Der Hauptunterschied zwischen Substitutions-Insertion- und Deletions-Mutationen ist ihre Ursache. Substitutionsmutationen treten aufgrund einer Substitution eines Basenpaars durch ein anderes Basenpaar auf, während Insertionsmutationen aufgrund der Hinzufügung zusätzlicher Nukleotide in eine DNA-Sequenz auftreten und Deletionsmutationen aufgrund der Entfernung eines oder mehrerer Nukleotide aus einer DNA-Sequenz auftreten.
Eine Mutation ist eine Veränderung der Nukleotidsequenz der DNA. Ein Gen hat eine spezifische Nukleotidsequenz. Genmutationen können die in ihrer Nukleotidsequenz verborgene genetische Information verändern. Die Größe der Mutation kann von einer einzelnen Basenänderung bis zu einem großen Fragment eines Chromosoms variieren, das mehrere Gene enthält. Mutationen treten aus verschiedenen Gründen auf. Einige der Hauptgründe sind Fehler, die während des DNA-Kopierens bei der Zellteilung auftreten, Exposition gegenüber ionisierender Strahlung, Exposition gegenüber Chemikalien, die als Mutagene bezeichnet werden, und Virusinfektionen. Mutationen sind für Evolutionen notwendig. Die meisten Mutationen sind harmlos. Einige Mutationen sind vererbbar und wirken sich auf weitere Nachkommen aus, während einige Mutationen nur die Person betreffen, die sie trägt.
Was sind Substitutionsmutationen?
Substitutionsmutationen sind Mutationen, die Basenpaare einer Nukleotidsequenz durch unterschiedliche Basenpaare ersetzen. Beispielsweise kann bei der Substitutionsmutation ein einzelnes Basenpaar durch ein anderes Basenpaar ersetzt werden. Sie werden Punktmutationen genannt. Die Substitution kann je nach Art der Mutation Auswirkungen haben oder auch nicht. Stille Mutation, Missense-Mutation und Nonsense-Mutation sind drei Arten von Substitutionsmutationen.
Abbildung 01: Substitutionsmutation
Eine stille Mutation wirkt sich nicht nach außen aus, obwohl eine Substitution stattgefunden hat. Die Substitution ändert die durch das betroffene Codon codierte Aminosäure nicht. Daher ändert es das endgültige Protein nicht. Bei der Missense-Mutation ändert die Substitution die Aminosäure, die von diesem bestimmten Codon codiert wird. Sichelzellenanämie wird durch eine Substitution im Beta-Hämoglobin-Gen verursacht, die eine einzelne Aminosäure im produzierten Protein verändert. Bei der Nonsense-Mutation wandelt eine Basensubstitution das betroffene Codon in ein Stopcodon um, was zu einem vorzeitigen Abbruch der Translation führt. Im Allgemeinen produzieren Nonsense-Mutationen nicht funktionsfähige oder unvollständige Proteine.
Was sind Insertionsmutationen?
Insertionsmutationen sind Mutationen, die durch die Hinzufügung eines oder mehrerer Nukleotide in eine DNA-Sequenz verursacht werden. Daher werden einer DNA-Sequenz bei der Insertionsmutation zusätzliche Nukleotide hinzugefügt. Ähnlich wie Deletionsmutationen können Insertionsmutationen klein oder groß sein, abhängig von der Anzahl der hinzugefügten Basenpaare. Bei kleinen Insertionen wird im Allgemeinen ein einzelnes Basenpaar hinzugefügt. Im Allgemeinen wird bei großen Insertionsmutationen ein kleines Fragment eines Chromosoms neu hinzugefügt.
Abbildung 02: Insertionsmutation
Einfügen eines Basenpaares kann eine Frameshift-Mutation verursachen, die die gesamte Codonsequenz verändert. Die Insertion von drei Basenpaaren kann weniger schädlich sein als die Insertion eines einzelnen Basenpaars. Dies liegt daran, dass die Insertion von drei Basenpaaren keine Frameshift-Mutation verursacht. Das Einfügen eines großen DNA-Stücks kann schädlich sein. Wenn während einer Insertionsmutation versehentlich ein Stoppcodon eingefügt wird, führt dies zu einem vorzeitigen Ende der Translation, was zu einem nicht funktionsfähigen kurzen Protein führt.
