Der Hauptunterschied zwischen der Deletion und Duplikation von Chromosomen besteht darin, dass die Deletion von Chromosomen zum Verlust von genetischem Material führt, während die Duplikation von Chromosomen zum Gewinn zusätzlicher Kopien von genetischem Material führt.
Chromosomen tragen das genetische Material eines Organismus. Sie sind fadenartige Strukturen, die aus DNA bestehen. Sie bestehen aus Nukleotidsequenzen. Änderungen oder Umordnungen können aus verschiedenen Gründen an der Struktur der Chromosomen auftreten. Diese Veränderungen können Probleme beim Wachstum, der Entwicklung, der Funktion und dem Überleben eines Organismus verursachen. Gene sind Teile der Chromosomen. Strukturelle Veränderungen in Chromosomen beeinflussen Gene und ihre Expression (Herstellung von Proteinen). Einige chromosomale Veränderungen wirken sich auf die Gesundheit einer Person aus, andere nicht. Die Auswirkung der Chromosomenveränderung hängt von Größe und Ort ab und davon, ob genetisches Material gewonnen oder verloren wird. Die wichtigsten Arten von chromosomalen Umlagerungen sind Translokation, Deletion, Duplikation und Inversion.
Was ist Chromosomenlöschung?
Die Chromosomenlöschung ist eine Form der Chromosomenumlagerung. Es ist einfach der Verlust eines Teils des Chromosomenarms. Chromosomen können an zwei verschiedenen Stellen brechen. Im Allgemeinen hat der gebrochene Arm kein Zentromer. Daher heftet es sich nicht wieder an das Chromosom an und geht verloren. Dadurch geht ein Teil des genetischen Materials aus dem Genom eines Organismus verloren. Die Auswirkung der Löschung hängt von der Größe des verlorenen Segments ab. Selbst eine kleine Deletion innerhalb eines Gens deaktiviert das Gen.
Abbildung 01: Deletion eines Chromosoms
Im menschlichen Genom verursachen spezifische Deletionen von Chromosomen einzigartige Syndrome. Das Cri-du-Chat-Syndrom ist ein solches Syndrom, das durch eine heterozygote Deletion der Spitze des kurzen Arms von Chromosom 5 verursacht wird. Dieses Syndrom wird durch die charakteristischen katzenartigen Miauschreie von Säuglingen identifiziert. Geistige Retardierung, Mikroenzephalie (abnormal kleiner Kopf) und ein mondähnliches Gesicht sind die anderen phänotypischen Manifestationen des Syndroms. Das Prader-Willi-Syndrom (PWS) ist ein weiteres Syndrom, das aufgrund einer Deletion auf dem langen Arm von Chromosom 15 auftritt. PWS ist auch mit geistiger Behinderung und körperlichen Defekten verbunden.
Was ist eine Chromosomenverdopplung?
Duplikation von Chromosomen ist eine andere Art von Chromosomenumlagerung. Die Duplikation des Chromosoms tritt auf, wenn sich ein DNA-Fragment von einem Chromosom löst und sich wieder an ein homologes Chromosom anheftet. Als Ergebnis wird eine zusätzliche Kopie einer Chromosomenregion im homologen Chromosom produziert. Die Gene in dieser bestimmten Region haben eine unterschiedliche Kopienzahl. Da die Gendosis unterschiedlich ist, kann sie den Phänotyp beeinflussen. Zusätzliche Gene können überschüssige Proteine synthetisieren, was zu Entwicklungsstörungen führt.
Abbildung 02: Chromosomenverdopplung
Beim Menschen ist die Schwere der genetischen Defekte im Vergleich zu Defekten, die durch Deletionen verursacht werden, bei Duplikationen gering. Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ I ist eine genetische Erkrankung, die durch Chromosomenduplikation verursacht wird. Darüber hinaus ist das Pallister-Killian-Syndrom ein weiteres Syndrom, bei dem ein Teil des Chromosoms Nummer 12 dupliziert wird. Die Drosophila Bar-Eye-Mutation ist ebenfalls ein Defekt, der durch Duplikation verursacht wird.
Was sind die Ähnlichkeiten zwischen Deletion und Duplikation von Chromosomen?
- Löschen und Duplizieren sind zwei Haupttypen von Chromosomenumlagerungen.
- Sowohl das Löschen als auch das Duplizieren sind unausgeglichene Neuanordnungen.
- Bei beiden Typen kann sich das abgelöste DNA-Segment nicht wieder mit demselben Chromosom verbinden.
- Ein zu großes DNA-Segment kann nicht gelöscht oder dupliziert werden.
- Für die Löschung oder Vervielfältigung von Chromosomen gelten die Regeln des Gengleichgewichts.
- Je größer das Segment eines gelöschten oder duplizierten Chromosoms ist, desto wahrscheinlicher ist es, dass es phänotypische Anomalien verursacht.
- Löschungen und Verdopplungen können durch illegitimes Crossover entstehen.
- Sie treten hauptsächlich während der Zellteilung auf, wenn sich die Chromosomen ausrichten.
Was ist der Unterschied zwischen Deletion und Duplikation eines Chromosoms?
Die Deletion von Chromosomen führt zum Verlust von Teilen der Chromosomen, während die Duplikation von Chromosomen zu einer zusätzlichen Kopie einer Chromosomenregion führt. Dies ist also der Hauptunterschied zwischen Deletion und Duplikation des Chromosoms. Darüber hinaus tritt eine Deletion auf, wenn ein abgelöstes Fragment nicht wieder an dasselbe Chromosom angelagert wird, während eine Duplikation auftritt, wenn das abgelöste Fragment an ein homologes Chromosom angelagert wird.
Die folgende Infografik listet weitere Unterschiede zwischen der Deletion und Duplikation von Chromosomen auf.
Zusammenfassung – Deletion vs. Duplikation von Chromosomen
Chromosomale Umlagerungen können aufgrund von Löschungen oder Duplikationen auftreten. Bei der chromosomalen Deletion löst sich ein DNA-Fragment von den Chromosomen und kann sich nicht wieder an dasselbe Chromosom anheften. Daher geht das abgetrennte Segment verloren. Bei der Chromosomenduplikation löst sich ein DNA-Fragment von einem Chromosom und heftet sich an das homologe Chromosom. Sowohl die Deletion als auch die Duplikation von Chromosomen sind unausgeglichene chromosomale Umlagerungen. Somit fasst dies den Unterschied zwischen Deletion und Duplikation des Chromosoms zusammen.
