Hauptunterschied – PGS vs. PID
In-vitro-Fertilisation (IVF) ist ein komplexer Prozess, der zur Behandlung von Fruchtbarkeits- und genetischen Problemen und zur Unterstützung der Empfängnis eines Kindes eingesetzt wird. Wenn ein Ehepaar Probleme im Zusammenhang mit der Empfängnis eines Kindes hat, ist IVF eine gute Lösung und die effektivste Form der medizinischen Behandlung. In einem ersten Schritt werden reife Eizellen aus dem weiblichen Eierstock entnommen und aus den Spermien des jeweiligen Mannes unter Laborbedingungen (in vitro) befruchtet. Dann wird das befruchtete Ei in die Gebärmutter des Weibchens eingepflanzt. IVF ist jedoch ein komplexer, teurer und zeitaufwändiger Prozess, der viele Herausforderungen mit sich bringt. Daher werden vor der Implantation mehrere medizinische Tests durchgeführt. Das genetische Präimplantationsscreening (PGS) und die genetische Präimplantationsdiagnostik (PID) sind zwei solcher Experimente, mit denen festgestellt wird, ob der Embryo frei von genetischen Störungen und das Baby gesund ist. Der Hauptunterschied zwischen PGS und PID besteht darin, dass PID durchgeführt wird, um einzelne Gendefekte zu erkennen, die zu bestimmten genetischen Erkrankungen führen können, während PGS durchgeführt wird, um chromosomale Normalität zu erkennen.
Was ist PGS?
Das genetische Präimplantationsscreening (PGS) ist ein genetischer Test, der durchgeführt wird, um die Chromosomennormalität eines in vitro befruchteten Embryos festzustellen. PGS durchmustert Embryozellen auf die normale Chromosomenzahl. Der menschliche Körper enthält insgesamt 46 Chromosomen in 23 Paaren. PGS sucht nicht nach bestimmten genetischen Krankheiten; Stattdessen sucht es nach der üblichen Anzahl von Chromosomen in Zellen des Embryos. Der Embryo wird auf fehlende Chromosomen oder zusätzliche Chromosomen untersucht, die die Gesamtzahl der Chromosomen verändern.
Das Ziel der Durchführung von PGS ist es, eine abnormale Chromosomenzahl in den Embryonen vor der Implantation zu identifizieren, um genetische Syndrome zu vermeiden, die durch numerische Aberrationen von Chromosomen verursacht werden. PGS deckt Krankheiten wie Down-Syndrom, Klinefelter-Syndrom usw. auf. Das Down-Syndrom ist eine häufige Krankheit, die durch Trisomie des Chromosoms 21 verursacht wird. Es kann leicht durch PGS erkannt werden. Geschlechtsauswahl ist auch per PGS möglich.
Es gibt mehrere Methoden, die bei PGS verwendet werden, wie Next Generation Sequencing (NGS), Array Comparative Genomic Hybridization (aCGH), Single Nucleotide Polymorphism Microarrays (SNP), Quantitative Echtzeit-Polymerase-Kettenreaktion (qPCR) usw.
Abbildung 01: Genetisches Screening vor der Implantation
Was ist PID?
Genetische Präimplantationsdiagnostik (PID) ist eine Technik, die durchgeführt wird, um einzelne Genstörungen im in vitro befruchteten Embryo vor der Implantation in die Gebärmutter der Mutter zu identifizieren, um die Schwangerschaft festzustellen. Eine Einzelgenstörung ist eine genetische Erkrankung oder eine Mendelsche Störung, die durch eine Mutation oder DNA-Veränderung in einem bestimmten Gen verursacht wird. Das mutierte Gen wird als mutiertes oder erkranktes Allel bezeichnet. Diese Störungen werden von den Eltern an die Nachkommen vererbt. Daher ist es wichtig, vor der Implantation des Embryos zu prüfen, ob der Embryo frei von Störungen einzelner Gene ist oder nicht. Einzelgenstörungen treten sehr selten auf. Wenn jedoch sowohl Mutter als auch Vater Träger dieser bestimmten genetischen Krankheit sind, können die Nachkommen die Krankheit erben. Daher bietet die PID den Paaren die Möglichkeit, gesunde und krankheitsfreie Embryonen auszuwählen.
Die PID wird an einzelnen Zellen durchgeführt, die dem Embryo entnommen wurden. Es kann das Vorhandensein von chromosomalen Translokationen oder Mutanten effektiv aufdecken. Es gibt viele Einzelgenstörungen. Die häufigsten Krankheiten, die durch die PID erkannt werden, sind Mukoviszidose, Sichelzellenanämie, Tay-Sachs, Fragiles X, myotone Dystrophie und Thalassämie. Die PID bietet die Möglichkeit, das Geschlecht des Embryos vor der Transplantation zu bestimmen. Es ist ein wichtiges Angebot für Paare, um ihre Familie in Einklang zu bringen. Daher dient die PID als wichtiger Test, um ein gesundes und krankheitsfreies Baby im bevorzugten Geschlecht zur Welt zu bringen. Das Ergebnis des PID-Tests beruht jedoch auf einer Einzelzellauswertung. Daher ist die Wirksamkeit der PID fraglich. Auch die Invasivität der Biopsie und das Chromosomenmosaik verringern die Wirksamkeit der PID.
Abbildung 02: Genetische Präimplantationsdiagnostik
Verschiedene Methoden wie Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) und Polymerase-Kettenreaktion (PCR) werden zur Durchführung der PID verwendet. PCR wird verwendet, um einzelne Genstörungen zu erkennen, und FISH wird verwendet, um chromosomale Anomalien zu finden. Neben FISH und PCR wird bei der PID auch die Einzelzellgenomsequenzierung als Methode zur Charakterisierung des Genoms des Embryos eingesetzt.
Was ist der Unterschied zwischen PGS und PID?
PGS vs. PID |
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| PGS ist der genetische Test, der durchgeführt wird, um festzustellen, ob der in vitro befruchtete Embryo die normale Anzahl an Chromosomen in einer Zelle hat oder nicht. | PGD ist eine Technik, mit der festgestellt werden kann, ob der in vitro befruchtete Embryo eine bestimmte Genmutation oder DNA-Veränderung in einem Gen trägt, die zu einer genetischen Störung führt. |
| Nachweis einzelner Genmutationen | |
| PGS erkennt keine einzelnen Genmutationen. | PGD erkennt einzelne Genmutationen. |
| Krankheiten | |
| PGS ist ein wichtiger Test zum Nachweis von Down-Syndrom, Klinefelter-Syndrom usw. | PGD ist ein wichtiger Test zum Nachweis von Mukoviszidose, Sichelzellenanämie, Tay Sachs, Fragiles X, Myotoner Dystrophie, Thalassämie etc. |
Zusammenfassung – PGS vs. PID
PGS und PID sind zwei genetische Tests, die eingesetzt werden, um festzustellen, ob der in vitro befruchtete Embryo geeignet ist, in die Gebärmutter eingepflanzt zu werden, um die Schwangerschaft festzustellen. PGS wird durchgeführt, um festzustellen, ob der Embryo die übliche Anzahl von Chromosomen in einer Zelle hat. Die PID wird durchgeführt, um festzustellen, ob der Embryo einzelne Genmutationen aufweist, die genetische Störungen verursachen. Das ist der Unterschied zwischen PGS und PID. Beide Tests sind sehr wichtig und sollten vor der Implantation durchgeführt werden, um den Embryo auf eine gesunde Embryoimplantation zu untersuchen.