Was sind Deletionsmutationen?
Deletionsmutationen sind Mutationen, die durch das Entfernen eines einzelnen Nukleotids oder ganzer Nukleotidsequenzen entstehen. Meistens treten sie als Folge von Fehlern im DNA-Replikationsprozess auf. Kleine Deletionen können von einem Basenpaar bis zu wenigen Nukleotiden reichen. Große Deletionen entfernen große DNA-Fragmente. Große Löschungen treten meistens während des Crossing Overs auf.
Abbildung 03: Deletionsmutation
Deletionsmutationen können schädlich oder harmlos sein. Grundsätzlich bestimmen zwei Faktoren die Wirkung der Deletionsmutation: wo sie passiert ist und wie viele Nukleotide gelöscht werden. Im Allgemeinen verschiebt eine Deletion eines einzelnen Basenpaars das gesamte Gen. Es führt zu einer Frameshift-Mutation, die alle ursprünglichen Triplett-Codons verändert, wodurch ein vollständig funktionsunfähiges Gen entsteht. Das Entfernen von drei oder mehr Nukleotiden aus einem Gen kann zu einer anderen Aminosäuresequenz führen, die funktionelle Defekte im endgültigen Protein hervorruft. Einige genetische Krankheiten, die durch Deletionsmutationen verursacht werden, sind männliche Unfruchtbarkeit, Duchenne-Muskeldystrophie, Mukoviszidose, Cri-du-Chat-Syndrom und spinale Muskelatrophie.
Was sind die Ähnlichkeiten zwischen Substitutions-Insertion- und Deletions-Mutationen?
- Mutationen können entweder durch Substitution, Insertion oder Deletion erfolgen.
- Alle diese drei Arten von Mutationen können harmlos oder schädlich sein.
- Alle drei Typen verändern die ursprüngliche Nukleotidsequenz.
- Sie können genetische Krankheiten verursachen.
Was ist der Unterschied zwischen Substitutions-Insertion- und Deletions-Mutationen?
Substitutionsmutationen sind Mutationen, bei denen ein Basenpaar durch ein anderes Basenpaar ersetzt wird. Insertionsmutationen sind Mutationen, bei denen ein oder mehrere Nukleotide in die DNA-Sequenz eingefügt werden. Deletionsmutationen sind Mutationen, bei denen ein oder mehrere Nukleotide aus der DNA-Sequenz entfernt werden. Dies ist also der Hauptunterschied zwischen Substitutionsinsertions- und Deletionsmutationen. Außerdem wird bei einer Substitutionsmutation ein Basenpaar ausgetauscht. Der Austausch eines Basenpaars findet jedoch nicht bei Insertions- oder Deletionsmutationen statt. Außerdem verursachen Substitutionsmutationen im Allgemeinen keine Frameshift-Mutationen, während sowohl Insertions- als auch Deletionsmutationen Frameshift-Mutationen verursachen.
Unten ist eine Zusammenfassung der Unterschiede zwischen Substitutions-Insertion- und Deletions-Mutationen in tabellarischer Form zum direkten Vergleich.
Zusammenfassung – Substitutions- vs. Insertions- vs. Deletionsmutationen
Substitutions-, Insertions- und Deletionsmutationen sind drei Arten von Mutationen. Bei einer Substitutionsmutation wird ein einzelnes Basenpaar durch ein anderes Basenpaar ersetzt. Sie können stille, Missense- oder Nonsense-Mutationen sein. Bei Insertionsmutationen werden jedoch ein oder mehrere Basenpaare in die DNA-Sequenz eingefügt. Währenddessen werden bei Deletionsmutationen ein oder mehrere Basenpaare aus der DNA-Sequenz entfernt. Dies ist also der Hauptunterschied zwischen Substitutions-Insertion- und Deletions-Mutationen.
