Der Hauptunterschied zwischen Penetranz und Expressivität besteht darin, dass sich die Penetranz auf den Anteil der Genotypen bezieht, die tatsächlich die erwarteten Phänotypen in einer Population aufweisen, während die Expressivität das Ausmaß ist, in dem sich die Merkmalsausprägung zwischen Individuen unterscheidet.
Penetranz und Expressivität sind zwei Begriffe, die in der Genanalyse sehr häufig verwendet werden. Obwohl Allele alternative Formen eines Gens sind, können sie unterschiedliche Expressionsraten aufweisen, da viele Faktoren die Genexpression beeinflussen. Obwohl es Mendelsche Prinzipien gibt, um die Vererbung von Merkmalen an die Nachkommen zu erklären, gibt es einige Faktoren, die dazu führen, dass der Ausdruck von Merkmalen von den Mustern abweicht, die durch Mendels Vererbungsgesetze beschrieben werden. Daher sind Penetranz und Expressivität von ähnlicher Natur, aber für Studenten sehr verwirrend. Sie erklären, warum der spezifische genetische Code eines Merkmals oder einer Krankheit nicht zum Ausdruck kommt. Der Zweck dieses Artikels ist es, den Unterschied zwischen Penetranz und Expressivität zu erklären, indem ihre Merkmale hervorgehoben werden.
Was ist Penetranz?
Penetranz gibt an, wie oft ein Gen in einer Population zum Ausdruck kommt. Sie drückt aus, wie viel Prozent der Bevölkerung das Gen hat, das den entsprechenden Phänotyp entwickelt. Wenn es ein Gen mit geringer Penetranz gibt, wird es möglicherweise nicht exprimiert, selbst wenn das Merkmal dominant ist. Darüber hinaus wird es möglicherweise nicht exprimiert, wenn das Merkmal rezessiv ist und das für das Merkmal verantwortliche Gen auf beiden Chromosomen vorhanden ist. Obwohl viele Personen das Gen tragen können, kann die Penetranz von Person zu Person variieren und ihre Ausprägung kann auch vom Alter einer Person abhängen. Wenn also ein abnormales Allel bei einer Person nicht sichtbar ist, sie aber Träger ist, kann sie das Allel an Kinder weitergeben, die möglicherweise eine Anomalie haben.
Abbildung 01: Faktoren, die die Penetranz beeinflussen
Die Penetranz beträgt 100 %, wenn alle Personen in der Population den erwarteten Phänotyp aufweisen. Wenn es unter 100 % liegt, nennen wir es unvollständige Penetranz. Unvollständige Penetranz ist sehr häufig. Obwohl jeder in einer Population das gleiche Allel trägt, sind nicht alle Individuen in der Lage, den erwarteten Phänotyp zu zeigen. Es kann verschiedene Gründe haben, wie z. B. Modifikatoren, epistatische Gene oder Suppressoren im Rest des Genoms oder eine modifizierende Wirkung der Umwelt usw.
Was ist Expressivität?
Expressivität ist die Intensität der Expression eines Gens in einem Individuum. In einfachen Worten bezieht sich Expressivität auf das Ausmaß, in dem ein Gen in einem einzelnen Individuum exprimiert wird. Es ist auch eine prozentuale Messung. Wenn ein Gen beispielsweise 75 % Expressivitätsmittel hat, zeigt das Individuum nur ¾ der Merkmale dieses Merkmals. Andererseits bedeutet ein Individuum mit 100 % Expressivität, dass der richtige Phänotyp mit allen Merkmalen in einem Individuum vorhanden ist.
Daher bestimmt die Expressivität, wie stark sich das Merkmal auswirkt oder inwieweit die Merkmale eines Merkmals in einem Individuum sichtbar sind. Daher kann die Expressivität zwischen null und 100 % liegen und hängt von vielen Faktoren wie der genetischen Ausstattung, der Umgebung (Exposition oder Aufnahme von Schadstoffen) und sogar dem Alter der Person ab.
Abbildung 02: Expressivität
Darüber hinaus ist das Down-Syndrom ein Krankheitszustand, der das Prinzip der Expressivität beschreibt. Es handelt sich um eine genetische Störung, die durch Trisomie 21 entsteht. Einige Personen mit diesem Genotyp zeigen die Krankheit, während andere nur in begrenztem Ausmaß betroffen sind.
Was sind die Ähnlichkeiten zwischen Penetranz und Expressivität?
- Penetranz und Expressivität sind zwei Begriffe, die in der Genetik verwendet werden.
- Diese Konzepte quantifizieren die Veränderung der Genexpression durch Veränderung der Umgebung und des genetischen Hintergrunds.
- Außerdem sind beide mit der Genexpression verwandt und beschreiben den Bereich der phänotypischen Expression.
- Außerdem werden beide in Prozentwerten gemessen.
Was ist der Unterschied zwischen Penetranz und Expressivität?
Penetranz und Expressivität sind zwei Maße, die die Variabilität der Beziehung zwischen Genotyp und Phänotyp bestimmen. Obwohl der Genotyp vorhanden ist, tritt der Phänotyp möglicherweise nicht oder nur bei einigen Individuen in einer Population auf. Auch die Intensität kann variieren. Die Penetranz misst den Anteil der Genotypen, die tatsächlich erwartete Phänotypen aufweisen. Andererseits misst die Expressivität die Intensität der Phänotypexpression bei einem einzelnen Individuum. Daher ist dies der Hauptunterschied zwischen Penetranz und Expressivität.
Darüber hinaus besteht ein weiterer Unterschied zwischen Penetranz und Expressivität darin, dass die Penetranz die statistische Variabilität innerhalb einer Population von Genotypen beschreibt, während die Expressivität die individuelle Variabilität beschreibt. Es folgt eine tabellarische Aufstellung des Unterschieds zwischen Penetranz und Expressivität.
Zusammenfassung – Penetranz vs. Expressivität
Penetranz und Expressivität sind Konzepte, die das Auftauchen abnormaler Eigenschaften erklären, die den Mendelschen Prinzipien widersprechen. Penetranz ist der Prozentsatz zwischen Phänotypen und Genotypen eines bestimmten Merkmals in einer Population. Daher misst es, wie oft ein bestimmter Phänotyp in einer Population exprimiert wird, obwohl er den Genotyp hat. Andererseits ist Expressivität der Prozentsatz der Intensität eines Phänotyps bei einem Individuum. Penetranz ist ein Maß für eine Population, während die Expressivität ein Maß für ein Individuum ist. Somit fasst dies den Unterschied zwischen Penetranz und Expressivität zusammen.
