. Mutationen im großen Maßstab treten aufgrund von Deletionen größerer Bereiche, der Reproduktion von Anzahlvariationen, der Deletion von Genen, dem Verlust von Genkopien und der Bewegung von Genen auf größere DNA-Abschnitte von der ursprünglichen Position usw. Mutationen führen zu einer Veränderung der Genstruktur, die falsche Proteine exprimiert. Manchmal führen Mutationen zu positiven Eigenschaften und guten Proteinen. Mutationen sind wichtig für die Evolution. Andernfalls ist die Bevölkerung möglicherweise nicht in der Lage, sich an die sich verändernden und herausfordernden Umgebungen anzupassen. Daher gelten Mutationen als die treibende Kraft hinter der Evolution. Die meisten Mutationen sind jedoch neutral.
Abbildung 2: DNA-Mutation
Was ist der Unterschied zwischen SNP und Mutation?
SNP vs. Mutation |
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| SNP ist eine DNA-Variation aufgrund eines einzelnen Nukleotidunterschieds in der DNA. | Mutation ist eine DNA-Variation aufgrund einer Veränderung in der DNA-Sequenz. |
| Änderungen | |
| Hierbei handelt es sich um eine einzige Veränderung in der DNA. | Dazu gehören einzelne bis viele Nukleotidänderungen. |
| Vorkommen | |
| SNP ist sehr häufig und tritt in einer Population mit einer Häufigkeit von mehr als 1 % auf. | Mutationen sind sehr selten und kommen mit einer Häufigkeit von weniger als 1 % einer Population vor. |
Zusammenfassung – SNP vs. Mutation
Eine Mutation ist definiert als jede Änderung, die in einer DNA-Sequenz im Vergleich zur normalen DNA-Sequenz aufgetreten ist. Dies sind die Veränderungen, die durch Fehler bei der DNA-Replikation oder durch den Einfluss verschiedener Umweltfaktoren verursacht werden. Mutationen erfolgen über Insertionen, Deletionen, Inversionen, Duplikationen und Neuanordnungen von Nukleotiden. Genmutationen verursachen strukturelle und funktionelle Veränderungen in den Genen, was zu erheblichen Unterschieden in den nächsten Generationen führt. Erbkrankheiten werden jedoch selten durch Mutationen verursacht, da Erbkrankheiten oft rezessiv sind. SNP ist die einzelne Nukleotidvariation in einer bestimmten DNA-Sequenz zwischen den Individuen. In SNPs kann an einer bestimmten Stelle der Sequenz nur ein Nukleotidunterschied beobachtet werden. SNP ist auch eine Art Mutation, die als Punktmutation bekannt ist, da sie die DNA verändert, indem sie ein Nukleotid von der betrachteten Sequenz ändert.
