Der Hauptunterschied zwischen dem Swyer-Syndrom und der Androgen-Unempfindlichkeit besteht darin, dass das Swyer-Syndrom eine Störung ist, die Frauen betrifft und durch das Versagen der Geschlechtsdrüsen gekennzeichnet ist, während das Androgen-Unempfindlichkeits-Syndrom eine Störung ist, bei der eine Person genetisch männlich ist zeigt eine Resistenz gegen männliche Hormone namens Androgene.
Swyer-Syndrom und Androgenunempfindlichkeit sind zwei Störungen der Geschlechtsentwicklung. Störungen der Geschlechtsentwicklung sind eine Gruppe von Zuständen, die Gene, Hormone und Fortpflanzungsorgane sowie Genitalien betreffen. Bei diesen Störungen unterscheidet sich die Geschlechtsentwicklung einer Person von der Geschlechtsentwicklung der meisten anderen Menschen. Es gibt eine Diskrepanz zwischen den Chromosomen (genetisches Material) einer Person und dem Aussehen der Genitalien einer Person. Es kann zu Störungen der Geschlechtsentwicklung im Säuglings-, Kindes- oder Jugend alter führen.
Was ist das Swyer-Syndrom?
Swyer-Syndrom ist eine Erkrankung, die Frauen betrifft und durch das Versagen der Entwicklung der Geschlechtsdrüsen gekennzeichnet ist. Menschen, die an diesem Syndrom leiden, haben funktionelle Genitalien und Strukturen, einschließlich Vagina, Gebärmutter, Eileiter, aber ihnen fehlen Geschlechtsdrüsen (Eierstöcke). Das Swyer-Syndrom wird auch als vollständige Gonadendysgenesie 46XY bezeichnet. Dieses Syndrom wurde erstmals 1955 von Dr. Swyer beschrieben. Frauen mit Swyer-Syndrom haben eher ein XY-Chromosomen-Make-up als ein normales XX-Chromosomen-Make-up.
Abbildung 01: Männliche und weibliche Chromosomen
Weibchen mit Swyer-Syndrom haben Keimdrüsenstreifen anstelle von Geschlechtsdrüsen. Das bedeutet, dass Eierstöcke durch funktionsloses (faseriges) Narbengewebe ersetzt werden. Da sie keine Eierstöcke haben, produzieren Frauen mit Swyer-Syndrom keine Sexualhormone und durchlaufen keine Pubertät. Dieser Zustand ist auf eine neue Genmutation zurückzuführen oder kann autosomal-dominant, autosomal-rezessiv, X-chromosomal oder Y-chromosomal vererbt werden. Die Inzidenz des Swyer-Syndroms wird mit 1 von 80.000 Geburten angegeben. Die Diagnose kann durch klinische Bewertung, Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung und molekulargenetische Tests durchgeführt werden. Darüber hinaus wird das Swyer-Syndrom normalerweise mit Hormonersatztherapien und Operationen behandelt.
Was ist Androgenunempfindlichkeit?
Androgeninsensitivitätssyndrom ist eine Störung, bei der eine genetisch männliche Person eine Resistenz gegen männliche Hormone, sogenannte Androgene, zeigt. Daher hat eine Person, die von Androgenunempfindlichkeit betroffen ist, einige der körperlichen Merkmale einer Frau. Eine Mutation im AR (Androgenrezeptor)-Gen im X-Chromosom verursacht eine Androgen-Unempfindlichkeit. Das vollständige Androgeninsensitivitätssyndrom hat eine Häufigkeit von 2 bis 5 pro 100.000 Menschen, die genetisch männlich sind. Dieser Zustand wird als X-chromosomal-rezessives Muster vererbt. Eine Androgenunempfindlichkeit kann auch durch eine neue Mutation verursacht werden.
Abbildung 02: Androgenunempfindlichkeit
Das Syndrom wird in zwei Kategorien eingeteilt: partiell und vollständig. Bei partieller Androgeninsensitivität weist eine Person mehrere männliche Merkmale auf. Bei vollständiger Androgenunempfindlichkeit entwickeln sich der Penis und andere männliche Körperteile jedoch nicht und das Kind sieht aus wie ein Mädchen. Die Diagnose kann durch körperliche Untersuchung, Biopsie von Keimdrüsen und molekulargenetische Tests von Androgenrezeptorgenen gestellt werden. Darüber hinaus umfasst der Behandlungsplan eine Operation, Brustverkleinerung bei Männern, Hernienreparatur, Hormonersatztherapie (mit Testosteron).
Was sind die Ähnlichkeiten zwischen Swyer-Syndrom und Androgenunempfindlichkeit?
- Swyer-Syndrom und Androgenunempfindlichkeit sind zwei Störungen der Geschlechtsentwicklung.
- Beide Zustände sind auf eine neue oder vererbte Genmutation zurückzuführen.
- Bei beiden erfolgt die primäre Diagnose über eine körperliche Untersuchung.
- Außerdem können beide Zustände durch eine Hormonersatztherapie behandelt werden.
- Beide haben XY-Chromosomen.
Was ist der Unterschied zwischen Swyer-Syndrom und Androgenunempfindlichkeit?
Swyer-Syndrom ist eine Erkrankung, die Frauen betrifft und durch das Versagen der Entwicklung der Geschlechtsdrüsen gekennzeichnet ist. Menschen, die an diesem Syndrom leiden, haben funktionelle Genitalien und Strukturen, einschließlich Vagina, Gebärmutter, Eileiter, aber ihnen fehlen Geschlechtsdrüsen (Eierstöcke). Das Androgeninsensitivitätssyndrom ist eine Störung, bei der eine genetisch männliche Person eine Resistenz gegen Androgene zeigt. Daher hat eine Person, die von Androgenunempfindlichkeit betroffen ist, einige der körperlichen Merkmale einer Frau. Dies ist also der Hauptunterschied zwischen dem Swyer-Syndrom und der Androgenunempfindlichkeit. Darüber hinaus ist das Swyer-Syndrom auf Mutationen in Genen wie SRY, NROB1, DHH, WNT4, MAP3K1 zurückzuführen, während die Androgen-Unempfindlichkeit auf einer Mutation im Gen AR beruht.
Die folgende Infografik listet die Unterschiede zwischen dem Swyer-Syndrom und der Androgen-Unempfindlichkeit in tabellarischer Form für einen direkten Vergleich auf.
Zusammenfassung – Swyer-Syndrom vs. Androgenunempfindlichkeit
Störungen der Geschlechtsentwicklung (DSD) sind Zustände mit atypischem chromosomalem, gonadalem, phänotypischem Geschlecht. Dies führt zu Unterschieden in der Entwicklung des Urogenit altraktes und unterschiedlichen klinischen Phänotypen. Swyer-Syndrom und Androgenunempfindlichkeit sind zwei Störungen der Geschlechtsentwicklung. Das Swyer-Syndrom betrifft Frauen. Sie haben funktionstüchtige weibliche Organe, einschließlich der Gebärmutter, der Eileiter und der Vagina. Aber sie haben keine Eierstöcke. Das Androgeninsensitivitätssyndrom ist eine Störung, bei der eine genetisch männliche Person eine Resistenz gegen Androgene zeigt. Daher hat eine Person, die von Androgenunempfindlichkeit betroffen ist, einige körperliche Merkmale einer Frau. Das ist also die Zusammenfassung des Unterschieds zwischen Swyer-Syndrom und Androgenunempfindlichkeit.
